海洋性贫血 徐酉华教授 重庆医大附属儿童医院血液瘤科
海洋性贫血 徐酉华 教授 重庆医大附属儿童医院血液/肿瘤科
概述( Introduction) 名称: 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 海洋性贫血 特点 珠蛋白基因缺陷,使珠蛋白肽链一种或几 种合成减少或不能合成,从而导致遗传性 溶血性贫血
概述（Introduction） ⚫ 名称： – 珠蛋白生成障碍性贫血 – 地中海贫血 – 海洋性贫血 ⚫ 特点 – 珠蛋白基因缺陷， 使珠蛋白肽链一种或几 种合成减少或不能合成， 从而导致遗传性 溶血性贫血
病因及发病机理 etiology mechanism ●病因 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷或突变,致使肽 链合成障碍(合成速率变慢,合成量减少) α链合成障碍即α地贫: ●β4(HH)/Y4( HbBart, s) β链合成障碍即β地贫: a2Y2(HbF)/a262(HbA2增加)。 少见的δ和/或β链合成障碍,出现δ或δβ地贫
病因及发病机理 etiology & mechanism ⚫ 病因 –控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷或突变，致使肽 链合成障碍（合成速率变慢，合成量减少） –α链合成障碍即α地贫： ⚫ 4（HbH）/γ4（HbBart,s） –链合成障碍即β地贫： ⚫ α2γ2（HbF）/α2δ2（HbA2增加）。 –少见的δ和/或β链合成障碍，出现δ 或δβ地贫
病因及发病机理 etiology mechanis a地贫发病机理 a珠蛋白基因簇位于16 pter-p133 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于a珠蛋白基 因缺失所致,少数为基因突变缺陷造成。 a肽链合成降低,Pδ相对增多,结果产生异常血红蛋 白,主要是HbH及 Hbbart's(也称胎儿水肿)。阝4不 稳定在外周血解聚形成包涵体,在脾脏破坏,寿命缩 短
病因及发病机理 etiology & mechanism α地贫发病机理 α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于α珠蛋白基 因缺失所致，少数为基因突变缺陷造成。 α肽链合成降低，βγδ 相对增多，结果产生异常血红蛋 白，主要是HbH及HbBart, s（也称胎儿水肿）。β4不 稳定在外周血解聚形成包涵体，在脾脏破坏，寿命缩 短
常见a海洋性贫血基因缺失类型 a/d
N + + / + O O/ + O/ O 常见α海洋性贫血基因缺失类型 1 2 3