病因及发病机理 etiology mechanism β地贫发病机理 βy6珠蛋白基因位于11p155 β珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于基因点突变,少数 为基因缺失。 阝地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。 阝合成减少,a相对增多,在骨髓中游离在RBC内的链 很不稳定,变性形成包涵体,附着在RBC内膜上,使 RBC变僵硬而且影响红细胞的成熟和增生,多数在骨 髓中破坏,造成无效造血;已释放进外周血的这些 RBC在脾或外周血被巨噬细胞摘除包涵体,出现各种 异形红细胞
病因及发病机理 etiology & mechanism β地贫发病机理 βγδ珠蛋白基因位于11p15.5。 β珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于基因点突变，少数 为基因缺失。 β地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。 β合成减少，α相对增多，在骨髓中游离在RBC内的α链 很不稳定，变性形成包涵体，附着在RBC内膜上，使 RBC变僵硬而且影响红细胞的成熟和增生，多数在骨 髓中破坏，造成无效造血；已释放进外周血的这些 RBC在脾或外周血被巨噬细胞摘除包涵体，出现各种 异形红细胞
临床表现一β地贫 ●重型;又称库理氏贫血,是P纯合子 起病早 慢性进行性贫血表现 黄疸可以很轻或无 肝脾肿大明显 骨髓造血代偿加强 4-5岁后体格发育落后越来越明显 实验室:重-极重度贫血IbF40-80%
临床表现—β地贫 ⚫ 重型；又称库理氏贫血，是β 0纯合子 – 起病早 – 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 – 肝脾肿大明显 – 骨髓造血代偿加强 – 4-5岁后体格发育落后越来越明显 – 实验室：重--极重度贫血 HbF40--80%
临床表现一β地贫 轻型:是缺陷基因与正常基因杂合子状态 临床表现不明显,可轻度贫血易与缺铁性贫血混淆 HbA2(3.5-6%) ●静止型:卩杂合子,基本无症状。HbA23-4%
临床表现—β地贫 ⚫ 轻型： 是缺陷基因与正常基因杂合子状态 – 临床表现不明显，可轻度贫血易与缺铁性贫血混淆 HbA2（3.5--6%） ⚫ 静止型：β +杂合子，基本无症状。HbA2 3--4%