孟德尔在参考了前人工作的基础上，毫不犹豫地制定了自已的实验方案。他所做的结 论不象他们那样草率，他对特殊性的问题有着独到的见解，他能正确的解释实验结果。他 的正确思维方法可能受益于维也纳大学的训练，正确的逻辑思维、合理的实验方案、严密 的分析手段是孟德尔成功的秘决。另外，与前人有着更重要的一点区别，孟德尔毫不掩饰 他所发现的例外：相反，他却极力去揭示它、研究它，仅此一点，在当时来讲实为难能可 数。 化 首先对特创论提出挑战的是法国著名的博物学家Jean Baptiste Lamarck,他通过对动 物的研究、认为进化是不可否认的事实。1801年，他提出了他的进化理论，他认为，所有 的生物种类不是恒定的类群，而是由以前的种类衍生而来的。他强调生物的适应性，认为 生物的变异是为了更好的适应环境。他修正了Aristotelian的理论，他认为，生物能把在适应 环境过程中所获得的某些特征传递给后代。虽然Lamarck的进化理论抨击了特创论，建立了 生物学的历史观点，可是，他的解释和论证是机械的，是不能令人满意的。Lamarck的思想 没有被当时所接受，况且，在当时人们根本不想接受进化理论。因此，他陷入了特创论的 围攻之中。 50年代以后，达尔文(Charles Darwin)和华莱士(Aifred Russel Wallace)对生物 的进化问题提出了新的见解，达尔文在《物种起源》(1859)一书中，详细地论述了自己的 观点。达尔文认为，变异是存在的，生物个体的变异至少有一部分是由于遗传上的差异所 造成的。在生存斗争中，适者生存、劣者渴达：生存下来的便能把它们对环境的适应性传 给后代。这就是自然选择(natural selection)。适应的变异逐渐积累就可能导致新种的产生， 较小的改进或变异不利的种类，在生存斗争中处于劣势地位，就可能灭绝。达尔文以无可 辩驳的事实证明了生物是进化的。达尔文的著作一出版就轰动了世界，立即引起了争论。但 是，它最终被人们所接受。 达尔文本人也曾试图解释变异是如何产生的，又怎样保持并传递给后代的，但在思路 上又回到了获得性遗传的理论上去了，和拉马克一样，达尔文接受了古希腊的泛生论(pa 理论。 他认为，身体每个部分所产生的生殖质通过循环系统传给性腺（睾丸或野 巢)，包装成为配子(gametes)(精子或卵子)传递给子代。这种生殖质迫于环境的压力和 内部需要改动了它的形式，因此，导致变异产生。 达尔文的表弟Francis Galton拒绝接受泛生论和获得性遗传理论，他认为，所谓的种质 是水久保留在性细胞中的，变异是由于生殖质的化学变化所引起的。这似平还接近于我们 现代的概念，Galton研究的是群体连续变异，他也试图释遗传和进化的关系，可惜当时并 不能通过实验来检验他的理论， 象特创论者一样，早期的进化论者在变异问题上总想使之符合他们的理论，牵强附会 地解释变异的产生。可是，孟德尔根本不关心变异所发生的部位，他仅仅考虑变异传递的 方式，而且，他从最简单的形式入手。他认为，只有搞清楚遗传的简单形成，才能深入研 究更复杂的遗传现象 ·11 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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第二节实验 孟德尔于1856年开始着手他的实验，实验进行了8年的时间，孟德尔的实验是十分成 功的，固然，成功的原因很多，但主要在于他能正确地借鉴前人的工作，选材精心，实验 方法科学，控制步骤严密，记录详细，同时对实验结果进行了统计学分析，并制定了检验 结论的辅助实验。所有这些不具备勒劳的品质和严谨的科学态度是不行的。 孟德尔在实验材料的洗择上是十分幸运的，首先，苏豆有许多易干观塞的性状，并日 他所选择的相对性状都是由单一基因所控制的。孟德尔对豌豆的？对性状进行了研究（图 21),(1)种子的形状：圆和皱；(2)子叶的颜色：黄和绿：(3)种皮的颜色：灰和白： (4)成熟的豆荚：饱满和不饱满：（⑤）未成熟豆英的颜色：绿和黄：(6)花的位置：顶生 和腋生；(7)植株的高度：高和矮，这些相对性状都有严格的界线，绝不会相互混涌，所 以，孟德尔可以通过杂交实验准确地描述它们的子代类型，以找出它们的传递规律。此外， 每对性状的遗传都是独立的，因此，所得实验结果十分清晰。 其次，防豆是自花受粉(scf-fertilizing)植物，就是说，豌豆的每朵花包括有排蕊和雌 燕两种生殖器官（图22），而且是闭花授粉的。这一特点保证了没有外源花粉的混杂，进 行人工杂交也比较方便。孟德尔对授粉这一步骤控制得非常严密，因为他深知，忽路了这 个问题，会导致错误结论的产生。另外，闭花受粉的优点还在于纯系(pure lines)或纯种 (pure strains)的保持方面。所谓纯系就是能够直实遗传的个休，是纯合子。在杂交实验中， 只有确认亲本是纯系，才能正确分析子代的遗传背景 孟德尔的豌豆杂交实验给我们留下了遗传学的两大定律，这是现代遗传学的基石。