第一章绪论 1[提示] 选择题 1)提出分离律定律的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 2)提出自由组合律定律的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 3)提出连锁互换定律的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 4)在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷慨念的是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E、Ingram 5)对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后，推论其泳动异常是bS分子结 构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 6)1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年， 首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。 A Ford C.E. B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 7)1942年K1 inefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为 K1 inefelter?综合征。1959年，首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型 为47，XXY。 A Ford C.E
第一章 绪论 1 [提示] 选择题 1）提出分离律定律的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 2）提出自由组合律定律的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 3） 提出连锁互换定律的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 4）在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E、Ingram 5）对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结 构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 6）1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年， ______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。 A Ford C. E. B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 7）1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为 Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型 为47，XXY。 A Ford C. E
B Turner C Jacob P.A. D Klinefelter E Lejune J 8)1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。 1959年， 首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。 A Ford C.E. B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 9) 应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA。 A Avery和McLeod B Watson和Crick C Jacob和Monod D Khorana和Holley E Arber和Smith 10)于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A Avery和McLeod B Watson和Crick C Jacob和Monod D Khorana和Holley E Arber和Smith 11) 于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概 念。 A Avery和McLeod B Watson和Crick C Jacob和Monod D Khorana和Holley E Arber和Smith 12)用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。 A群体普查法 B系谱分析法 C双生子法 D疾病组分分析法 E关联分析法 13)对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是 A、群体普查法 B、系谱分析法 C、双生子法 D、疾病组分分析法 E、染色体分析法 2提示] 填空题
B Turner C Jacob P. A. D Klinefelter E Lejune J 8）1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。 1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。 A Ford C. E. B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 9）______ 应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA。 A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 10）______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 11）_____ 于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概 念。 A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 12）用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。 A 群体普查法 B 系谱分析法 C 双生子法 D 疾病组分分析法 E 关联分析法 13）对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是 A、群体普查法 B、系谱分析法 C、双生子法 D、疾病组分分析法 E、染色体分析法 2 [提示] 填空题
