类型基因在常染 基因在常基因在X一亲 色体(隐性 色体(显性)色体 只有在父母均父母一方有母/女常常是 特携带缺陷基因病症,子女缺陷基因携 情况下,子女出现病症的带者。 征才可能表现病概率为50%,病症更多出 症。 现在儿子身 病苯丙酮尿症 亨廷顿氏病血友病 (PKU) 例纤维性囊化(CF)家族性高胆固红绿色盲 醇血症 肌营养不良症 镰刀状贫血症
类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病 概率为 50％ ， 病症更多出 症。 现在儿子身 上。 病 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 （PKU） 例 纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固 红绿色盲 醇血症 肌营养不良症 镰刀状贫血症
苯病酮尿症(PKU 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但 是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸 症。因为脑发育受阻,严重脑力呆滞, 智商0-50
苯病酮尿症（PKU） 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但 是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸 症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞， 智商 0－50
白化病 是苯丙氨酸代谢途径中又 种“遗传病”。也是常染色体隐 性遗传
白化病 是苯丙氨酸代谢途径中又一 种“遗传病”。也是常染色体隐 性遗传
镰刀状贫血症 由于红血球不正常带来严重后果。 问題在于血红蛋白β-链一个谷氨酸 残基变成了缬氨酸残基。 图一图二图
镰刀状贫血症 由于红血球不正常带来严重后果。 问题在于血红蛋白 - 链 一个谷氨酸 残基变成了缬氨酸残基
有意思的是在非洲大陆某些地区 镰刀状贫血症发病率高,携带者也多。 这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行 地区。分析表明,镰刀状贫血症缺陷 基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗 性
有意思的是在非洲大陆某些地区 镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。 这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行 地区。分析表明，镰刀状贫血症缺陷 基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗 性