第1节基因突变和基因重组 1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式 2.基因突变会引起基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。 3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素 4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性及多害少利性的特点 5.基因突变可以产生新基因,而基因重组只能产生新的基因型 6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体 交叉互换两种类型 理解 知识点 基因突变 [自读教材·夯基础] 1.基因突变的实例和概念 (1)镰刀型细胞贫血症的病因: ①图解 GAA mRNA GAA GUA 氨基酸 缬氨酸 蛋白质 红细胞形状 圆饼状((镰刀状 功能特点)功能正常患溶血性贫血 直接原因谷氨酸缬氨酸 理根本原因 中碱基替换 2)基因突变的概念 ①类型:有碱基对的替换、增添和缺失。 ②结果:基因结构的改变 2.基因突变对后代的影响[判断] (1)发生在配子中的基因突变,可遵循遗传规律传给后代。(√) (2)发生在体细胞中的基因突变,一定不能遗传给后代。(×)
- 1 - 第 1 节 基因突变和基因重组 1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。 2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。 4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性及多害少利性的特点。 5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。 6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体 交叉互换两种类型。 基因突变 [自读教材·夯基础] 1．基因突变的实例和概念 (1)镰刀型细胞贫血症的病因： ①图解： ② (2)基因突变的概念： ①类型：有碱基对的替换、增添和缺失。 ②结果：基因结构的改变。 2．基因突变对后代的影响[判断] (1)发生在配子中的基因突变，可遵循遗传规律传给后代。(√) (2)发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传给后代。(×)
3.基因突变的原因[连线] ①物理因素 亚硝酸、碱基类似物 ②化学因素 Rous肉瘤病毒 ③生物因素 紫外线、X射线 4.基因突变的特点 特点 解释 普遍性 在各种生物中都可发生 迫机性 在任何时期、任何细胞和任何DNA中都可发生 不定向性 可向不同方向突变,产生一个以上的等位基因 基因突变的频率是很低的 多害少利性 基因突变大多数是有害的 5.意义 (1)新基因产生的途径 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。 思考探 1.结合DNA分子的结构特点和复制过程,分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因 提示:DNA分子复制时,DNA双链要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列 顺序改变,从而使遗传信息改变。 2.基因突变导致基因结构的改变,这种改变具体表现在哪些方面?这种改变在光镜下能 观察到吗? 提示:脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改 变在光镜下不能观察到 3.基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗?试分析原因。 提示:①遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换,基因中 脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后,遗传信息会发生改变。②生物性状 不一定发生改变。发生碱基对的改变时,由于密码子的简并性,可能并不改变蛋白质中的氨 基酸序列,不改变生物的性状:发生隐性突变时,生物的性状也不一定改变。 [跟随名师·解疑难」 1.基因突变的类型
- 2 - 3．基因突变的原因[连线] 4．基因突变的特点 特点 解释 普遍性 在各种生物中都可发生 随机性 在任何时期、任何细胞和任何 DNA 中都可发生 不定向性 可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因 低频性 基因突变的频率是很低的 多害少利性 基因突变大多数是有害的 5.意义 (1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。 1．结合 DNA 分子的结构特点和复制过程，分析 DNA 分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：DNA 分子复制时，DNA 双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列 顺序改变，从而使遗传信息改变。 2．基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能 观察到吗？ 提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改 变在光镜下不能观察到。 3．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。 提示：①遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中 脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。②生物性状 不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨 基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。 [跟随名师·解疑难] 1．基因突变的类型
基因片段 AATTCCGGT正常复制 AATTCCGGT TTAAGGCCA TTAAGGCCA ACIT TCCGGT 个 AAGGCCA 发生碱 替 基对的 △ AAT TCCGGO=(爱 个 TAAGGCC 缺失 AA-TCCGGT 个 AGgAA遗传信息改变 性状改变 蛋白质结构的改变 产生等位基因 2.基因突变与生物性状的关系 基因突变发生在体细胞中,生 殖细胞中不出现该基因 不能传给 代的原因 若为父方细胞质内的基因突 亲本的突变基因 变,受精后一般不会传给子代 根据密码子的简并性,翻译出 相同的氨基酸 不表现的原因 突变产生的隐性基因,在子代 为杂合子时性状表现不出来 3.基因突变的不定向性图示分析 图中基因A可以突变成a、a2、a3,它们之间也可以相互突变,并互称为等位基因 [特别提醒] (1)基因突变一般发生在DNA复制过程中 (2)基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在位置 即识点三 基因重组 [自读教材·夯基础] 1.概念 (1)发生过程:有性生殖过程中 (2)实质:控制不同性状的基因重新组合 类型
- 3 - 2．基因突变与生物性状的关系 3.基因突变的不定向性图示分析 图中基因 A 可以突变成 a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。 [特别提醒] (1)基因突变一般发生在 DNA 复制过程中。 (2)基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在位置。 基因重组 [自读教材·夯基础] 1．概念 (1)发生过程：有性生殖过程中。 (2)实质：控制不同性状的基因重新组合。 2．类型
