第1节基因突变和基因重组 预习导引区 核心必记 重点聚焦 预读教材,记住关键掩卷思考,明确目标 初步构建知识框架 镜定课堂努力方向 自主学习梳理主干xizⅡx 、基因突变(阅读教材P80~82) 1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、増添、缺失,而引起基因结构的改变。 2.时间:主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 物理因素:如紫外线、Ⅹ射线等 外因化学因素:如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素:某些病毒等 DNA分子复制偶尔发生错误 内因 IDNA的碱基组成发生改变 普遍性:在生物界中普遍存在 4.特点随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期和部位 不定向性:可产生一个以上的等位基因 低频性:在自然状态下,突变频率很低 5.意义 (1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。 6.实例——镰刀型细胞贫血症:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀 状,易发生红细胞破裂,使人患溶血性贫血 二、基因重组(阅读教材P83) 1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合 2.类型比较 类型 发生的时期 发生的范围
一、基因突变（阅读教材P80～82） 1．概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起基因结构的改变。 2．时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 3．原因 外因 物理因素：如紫外线、X射线等 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：某些病毒等 内因 DNA分子复制偶尔发生错误 DNA的碱基组成发生改变 4．特点 普遍性：在生物界中普遍存在 随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期和部位 不定向性：可产生一个以上的等位基因 低频性：在自然状态下，突变频率很低 5．意义 (1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。 6．实例——镰刀型细胞贫血症：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀 状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。 二、基因重组（阅读教材P83） 1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型比较 类型 发生的时期 发生的范围
自由组合型 减数第一次分裂后期 韭同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体 交叉互换型减数第一次分裂四分体时期 的交换而交换 3意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义 重点聚焦 1.镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么? 2.基因突变的原因是什么? 3.基因突变有哪些特点? 基因突变和基因重组有哪些重要意义? 课 师生互动,步步探究稳根基 堂 全面概括,熟读熟记全突破 对点演练—即时巩固,即学即用速提能 师生共研突破重难 探究点 基因突变 共研探完] 1.图1为囊性纤维病的病因图解,图2为镰刀型细胞贫血症的病因图解。根据图示并 结合教材内容回答下列问题 GFTR基因缺失3个碱基 白质正常 CFTR蛋白结构异常,氨基酸谷氨酸缬氨酸 导致功能异常 mRNA GAA GUA 患者支气管内黏液增多 CT T CAT 黏液清除困难,细菌 GAA GTA 繁殖,肺部感染 图1 (1)由图1得出 ①囊性纤维病的病因是CFTR基因缺失3个碱基。 ②由于CFTR基因碱基数量减少,碱基排列顺序改变,导致出现囊性纤维病。 (2)由图2得出 ①形成镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基替换
自由组合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因 交叉互换型 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体 的交换而交换 3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。 重点聚焦 1．镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么？ 2．基因突变的原因是什么？ 3．基因突变有哪些特点？ 4．基因突变和基因重组有哪些重要意义？ [共研探究] 1．图 1 为囊性纤维病的病因图解，图 2 为镰刀型细胞贫血症的病因图解。根据图示并 结合教材内容回答下列问题： (1)由图 1 得出 ①囊性纤维病的病因是 CFTR 基因缺失 3 个碱基。 ②由于 CFTR 基因碱基数量减少，碱基排列顺序改变，导致出现囊性纤维病。 (2)由图 2 得出 ①形成镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基替换
②碱基替换后,碱基数量不变,种类、排列顺序发生改变。 综上所述,得出以下结论: 基因结 a.基因突杨交(碱基种类、数目、排列顺序)→遗传信息改变。 b.基因突变未改变基因在DNA、染色体的位置,未改变基因的数量 c.基因突变在光学显微镜下观察不到。 2.DNA分子复制时,DNA双链要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排 列顺序改变,从而使遗传信息改变。 3.基因突变与遗传信息、生物性状的关系 (1)发生基因突变后,遗传信息一定改变,因为基因突变是指基因中碱基对的替换、增 添和缺失,基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。 (2)发生基因突变后,生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时,由于密码子的 简并性,可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列,不改变生物的性状:发生隐性突变时,生物 的性状也不一定改变。 总结升华] 基因突变的类型 基因片段 AATTCCGGT正常复制 AATTCCGGT 个个 AAGGCCA 个 TAAGGCCA 复 增添 AA CTTS CCGGT TTIGAAGGCO 发生碱替换 ATT CCGGICH导致基因结 基对的 下下 AAGGCCKG「构发生改变 AA TCCGGT 中 AGGCCA遗传信息改变 性状改变·自质婆可产生等位基因 2.基因突变与生物性状的关系
