面的特征可以遗传给子代。根据这种信条，如果一个人大部时间从事音乐创作，那么，事 业上的努力将影响到他的遗传物质，这样就能把一种音乐天赋传递给他的子代。这种获得 性特征可以遗传的理论对人们思想意识上影响长达2000年之久，这种理论也能自圆其说地 解释遗传和变异，如果一个家庭中的两个孩子，只有一个有音乐天赋，那么，这种理论可 以作出这样的解释，在母亲怀孕以前，父亲对音乐事业还没有作出巨大的努力，或说作出 的努力尚未达到能影响遗传物质的程度。这种过于牵强的解释，很雅令人信服，仅举一例， 足以之，子的子代并不是肢子，这又如何解释呢？可能仍有人强辩道：这是一种“精 神作用”，它能克服获得性的缺陷。这未免有些强辞夺理了。上述这些错误的理论对于没有 遗传学知识的人来说，很容易同流。 自古以来，人们总是对性别的遗传问题倍感兴趣，而 且，提出过各种理论。有人曾经认为，子代的性别决定 于父亲的精子来自于哪一侧的睾丸，源于右侧生男，反 之则女。另一些人则认为，子代的性别是由母亲的卵巢 决定的。还有一些人的看法更为荒唐可笑，他们认为怀 孕时的风向和月亮的形状是决定生男生女的因素。此外， 关于双亲对子代遗传贡献大小的间颗，也者很名异议在 西方的大部分历史时期中，学者们都认为母亲在遗传上 是没有贡献的。他们认为，子代胚胎的雏形早已在父亲 的精子中形成（图1-3），母体只不过是为胚胎发育提供 一个安逸、舒适的环境而已。在这问题上，也有人持相 反意见，他们认为，父亲在遗传上对子代是没有贡献的 性生活只是为了沟通心情、联络情感和产生孕子愿望以 达怀坐目的。如果说贡献的话，父亲只是情璃上的贡就 而绝没有物质上的贡献 现在看来这些思想确实很荒溪，当时人们昆无法现 图1-3在精子中的胚胎维形 察到受精过程的细胞显徽变化，更不用说细胞的遗传组 成了。在遗传分析方面，我们的先驱者也还是做了一当 比较梢细的工作，唯一的根据就是家谱分析。在一本犹太入的宗教和民间法典中，人们发 现了一个值得注意的问题，大约以公元20年开始，犹大人的男要都要除包皮，致使个 别婴儿因术中出血过量而死亡。后来人们才知道，出血不止是凝血机制的问题，是血友病 的主要表现。血友病是一种与性别遗传有关的遗传疾病。女人可以成为致病基因的携带者 通过她传递给自已的儿子，而她本人却是正常的。对于男性来说，只要他含有这样的基因 就会表现出来，他就是一个血友病电者，当然，那时人们还不知道基因、血友病之类的名 词，更不清楚它的遗传方式，他们只知道这种异常是和性别有关的。因为，只有男性才忠 此病，所以，在他们的宗教法规上明文规定，若一个妇女连续因此病丧失过两个儿子，则 她以后出生的男要可以免除这种手术，而且，这个女人的韩妹也同时享受这一规定的待通 可她的兄弟不得例外。这一法规明确地承认了男女之间在遗传上的不同，有些女性表面看 来并无异常，但她是致病基因的携带者。 6. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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第五节人类遗传学和资料的解释 现代遗传学的新究，最早开始于19C0年，被忽视了几十年的孟德尔定律被重新发现以 后，标志着遗传学研究进入了一个新的开端。从此以后，生物学家开始找寻能遵循孟德尔 遗传的人类特征。1905年，W.C.Farabec证明了短指茸型是孟德尔式遗传；1902年 Archibald Garrod指出，黑尿症（人类的一种代谢性疾病，主要表现为尿液接触空气后变 黑)也是符合孟德尔遗传的。但是，当时这些并没有得到更进一步的证实，直至1908年， 通过更多的系谱分析，人们才普遍确认这些人类特征系孟德尔式造传。 Garrod的研究给我们提示了重要的一点：要想收集足够的资料是相当不容易的，而这 工作又是人类遗传学研究的基本依据和结论可靠性的根本保证.例如：卷舌边这一特征，大 约70%的欧洲人具备这种能力，30%的人没有这个能力，在1952年有人提出这一特征是可 以后天训练的，至少这种性状受环境因素的影响。只要有充分的时间，这一特征可以转移 到其他地区。如果真是这样的话，这一特征对于我们的研究是丝毫没有价值的。 