类型 发生时期 实质 自由组 非同源染色体上的非等位基因自由组 减数第一次分裂后期 合型 交叉互 同源染色体上的籌位基因随非姐妹染 减数第一次分裂前期 换型 色单体的交换而交换 3.意义 (1)是生物变异的重要来源。 (2)对生物进化具有重要意义。 程考探究 1.请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。 1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆 提示:否。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆,是控制同一性状的等位基因分离 结果,而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。 (②)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。 提示:是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆,是由于两对非同源 染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果 2.基因重组产生新基因了吗? 提示:没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合,没有产生新基因 3.病毒和原核生物可遗传变异的来源是否有基因重组?为什么? 提示:没有。因为基因重组发生在生物体进行有性生殖的过程中,而病毒和原核生物均 不进行有性生殖。 [跟随名师·解疑难] 1.基因重组图解分析 自由组合 减I后期导致 杂合子 减数分裂 基因重组 交叉互换 减Ⅰ前期 新基因型 生物变异提供变异性 增加 的来源 新表现型 多样性 2.基因突变和基因重组的比较
- 4 - 类型 发生时期 实质 自由组 合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的 非等位基因自由组 合 交叉互 换型 减数第一次分裂前期 同源染色体上的 等位基因随非姐妹染 色单体的交换而交换 3.意义 (1)是生物变异的重要来源。 (2)对生物进化具有重要意义。 1．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。 (1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。 提示：否。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的 结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。 (2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。 提示：是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源 染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。 2．基因重组产生新基因了吗？ 提示：没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合，没有产生新基因。 3．病毒和原核生物可遗传变异的来源是否有基因重组？为什么？ 提示：没有。因为基因重组发生在生物体进行有性生殖的过程中，而病毒和原核生物均 不进行有性生殖。 [跟随名师·解疑难] 1．基因重组图解分析 2．基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组 发生时间 有丝分裂间期、减数第一次分裂前\减数第一次分裂前期和后期 的间期 减数第一次分裂过程中,同源染色 在一定外界或内部因素作用下,DNA 体的非姐妹染色单体交叉互换,或 发生原因分子中发生碱基对的替换、增添和 非同源染色体上非等位基因的自由 缺失,引起基因结构的改变 组合 有性生殖的真核生物和基因工程的 适用范围 所有生物(包括病毒) 原核生物 种类 ①自然突变②人工诱变 ①基因自由组合②基因交叉互换 结果 产生新基因,控制新性状 产生新的基因型,不产生新的基因 是生物变异的根本来源,生物进化生物变异的重要来源,有利于生物 意义 的原始材料 进化 通过基因突变产生新基因,为基因重组提供自由组合的新基因,基因突 联系 变是基因重组的基础 把握热点考向 考一 基因突变及其与性状的关系 [例1]下图为人WK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已 知WK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是() ①②③④ 甘氨酸:GGG 氨酸:AAA、AAG GGGAAGCAG谷氨酰胺:CAG、C WNKA基因. CCCTTCGTO…谷氨酸:GAq 内氨酸:GCA 正常蛋白质…甘氨酸—赖氨酸一谷氨酰胺…天冬酰胺:AU 116811691170 A.①处插入碱基对G— B.②处碱基对A一T替换为G-C C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A-—T [思路点拨] 根据甘氨酸DNA双链中结合题干信 的密码子」的模板链息逐项分析 [解析]根据图中1168位的甘氨酸的密码子GG,可知WNK4基因是以其DMA分子下方 的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成皿RNA的,那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取 代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A
- 5 - 项目 基因突变 基因重组 发生时间 有丝分裂间期、减数第一次分裂前 的间期 减数第一次分裂前期和后期 发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和 缺失，引起基因结构的改变 减数第一次分裂过程中，同源染色 体的非姐妹染色单体交叉互换，或 非同源染色体上非等位基因的自由 组合 适用范围 所有生物(包括病毒) 有性生殖的真核生物和基因工程的 原核生物 种类 ①自然突变②人工诱变 ①基因自由组合②基因交叉互换 结果 产生新基因，控制新性状 产生新的基因型，不产生新的基因 意义 是生物变异的根本来源，生物进化 的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物 进化 联系 通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突 变是基因重组的基础 基因突变及其与性状的关系 [例 1] 下图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已 知 WNK4 基因发生一种突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A．①处插入碱基对 G—C B．②处碱基对 A—T 替换为 G—C C．③处缺失碱基对 A—T D．④处碱基对 G—C 替换为 A—T [思路点拨] [解析] 根据图中 1 168 位的甘氨酸的密码子 GGG，可知 WNK4 基因是以其 DNA 分子下方 的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA 的，那么 1169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取 代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对 A—T