x G6PD缺乏症 徐酉华教授主任医师 重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
G6PD缺乏症 徐酉华 教授/主任医师 重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
概述( Introduction ●定义 红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗 传性溶血性贫血 ●临床特点 表现为:先天性非球形红细胞溶血性贫血 新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染 诱发溶血。 发病具有地区性种族性
概述（Introduction） ⚫ 定义 – 红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗 传性溶血性贫血 ⚫ 临床特点 – 表现为： 先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、 蚕豆病、 药物性溶血、 感染 诱发溶血。 ⚫ 发病具有地区性种族性
病因 etiology X-连锁不完全显性遗传,男性发病高于女性 G-6PD基因:Xq28 ●变异型 ●酶活性分类: 0:非球形细胞溶血性贫血 <10%:蚕豆病/药物溶血 10-60%:药物溶血 60-100%:正常AB型
病因 etiology ⚫ X-连锁不完全显性遗传， 男性发病高于女性 ⚫ G-6PD基因： Xq28 ⚫ 变异型 ⚫ 酶活性分类： – 0: 非球形细胞溶血性贫血 – <10%： 蚕豆病/ 药物溶血 – 10-60%： 药物溶血 – 60-100%： 正常A/B型
发病机制( mechanism GSSG 6-磷酸 NADPH 葡萄糖 →GSH G-6PD 保护红细胞 6-磷酸 NADP 内含巯基的 葡萄糖酸 血红蛋白/酶 蛋白/膜蛋白 使H2O2还原 成H2O
发病机制 (mechanism) 6-磷酸 葡萄糖 6-磷酸 葡萄糖酸 NADP NADPH GSSG GSH 保护红细胞 内含巯基的 血红蛋白/酶 蛋白/膜蛋白 使H2O2还原 成H2O G-6PD
发病机制( mechanism 氧化性物质 红细胞膜氧化 G-6PD↓ 蚕豆 损伤-溶血 药物 感染 「Hb-SH NADPH V Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体 H2O2个 膜蛋白/酶蛋白-SH GSH 膜脂质改变 CAT↓ HO
发病机制 (mechanism) G-6PD GSH CAT NADPH 氧化性物质 蚕豆 药物 感染 H2O2 H2O Hb-SH Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体 膜蛋白/酶蛋白-SH 膜脂质改变 红细胞膜氧化 损伤-溶血