(二)PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 3.PGR-等位基因特异性寡核苷酸搌针斑 点杂交(PCR-ASO, PCR-DE) ASO: Allele Specific Oligonucleotide 1). wild probe vs mutant probe 2)已知突實的验证性检测 3)可E分命孙集不新
（二）PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 3. PCR-等位基因特异性寡核苷酸探针斑 点杂交(PCR-ASO，PCR-DB) ASO: Allele Specific Oligonucleotide 1). wild probe vs mutant probe 2).已知突变的验证性检测 3).可区分纯合子和杂合子
(二)PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 4.PCR产物的反向点杂立分析(PCR RDB RDB: Reverse Dot blot 圉定搌针
（二）PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 4. PCR产物的反向点杂交分析（PCRRDB ） RDB: Reverse Dot Blot 固定探针
(二)PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 5.PCR-单雒构象多态性分杯(PCR-SSCP) 将PCR产物变性为单链后进行非变性 (中性)聚丙烯酰胺凝胶电泳,单个核苷 酸的改变即可造成DN单链构象的改变,进 而导致电泳速率变化,从而检测出基因突 变 1)单链核酸碱基-构象-电泳速率 2)中性擊而烯酰胺嶷腹
（二）PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 5. PCR-单链构象多态性分析（PCR-SSCP) 将PCR产物变性为单链后进行非变性 （中性）聚丙烯酰胺凝胶电泳，单个核苷 酸的改变即可造成DNA单链构象的改变，进 而导致电泳速率变化，从而检测出基因突 变。 1）单链核酸碱基-构象-电泳速率 2）中性聚丙烯酰胺凝胶电泳
正常DNA 变异DNA PCR 中性PAGE 银或EB染色 PCR-SSCPA分析原理示意
PCR-SSCP分析原理示意
(二)PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 6.PCR-性梯度凝脰电泳分析(PCR DGGE) Denaturing Gradient Gel Electrophoresis
（二）PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 6. PCR-变性梯度凝胶电泳分析（PCRDGGE） Denaturing Gradient Gel Electrophoresis