现在，在人类遗传学上可供我们研究的性状数不胜数，我们可以从早己确定的那些特 征中发现，有许多特征是直接由蛋白质的异常造成的，象血红蛋白的异常和其他一些酶蛋 自的异常。另外，还有一些特征分析起来相当因难，例如：我们已知某种行为特征和模式 是可以遗传的，至少可以说是部分遗传的。但我们却不知道有多少基因决定者这种行为特 征，也无法比较确切地说出环境因素的影响程度。如果象卷毛那样简单的“遗传”特征都 受到环境的影，那么，我们在试图确定象人物个性和智力等复杂特征的遗传组成时，必 须十分谨慎。可惜，人类遗传学的历史，在某个角度上讲，已经被许多谬误的调查所破坏， 这种调查声称，一些特殊的性状特征已被系统地确定了。实际则不然，这些报道往往使读 者产生误解，形成不利的與论，这样就会妨碍进一步的调查和分析 达尔文的 一个表弟Francis.Galton,曾对人类遗传学的发展出过很大的贡献，其中可 以背定的成就是相关系数的提出，这是应用于遗传学和其他科学领域的一个统计学工具，这 是第一次试图用数学方法去处理群体中的遗传学题。不仅如此，Ga1on还是优生学的莫基 人，这门科学可以改良人类的遗传组成。优生学中的很多问题是诱人的，是具有吸引力的 很遗感，正是在这些问题中存在者一些错误和不妥之处.例如：Gao认为，某一家族具备 有某种特长和天赋，这完全是遗传的结果。尽管他本人也是主张“环境育人”的，但在某 些实际问题上，恰恰又是他自己忽视了环境因素对性状表现的影响。 从历史的角度来看，有一点是可以谅解的，当时并没有多少人读过孟德尔的论文。但 是不可原谅的是在孟德尔的遗传规律得到普遗公认后，仍然有些人坚持错误的论点，在20 世纪开始的几十年中，优生学家C.B.Davenport就某些遗传间题做过-，个大规模的社会普 查，他的研究工作是将一些卓越的家族和一些平甫的家庭做-番对比，果真在豪们中出玩 过总统、议员和将军，而那些厌世者、妇妓、罪犯多出自陋居之家。但是，Davenport在家 族分析中，根本没有考虑到环境的因素，他认为产生差异的唯一原因是基因的差别，显然 这是十分错误的，在旱期的优生学报道中，我们还发现有这样的论点，主张以法律来限制 姐妓、社会犯罪分子、酗酒者等一些身染恶习分子的生有，以保证杜会的纯洁。还有的遗 。7。 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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传学家和优生学家主张人种饰选，优等婚配、优劣隔离、淘汰劣种的观点。 这些毫无科学根据的无稽之谈，常#给子国家主义、阶级特权和种族主义以理论上的 支持。在美国从1880年至1930年期间，这种种族主义观点一直在法律上产生着巨大的影 响。一些国家也通过法令，采取特殊的方式消除罪犯和精神病。同时立法规定禁止异族婚 配，以保证白种人的纯洁。美国国会曾通过一项议案，严格限制除北欧之外的各地区移民。 这项法案直到1965年才被废止。另外，纳粹的种族隔离政策是令人恐怖的、他们宣布“亚 利安人种”为世界优等民族，在希特勒的统治下，纳粹企图消灭在欧洲的全部犹太人和吉 赛人 现在，基因和环境的关系问题还在讨论之中，种族问题仍在争议，现今的美国要想解 决种族问题，很可能要涉及到国家的政策问题，诸如：教育、居住条件、生活条件、工资 待遇等一系列问题，因为牵连的问题如此庞大和复杂，所以，一朝一夕并非能够解决。在 这本书中，我们将论及其中的一些向题，当然，错误在所难免。我们认为，在研究和认识 人类的过程中，必须从事实中除偏见，从科学中除伪谬，正确的用遗传学知识解释有关问 题。 在遗传学研究已取得了很大成就的今天，我们奉劝那些带有遗传缺陷的人们，请你们 自愿放弃生儿育女的愿望，这可能是十分痛苦的，但这是正确估价自己的明智迷择。虽然 这似乎不近人道，从长远来看，它确有益于社会和个人，否则，这些人将很难摆脱人为的 困境。我们的目标是最终征服一切遗传疾病，我们绝不采取不道德的手段去改良什么“人 种”，因为，我们一定能够根治遗传病，使致病基因将不再产生严重的后果。将来，如果再 有一个迈克尔的出生，那将是遗传学家的趾辱，也就是说，迈克尔的悲剧将不再重演。 