cycle I 变性 ↓↓↓↓↓ 退火 PCR是在试管 延伸 内利用DNA聚合酶 le 2 催化的反应反复进 行同一段DNA片段 cycle 合成的过程 PcR原理示意图
PCR原理示意图 PCR是在试管 内利用DNA聚合酶 催化的反应反复进 行同一段DNA片段 合成的过程
(二)PCR技术是基因诊断的一种基础技术 N=No(+E) N-扩增产物的量;N起始靶DNA分子数 E-扩增效率;n循环次数。 理论上,从一个模板分子起始,经过n次聚合 反应后可合成2n个分子。如进行30轮扩增,则 可合成出230,即109个待检分子;对一段500bp 的DNA片段来说,约等于1吗g。 pg
（二）PCR技术是基因诊断的一种基础技术 • N=N0 (1+E）n N-扩增产物的量; N0 -起始靶DNA分子数 E-扩增效率；n-循环次数。 • 理论上，从一个模板分子起始，经过n次聚合 反应后可合成2 n个分子。如进行30轮扩增，则 可合成出2 30，即109个待检分子；对一段500bp 的DNA片段来说，约等于1 μg 。 pg μg
(二)PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR在基因诊断中的作用 从极少样品即可扩增出肉眼可见 的产物 放大待诊信号,提高检测灵敏度
（二）PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR在基因诊断中的作用 从极少样品即可扩增出肉眼可见 的产物。 放大待诊信号，提高检测灵敏度
(二)PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 1.直接用尸CR扩增:导常缺失与存在 2.PCR产物的限制性酶谱分析(PCR-RE) 和限制性片優长度多态性分析(PCR RFLP RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism
（二）PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 1. 直接运用PCR扩增：异常缺失与存在 2. PCR产物的限制性酶谱分析（PCR-RE) 和限制性片段长度多态性分析（PCRRFLP) RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism
(二)PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 PCR-RFLP:通过PCR将包含待測位 点的DNA阵级扩增后,用识别相应位点 的限制性核醱内切酶水解,根据所产生 限制性片级的歉量和长度作出诊断 用于已知突变位点的骀逊性珍断 RF车新+y
（二）PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR及其衍生技术 PCR－RFLP：通过PCR将包含待测位 点的DNA片段扩增后，用识别相应位点 的限制性核酸内切酶水解，根据所产生 限制性片段的数量和长度作出诊断。 用于已知突变位点的验证性诊断