x 血友病 ( HEMOPH工L工TA)
血友病 （HEMOPHILIA）
概述(| NTRODUCTION) 定义 组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病;共 同临床表现是轻微外伤岀血不止,压迫止血无效。 发病情况 93年武汉国际会议(包括成人、儿童)报告5-10/10万人群, 国内报告2-3/10万人群,欧美较高。 构成比 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比9:3:1。我院84例分析 结果是8:5:1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症 是血管性假性血友病。 8重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症
概述（INTRODUCTION） ⚫ 定义 – 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；共 同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效。 ⚫ 发病情况 – 93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/10万人群， 国内报告2--3/10万人群，欧美较高。 ⚫ 构成比 – 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比9：3：1。我院84例分析 结果是8：5：1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症 是血管性假性血友病。 重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症
病因&发病机理( ETILOLGY) ●缺陷基因 FⅧ基因的缺陷导致FⅧ的缺乏或结构异常 控制FⅧ基因位于Xq28 ●遗传特点 Ⅹ-连锁遗传性疾病,女性杂合子携带,男性半合子 发病,女性纯合子亦可发病但少见。 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传
病因&发病机理（ETILOLGY） ⚫ 缺陷基因 – F Ⅷ基因的缺陷导致F Ⅷ的缺乏或结构异常 – 控制FⅧ基因位于Xq2.8 ⚫ 遗传特点 – X-连锁遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子 发病，女性纯合子亦可发病但少见。 – 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传
病因&发病机理( ETILOLGY) FⅧ 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血,而大分子抗原部分正常 (单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床表现位血管性假性血友病)
病因&发病机理（ETILOLGY） 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血，而大分子抗原部分正常。 （单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床 表现位血管性假性血友病 ） F Ⅷ
临床表现( CLINICAL MANIFESTATION) ●特点 出血-软组织血肿和关节腔出血 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似 新生儿期可发病 正常分娩可造成颅内出血,脾破裂,胸腔出血及断脐出血 不止。最晚发病可在成人
临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） ⚫ 特点 – 出血- 软组织血肿和关节腔出血 – 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 – 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行 – 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似 – 新生儿期可发病 ⚫ 正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血 不止。最晚发病可在成人