第八章生化遗传病 minus et 第一节血红蛋白病 第二节血友病 第三节酶蛋白病 第四节受体蛋白病 第五节膜转运蛋白病 plus end
1 第八章 生化遗传病 第一节 血红蛋白病 第二节 血友病 第三节 酶蛋白病 第四节 受体蛋白病 第五节 膜转运蛋白病
1902年, Gar rod对尿黑酸尿症的开拓性的研究 开辟了生化遗传学这一领域,并提出了先天代谢 缺陷( inborn errors metabo li sm)这一概念。 1941年, Beadle和 Tatum提出一个基因一个酶的 概念,明确了机体的所有生化过程都是在遗传控制 下进行的,每个生化反应受控于一个特定的基因, 个基因突变只改变细胞的某一步生化反应的能 力,从而确立了生化遗传学这一领域 1949年, Paul ing等通过对镰状细胞贫血的研究, 提出分子病( mo lecu lar di sease)的概念
2 ⚫ 1902年,Garrod对尿黑酸尿症的开拓性的研究 开辟了生化遗传学这一领域，并提出了先天代谢 缺陷（inborn errors metabolism）这一概念。 ⚫ 1941年,Beadle和Tatum提出一个基因一个酶的 概念,明确了机体的所有生化过程都是在遗传控制 下进行的,每个生化反应受控于一个特定的基因, 一个基因突变只改变细胞的某一步生化反应的能 力,从而确立了生化遗传学这一领域. ⚫ 1949年,Pauling等通过对镰状细胞贫血的研究, 提出分子病(molecular disease)的概念
人们在研究分子病的实践中发现,血红蛋白病是 常见的遗传病之一,从其分子结构到发病机理研 究的较为清楚,是研究人类分子病的最好模型。 原因: 1)红细胞取材方便,来源丰富。 2)血红蛋白浓度高,不需纯化。 3)网织红细胞含有a-、β-珠蛋白mRNA,便于 克隆a、β珠蛋白cDNA 4)血红蛋白异常引起的疾病种类多,因此对其 研究透彻
3 ⚫ 人们在研究分子病的实践中发现,血红蛋白病是 常见的遗传病之一，从其分子结构到发病机理研 究的较为清楚，是研究人类分子病的最好模型。 原因： 1）红细胞取材方便，来源丰富。 2）血红蛋白浓度高，不需纯化。 3）网织红细胞含有α- 、β- 珠蛋白mRNA ，便于 克隆α、β珠蛋白 cDNA。 4）血红蛋白异常引起的疾病种类多，因此对其 研究透彻
分子病 Molecular disease: Gee突变导致蛋白质分子质和量异 常,从而引起机体功能障碍的一类疾病, 称为分子病。 血红蛋白病 Hemoglobinopathy: 是指由于珠蛋白分子结构或合成量异 常所引起的疾病
4 分子病Molecular disease ： Gene突变导致蛋白质分子质和量异 常，从而引起机体功能障碍的一类疾病， 称为分子病。 血红蛋白病 Hemoglobinopathy ： 是指由于珠蛋白分子结构或合成量异 常所引起的疾病
第一节、血红蛋白病 5 ur
5 第 一节、血红蛋白病