这 两个定律是分离原理(principre of segregation)和独立分配原理(principre of independent assortment)。下面我们分别予以介绍。 分离原理 孟德尔运用杂交的方法逐一研究了豌豆的7对性状。孟德尔的工作程序是从简单到复 杂，他开始进行的是单因子杂交(monohybrid cross),就是说，所用的两个亲本只是一对性 状上的差别（如种子形状的圆和皱），而不考虑其它性状，所产生的子代称为单因子杂种 (monohybrid).有两对性状差异的个体进行杂交叫双因子杂交(dihybrid cros);类推还有 三因子杂交(trihybrid cros)等。下面我们以豌豆植株的高和矮这一对相对性状的杂交，来 阐述孟德尔的分离原理。 杂交结果和假设根据早期的遗传学观点，高株植物和矮株植物的杂交，应该产生 个中间类型的子代。但是，当孟德尔用真实遗传的高株豌豆和真实遗传的矮株豌豆进行杂 交时，得到的子一代全部是高株，无论正交环是反交结果都是一致的。这个杂交试验见图 2-3a,P表示亲本；F,表示子一代；F2表示子二代。让F,自交，得到F:的结果是：787高 株：277矮株，两种表型的比例接近3：1（图2-3b)。其它性状的单交结果都近似于这个比 孟德尔认为，豌豆植株的高和矮是由一对“遗传因子”（现在称为基因）控制的，决定 2 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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种子 形黄色子叶灰色种皮 装形 色子叶白色种 花顶 3 ● 图2】豌豆的七对相对性状 高株的因子为显性，决定矮株的因子为隐性，这是控制同一类性状的两种基因形式，我们 称为等位基因。在一个个体中，如果一对等位基因都是显性的，它将表现出显性性状：如 果都是隐性基因，则表现为隐性性状；如果是一个显性基因和隐性基因的杂合体(A),因 为有显性基因的存在，它也表现为显性性状。 孟德尔分离原理的核心是遗传因子的分离。在生物体内，基因是成对的，在形成配子 时，它们彼此分离，分别进入不同的配子细胞。如果一个植物个体的遗传组成是：，在形 成配子时，A和4彼此分离，结果有一半配子是A,一半是。当然，如果是一个纯合体，则 ·13. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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完整的 花的解副 图2-2豌豆花的结构，示雄蕊和雌蕊 只形成一种类型的配子。当精子和卵子结合成合子(ygo©)时，也就意味着两种基因的结 合，至于表型如何，那就决定于它们之间的显隐性关系了。 在孟德尔的杂交试验中所用的亲本植株是真实遗传的，高株用D心表示，矮株用品表 示。杂种个体的遗传组成应该是以，表型为高株（图2-4如）。F,自交的结果产生三种基因组 成各不相同的个体，它们是：1DD:2Dd:1dd。这个结果在棋盘法(Punnett square)中一 目了然（图24）。DD和4表现为高株，表现为矮株，表型比是31， ·14, PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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摄念和术语随着讨论的 井一步深入，我们必须明确一 下用的概念和术语。我们已 经讨论过等位基因的概念，它 是控制一对相对性状的两个成 员。基因符号通常用性状名称 的第一个字母来表示，如豌豆 植株的高和矮，我们用D表示 控制高株的显性基因，。表示 控制矮株的隐性基因，它取自 英文dwarf的第一个字母， 当两种含有相同等位基因 的配子结合成合子时，我们把 由这种合子发育成的生物体称 为纯合体 (hon ozygote) 我们 说，对于这对等位基因或由此 而控制的性状米讲，这个生物 (a) 个体是纯种的(homozy8ous) 同时，含有不同等位基因的个 体，称为杂合体(heterozygote) 因此，我们可以说DD,是纯 合体， 是杂合体 纯合体和杂合体都是用来 描述基因型(genotype)的.基 因型指的是生物个体的遗传组 F 成，表现型(phenotype)是指生 物体所表现的性状 一般来讲， 基因型决定表型，当然，表型 还要受到环境的影响。在孟德 尔的豌豆杂交试验中，F:的基 因型是DD,M,而表型只 有两种，高和矮。 前两种都有 显性基因D存在，所以表现为 高株，个体是隐性纯合体 3高11 表现为矮株。这样看来，下，的 基因型比是1：2：1：表型比 困2-3高株豌豆和矮抹豌豆的单交，高对矮为量性 是311。 15 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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