第六讲遗传病和人类基因组计戈 遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊新与治疗 三、人类基因组计划(HGP
第六讲 遗传病和人类基因组计划 一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗 三、人类基因组计划（HGP）
遗传病的特征与分类 (本节见参考书第114-134页) 1、第一例遗传病的发现 1902年英国医生加洛特( A Garrod)从家 族病史,发现并研究了第一例遗传病 尿黑酸症,并发现该病在家族中的遗传遵 循孟德尔规律,是由单个隐性基因控制的
一、遗传病的特征与分类 (本节见参考书第114-134页） 1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家 族病史，发现并研究了第一例遗传病―― 尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵 循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。 1、第一例遗传病的发现
尤其难得是,加洛特预测,尿黑 酸病病人缺乏一种酶,而正常人有, 加洛特把这种遗传病症状称为“先天 性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是 对的
尤其难得是，加洛特预测，尿黑 酸病病人缺乏一种酶，而正常人有， 加洛特把这种遗传病症状称为“先天 性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是 对的
加洛特的工作推动了对一糸列遗 传病的发现。 当时,对遗传病的认识是: 由于某个基因的缺失、突变或异 常,导致一定病症的出现 可以遗传给下一代子女。 这类病的遗传遵循孟德尔规律
加洛特的工作推动了对一系列遗 传病的发现。 当时，对遗传病的认识是： • 由于某个基因的缺失、突变或异 常，导致一定病症的出现。 • 可以遗传给下一代子女。 • 这类病的遗传遵循孟德尔规律
2、遗传病的类型和特征 迄今已记录的遗传病有3000 多种,找到了200多个与遗传病有 关的基因。根据基因的位置与病症, 把遗传病分为三类:
2 、 遗 传 病 的 类 型 和 特 征 迄今已记录的遗传病有 3000 多种，找到了 200 多个与遗传病有 关的基因。根据基因的位置与病症， 把遗传病分为三类：