②碱基替换后，碱基数量不变，种类、排列顺序发生改变。 综上所述，得出以下结论： a．基因突变→ 基因结 构改变(碱基种类、数目、排列顺序)→遗传信息改变。 b．基因突变未改变基因在 DNA、染色体的位置，未改变基因的数量。 c．基因突变在光学显微镜下观察不到。 2．DNA 分子复制时，DNA 双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排 列顺序改变，从而使遗传信息改变。 3．基因突变与遗传信息、生物性状的关系 (1)发生基因突变后，遗传信息一定改变，因为基因突变是指基因中碱基对的替换、增 添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。 (2)发生基因突变后，生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的 简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物 的性状也不一定改变。 [总结升华] 1．基因突变的类型 2．基因突变与生物性状的关系
基因突变发生在体细胞中,生殖 传给 细胞中不出现该基因 若为父方细胞质内的基因突变 亲本的突变基 受精后一般不会传给子代 由于密码子的简并性,翻译出相 同的氨基酸 突变产生的隐性基因,在子代为 杂合子时性状表现不出来 3.基因突变的不定向性图示分析 图中基因A可以突变成a、a、a3,它们之间也可以相互突变,并互称为等位基因 【规律总结】基因突变对肽链的影响 基对影响范围 对肽链的影响 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸 增添 小大大 插入位置前的氨基酸序列不受影响,影响插入位置后的氨基酸序列 缺失 缺失位置前的氨基酸序列不受影响,影响缺失位置后的氨基酸序列 对点演练] 判断正误 (1)基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。() (2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。() (3)若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变。() (4)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( 解析:(2)基因突变是由碱基对的増添、缺失和替換引起的基因结枃的改变。(3)突变是 普遍夺在的,在DNA复制的时候,碱基有可能发生错配。(4)基因突变主要发生在DNA复 制过程中。 答案:(1)√(2)×(3)×(4) 2.经检测,某生物发生了基因突变,但其性状并没有发生变化,其原因是() A.遗传信息没有改变 B.遗传基因没有改变
3．基因突变的不定向性图示分析 图中基因 A 可以突变成 a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。 【规律总结】 基因突变对肽链的影响 碱基对 影响范围 对肽链的影响 替换 小 只改变 1 个氨基酸或不改变氨基酸 增添 大 插入位置前的氨基酸序列不受影响，影响插入位置后的氨基酸序列 缺失 大 缺失位置前的氨基酸序列不受影响，影响缺失位置后的氨基酸序列 [对点演练] 1．判断正误 (1)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( ) (2)基因突变是由于 DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。( ) (3)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( ) (4)基因突变通常发生在 DNA→RNA 的过程中。( ) 解析：(2)基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。(3)突变是 普遍存在的，在 DNA 复制的时候，碱基有可能发生错配。(4)基因突变主要发生在 DNA 复 制过程中。 答案：(1)√ (2)× (3)× (4)× 2．经检测，某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因是( ) A．遗传信息没有改变 B．遗传基因没有改变
C.遗传密码没有改变 D.控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变 解析:选D基因发生突变,碱基的排列顺序一定改变,所以遗传信息和遗传基因是 定改变的,而由于密码子的简并性,控制合成的蛋白质中的氬基酸序列并没有改变,性状不 一定改变。 探究点二 基因重组 共研探完] 1.如图为某雄性动物精原细胞分裂的图像,均发生了基因重组,请分析 (1)写出相应细胞所处的时期:图a为四分体时期,图b为减数第一次分裂后期 (2)图a表示同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换,图b表示非同源染色体上的 非等位基因之间自由组合 2.如图为猫由于基因重组产生的毛色变异,请结合减数分裂、自由组合等知识回答下 列问题 猫由于基因重组而 生的毛色变异 (1)判断正误 ①基因重组产生新基因。() ②基因重组产生新性状。() ③通过基因重组,能使亲代产生多样化的基因组合的子代。() ④各种生物都可以发生基因重组。() 解析:①基因重组只是把原有的基因进行重新组合,没有产生新基因。②基因控制性状, 基因重组只是产生新的性状组合,没出现新的性状。④进行有性生殖的生物可发生基因重组; 病毒、原核生物不发生基因重组。 答案:①×②×③√④× (2)谚语“一母生九子,连母十个样”,说明生物亲子代之间存在性状差异,通过基因 重组能产生新表现型。 (3)判断下列现象是否属于基因重组,并说明理由
C．遗传密码没有改变 D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变 解析：选 D 基因发生突变，碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一 定改变的，而由于密码子的简并性，控制合成的蛋白质中的氨基酸序列并没有改变，性状不 一定改变。 [共研探究] 1．如图为某雄性动物精原细胞分裂的图像，均发生了基因重组，请分析： (1)写出相应细胞所处的时期：图 a 为四分体时期，图 b 为减数第一次分裂后期。 (2)图 a 表示同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换，图 b 表示非同源染色体上的 非等位基因之间自由组合。 2．如图为猫由于基因重组产生的毛色变异，请结合减数分裂、自由组合等知识回答下 列问题： (1)判断正误 ①基因重组产生新基因。( ) ②基因重组产生新性状。( ) ③通过基因重组，能使亲代产生多样化的基因组合的子代。( ) ④各种生物都可以发生基因重组。( ) 解析：①基因重组只是把原有的基因进行重新组合，没有产生新基因。②基因控制性状， 基因重组只是产生新的性状组合，没出现新的性状。④进行有性生殖的生物可发生基因重组； 病毒、原核生物不发生基因重组。 答案：①× ②× ③√ ④× (2)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之间存在性状差异，通过基因 重组能产生新表现型。 (3)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由