试卷代号：2122 座位号■ 中央广播电视大学2006一2007学年度第二学期“开放专科”期末考试 护理学专业医学遗传学 试题 2007年7月 题号 二 三 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.医学遗传学： 2.基因： 3.核型： 4.染色体畸变： 5.不规则显性： 得 分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分） 1,生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是 因萦和 因素相 互作用的结果。 2.DNA分子是 的载体。其复制方式是 3.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是 和 4.染色体数目畸变包括 和 变化。 5.细胞遗传学检查包括 和 667
试卷代号:2122 座位号巨一口 中央广播电视大学2006-2007学年度第二学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题 2007年 7月 题 号 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释(每题 4分，共 20分) 1.医学遗传学 : 2.基 因 : 3.核型: 4.染色体畸变: 5.不规则显性 : 得 分 评卷人 二、填空 (每空 2分 ，共 20分) 生物的正常性状和绝大 多数的异 常性状(疾病)都 是 }}}素和 因索相 } i}作用的结果。 ?. DNA分子是 的载体。其复制方式是 3.遗传物质在细胞周 期的不 同时期 中所表现 的两种 不 同存 在形式是 .染色体数 目畸变包括 .细胞遗传学检查包括 变化 (几67
得分 评卷人 三、单项选择题（每题2分，共30分） 1.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。 A.多糖 B.蛋白质 C.RNA D.DNA E.脂类 2.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是( )。 A.离子键 B.氢键 C.磷酸二酯键 D.糖苷键 E.高能磷酸键 3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( ）。 A.5'AG…GT3 B.5'GT…AC3' C.5'AG...CT3' D.5'GT…AG3 E.5'AC…GT3 4.核小体的主要化学组成是()。 A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C.DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E.DNA,RNA和组蛋白 5.人类最小的中着丝粒染色体属于( A.E组 B.C组 C.G组 D.F组 E.D组 6.根据1SCN,人类的X染色体属于核型中( )。 A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.(G组 668
得 分 评卷人 三、单项选择题(每题 2分，共 30分) 1.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( 多糖 RNA H.蛋 白质 D. DNA E.脂类 2. DNA分子中脱氧核糖核昔酸之间的化学键是( )。 A.离子键 B.氢键 C.磷酸二酷键 D.糖昔键 E.高能磷酸键 3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( )。 A. 5' ACT二}'I'3} }3. }'GT...AC3' C. 5'AG}}}CT3' D. 5'GT}}}AG3' E. }' AC... CTT3' 4.核小体的主要化学组成是( )。 A. DNA和组蛋白 }3. RNA和组蛋白 C. DNA和非组蛋 白 D. RNA和非组蛋白 E. DNA,RNA和组蛋 白 5.人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A.E组 B.C组 C (:i组 D.F组 E.D组 fi，根据 1 SCN，人类的 X染色体属于核型中( )。 A. }!.组 F3. }3组 C.C'组 E. 乡「毛 1). D组 };r,}
7.染色体上作为界标的带()。 A.一定是深带 B.一定是浅带 C.一定是染色体多态区 D.一定是染色体次缢痕区 E.可以是深带或浅带 8.真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个()。 A.染色体组型 B.染色体组 C.基因组 D.二倍体 E.二分体 9.有丝分裂和减数分裂相同点是()。 A.都有同源染色体联会 B.都有同源染色体分离 C.都有DNA复制 D.都可出现同源染色体之间的交叉 E.细胞中的染色体数目都不变 10.100个次级精母细胞可产生()。 A.100个精细胞 B.200个精细胞 C.100个初级精母细胞 D.400个精细胞 E.300个精细胞 11.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 12.人类甲型血友病的遗传方式属于()。 A.完全显性遗传 B.不完全显性遗传 C.共显性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 13.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过()。 A.外祖母→母亲→男孩 B.外祖父→母亲-+男孩 C.祖父-+父亲*男孩 D.祖母·父亲+男孩 E.外祖母-·父亲→男孩 669