1)改变而产生的疾病称为遗传病。 2)如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为 ，它所导致的疾病就 称为单基因病。 3提示] 名词解释 1)医学遗传学 2）遗传病 4[提示] 简答题 遗传病的类型 第二章遗传的细胞和分子基础 1提示 选择题 1)核酸中核苷酸之间的连接方式是 A2·,3·磷酸二酯键 B3·,5’磷酸二酯键 C2’,5磷酸二酯键 D糖苷键 E肽键 2)下列那种碱基不存在于DNA中 A腺嘌呤 B胞嘧啶 C鸟嘌呤 D尿嘧啶 E胸腺嘧啶 3)某DNA双链，其中一股的碱基序列是5·-AACGTTACGTCC-3”,另一股应为 A 5-TTGCAATGCAGG-3 B5′-GGACGTAACGTT--3 C5′-AACGTTACGTCC-3' D5·-AACGUUACGUCC--3 E5·-UUCGAAUCGACC-3 4)Watson-Crick的DNA结构模型 A是一个三链结构 B双股链的走向是反向平行的 C嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对 D碱基之间共价结合 C磷酸戊糖主链位于螺旋内侧 5)DNA变性的原因是 A温度升高是唯一的原因 B磷酸二酯键断裂 C多核苷酸链解聚 D碱基的甲基化修饰 E互补碱基之间的氢键断裂
1）______改变而产生的疾病称为遗传病。 2）如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为______，它所导致的疾病就 称为单基因病。 3[提示] 名词解释 1) 医学遗传学 2) 遗传病 4 [提示] 简答题 遗传病的类型 第二章 遗传的细胞和分子基础 1 [提示] 选择题 1）核酸中核苷酸之间的连接方式是 A 2ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C 2ˊ，5ˊ磷酸二酯键 D 糖苷键 E 肽键 2）下列那种碱基不存在于 DNA 中 A 腺嘌呤 B 胞嘧啶 C 鸟嘌呤 D 尿嘧啶 E 胸腺嘧啶 3） 某 DNA 双链，其中一股的碱基序列是 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为 A 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 4）Watson-Crick 的 DNA 结构模型 A 是一个三链结构 B 双股链的走向是反向平行的 C 嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对 D 碱基之间共价结合 C 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧 5） DNA 变性的原因是 A 温度升高是唯一的原因 B 磷酸二酯键断裂 C 多核苷酸链解聚 D 碱基的甲基化修饰 E 互补碱基之间的氢键断裂
6)真核生物的mRNA A在胞质内合成 B帽子结构为多聚A C有帽子结构和多聚A尾巴 D其前身为rRNA E因携带遗传信息而可以长期存在 7)真核生物mRNA多数在5'端有 A起始密码 B多聚A C帽子结构 D终止密码 ECCA序列 8)DNA复制是指 A以DNA为模板合成DNA B以DNA为模板合成RNA C以RNA为模板合成蛋白质 D以RNA为模板合成RNA E以RNA为模板合成DNA 9)下列哪种突变可引起移码突变 A转换和颠换 B颠换 C点突变 D缺失 E插入3个核苷酸 10)点突变可引起 A mRNA降解 BDNA复制停顿 C阅读框架移动 D氨基酸置换 E氨基酸缺失 11)中心法则阐明的遗传信息传递方式 A.蛋白质-RNA-DNA B.RNA-DNA-蛋白质 C.RNA-蛋白质-DNA D.DNA-RNA-蛋白质 E.DNA-蛋白质-RNA 12)真核生物的TATA框是 ADNA合成的起始位点 B能够与转录因子TFII结合 CRNA聚合酶的活性中心 D翻译起始点 E转录起始点 13)无义突变是指突变后 A一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
6）真核生物的 mRNA A 在胞质内合成 B 帽子结构为多聚 A C 有帽子结构和多聚 A 尾巴 D 其前身为 rRNA E 因携带遗传信息而可以长期存在 7）真核生物 mRNA 多数在 5ˊ端有 A 起始密码 B 多聚 A C 帽子结构 D 终止密码 E CCA 序列 8）DNA 复制是指 A 以 DNA 为模板合成 DNA B 以 DNA 为模板合成 RNA C 以 RNA 为模板合成蛋白质 D 以 RNA 为模板合成 RNA E 以 RNA 为模板合成 DNA 9）下列哪种突变可引起移码突变 A 转换和颠换 B 颠换 C 点突变 D 缺失 E 插入 3 个核苷酸 10）点突变可引起 A mRNA 降解 B DNA 复制停顿 C 阅读框架移动 D 氨基酸置换 E 氨基酸缺失 11）中心法则阐明的遗传信息传递方式 A．蛋白质-RNA-DNA B．RNA-DNA-蛋白质 C．RNA -蛋白质-DNA D．DNA-RNA-蛋白质 E．DNA-蛋白质-RNA 12）真核生物的 TATA 框是 A DNA 合成的起始位点 B 能够与转录因子 TFII 结合 C RNA 聚合酶的活性中心 D 翻译起始点 E 转录起始点 13）无义突变是指突变后 A 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变 C一个密码子变成了终止密码子 D重复序列的拷贝数增加 E重复序列的拷贝数减少 14)细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 AG1期 BS期 CG2期 DM期 EG0期 15)细胞周期中进行少量DNA合成的时期为 AG1期 BS期 CG2期 DM期 EG0期 16)减数分裂I的前期中发生联会的时期为 A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期 17)减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期 18)关于启动子的叙述正确的是 A mRNA开始被翻译的序列 B开始转录生成mRNA的DNA序列 CRNA聚合酶开始结合的DNA序列 D阻遏蛋白结合DNA的部位 E产生组遏物的基因 19)诱导乳糖操纵子转录的物质是 A乳糖 B半乳糖 C葡萄糖 D AMP E阿拉伯糖 20)乳糖操纵子的表达调控中，乳糖的作用是 A为阻遏物 B结合操纵基因 C使阻遏物变构失去结合DNA的能力
B 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变 C 一个密码子变成了终止密码子 D 重复序列的拷贝数增加 E 重复序列的拷贝数减少 14）细胞周期中进行大量 DNA 合成的时期为 A G1 期 B S 期 C G2 期 D M 期 E G0 期 15）细胞周期中进行少量 DNA 合成的时期为 A G1 期 B S 期 C G2 期 D M 期 E G0 期 16）减数分裂 I 的前期中发生联会的时期为 A 细线期 B 偶线期 C 粗线期 D 双线期 E 终变期 17）减数分裂 I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A 细线期 B 偶线期 C 粗线期 D 双线期 E 终变期 18）关于启动子的叙述正确的是 A mRNA 开始被翻译的序列 B 开始转录生成 mRNA 的 DNA 序列 C RNA 聚合酶开始结合的 DNA 序列 D 阻遏蛋白结合 DNA 的部位 E 产生组遏物的基因 19）诱导乳糖操纵子转录的物质是 A 乳糖 B 半乳糖 C 葡萄糖 D AMP E 阿拉伯糖 20）乳糖操纵子的表达调控中，乳糖的作用是 A 为阻遏物 B 结合操纵基因 C 使阻遏物变构失去结合 DNA 的能力