7.染色体上作为界标 的带( )。 A.一定是深带 B.一定是浅带 C.一定是染色体多态区 D.一定是染色体次溢痕区 E.可以是深带或浅带 8.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个 ( )。 A.染色体组型 }3.染色体组 C.基 因组 D。二倍体 E.二分体 9.有丝分裂和减数分裂相同点是( )。 A.都有同源染色体联会 B.都有同源染色体分离 C.都有 DNA复制 D‘都可出现同源染色体之间的交叉 E.细胞中的染色体数目都不变 10. 100个次级精母细胞可产生( )。 A. 100个精细胞 B. 200个精细胞 C. 10。个初级精母细胞 D. 400个精细胞 E. 300个精细胞 11.如果在某体细胞中染色体的数 目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D。三体型 E，部分三体型 12.人类甲型血友病的遗传方式属于( )。 A.完全显性遗传 B 不完全显性遗传 C.共显性遗传 D. X连锁显性遗传 E. X连锁隐性遗传 l3.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过( )。 A.外祖母~母亲 ，男孩 B.外祖父一，母亲一，男孩 C 祖父一，父亲一，男孩 D.祖母一，父亲一，男孩 E.外祖母一，父亲一”男孩 669
14.在-一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为()。 A.0.64 B.0.16 C.0.90 D.0.80 E.0.36 15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。 A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP分析法 得分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1.简要说明人类结构基因的特点。 2.下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。 得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.减数分裂前期【分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有 何遗传学意义？ 2,写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。 670
14.在一个群体中，13B为64写,Bb为32写,bb为4%,s基因的频率为( A. 0. 64 B. 0. 16 D. 0. 80 n ︺ 次 ︺ 0 口 g J C. 0 E. 0 15. Turner综合征除了做染色体检查之外 ，还可用来进行辅助诊断的是( ) 。核型分析 「酶活性检测 性染色质检查 寡核昔酸探针直接分析法 E. RFLP分析法 得 分 评卷人 四、简答题(每题 5分，共 10分) 简要说明人类结构基因的特点。 下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型。 得 分 评卷人 五、问答题 (每题 10分，共 20分 ) l.减数分裂前期 I分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有 何遗传学意义? 2.写出先天性塞丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。 670
试卷代号：2122 中央广播电视大学2006一2007学年度第二学期“开放专科”期末考试 护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2007年7月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病 与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中 遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 2.基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的 合成，进而决定生物的遗传性状。 3.核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 4.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸 变。 5.不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱 中出现隔代遗传现象。 二、填空（每空2分，共20分）】 1.遗传 环境 2.遗传信息 半保留复制 3.染色质 染色体 4.整倍性 非整倍性 5.染色体检查（核型分析） 性染色质检查 三、单项选择题（每题2分，共30分）】 1.D 2.C 3.D 4.A 5.D 6.C 7.E 8.B 9.C 10.B 11.D 12.E 13.A 14.D 15.B 671
试卷代号:2122 中央广播电视大学2006-2007学年度第二学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 200 年 7月 一、名词解释(每题 4分，共 20分) 1.医学遗传学:医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病 与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中 遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 2.基因:是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的 合成 ，进而决定生物的遗传性状 。 3.核型:是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小 、形态特征顺序排列所构成的图象。 4.染色体畸变:在某些条件下，染色体的形态结构或数 目发生的异常改变就是染色体畸 变。 5.不规则显性:指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱 中出现隔代遗传现象。 二、填空(每空 2分，共 20分) 1.遗传 环境 2.遗传信息 半保留复制 3.染色质 染色体 4 整倍性 非整倍性 5.染色体检查(核型分析) 性染色质检查 三、单项选择题(每题 2分，共 30分) 1.D 2. C 3. D 4. } 5. d} 6.C 7.I}; R. L3 9. C' 10. I3 11. I) 12.E 13. A 14. f) 1:}. Fi r>71