重要术语和概念 系谱 基因 多肽 等位基因 氨基酸 显性 结构蛋白 隐性 优生学 孟德尔遗传 8 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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第二章孟德尔定律：遗传概率 1865年，一个不出名的奥地利修道士孟德尔(Gregor Mendel),发表了一篇关于豌豆 杂交实验的论文。在这篇论文中，他阐述了遗传的基本规律。可是当时并没有引起学术界 的重视，直到190年通过另外三个研究者的独立工作，才重新发现了孟德尔定律。这标志 着现代遗传学的诞生。这个由豌豆试验得出来的遗传法则，广泛适用于有性生殖的生物，当 然，它也适用于人类遗传学。 为什么孟德尔的发现被忽视了35年之久呢？因为在当时来说，孟德尔的理论是超时代 的，是不被人所理解的，金德尔假定在细胞中存在着一种遗传因子（现在称为基因），它控 制着生物的性状。并能世代相传。·在当时遗传因子只是一个抽象的概念，人们怀疑它的存 在。直到19C0年细胞学的研究取得了突破性的进展，发现了染色体在细胞分裂中的运动形 式，为孟德尔定律提供了细胞学基础。当孟德尔定律被重新发现时，人们毫无疑虑地接受 了它 更重要的是，生物领域的革命为能最终正确评价孟德尔定律辅平了首路。自然选择的 进化论观点得到了公认，这是一个突皲性的胜利。此时，生物学家们对遗传的研究显得格 外关注，虽然自然选择的理论说明了变异如何导致新种的产生，但它无法解释变异是怎样 产生和造传的。进化观点的论战为生物学家们武装了头脑，更新了知识，科学家们逐渐把 注意力转向了生物学研究的细胞水平。所以说孟德尔定律的重新发现是势在必然。 孟德尔认为，遗传因子是颗粒状的，这一点同早期的遗传学理论有者本质的区别。在 孟德尔思想被接受以前，一般认为，来源于双亲的遗传物质在子代体内是混溶的，每个个 体皆为祖先的混合体。这种理论看起来似乎通于情理，实为谬误。试想，如果遗传物质果 真象颜料混合一般，传学的研究从何下手？以后我们介绍的孟德尔实羚将力驳此论。孟 德尔认为，遗传单位是不相混溶的，它们在世代传递过程中是保持独立的。孟德尔的遗传 理论为遗传学的发履开辟了道路。 第一节孟德尔的时代：19世纪的生物学 虽然孟德尔的工作对现代生物学有着深远的影有，但是，在他以前的遗传学研究并非 空白。其实很早就有人开始研究生物的遗传现象，也述过一些观点，不过，有一些学者 总摆脱不了旧意识的束缚。在下面的篇幅中，我们将介绍一下19世纪的生物学思想以及在 当时的影响，同时也要介绍孟德尔是怎么脱颖而出地创造了有预见性的遗传学定律。 自然哲学 自然哲学(auhilsophie)在I9世纪对生物学产生过重大的影响，它的杰出代表是德 国的G.w.E.Hegel和Johann Von Groethe。他们认为自然界是一个单位，生物只不过 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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是其中相互彬响、相互制约的因素之一，在自然界这个整体的前提下，单独把生物分离出 来研究它的个体是不值得的，是无价值的，持这种观点的植物学家，通常不研究植物个体 的单独特征，因为他们相信一个孤立的属性不能正确反映生物体的本质。我们都知道，遗 传学分析正是以研究个别性状入手，继而探索其遗传规律的。如果我们首先假定某一生物 个体的限色、肢体长度、头发的颜色、血型等性状有必然的联系，那么，我们根本不可能 搞清楚眼色到底是如何遮传的。其实，在孟德尔以前的植物育种学家已经探索到了遗传规 律的边缘，但在自然哲学思想的背景下，却限制了他们的发展，约束了他们对关键性资料 的分析思路，使之没有得出正确的结论 19世纪的两个重大发现制弱了自然哲学的优势.1808年，John Dalton提出了原子理 论，他认为所有物质都是由原子组成的，在19世纪的30年代到40年代期间，Matthins Schleiden和Theodor Schwann论证了生物都是由细胞组成的观点。于是，生物学家开始把 注意力转移到了物质的组成方面，自然哲学的影响日趋减小。细胞理论的诞生推动了遗传 学的发展。 特创论 关于物种产生的方式问题，曾经引起过强烈地争论，有些人认为，地球上包括人类在 内的各种生物，都是上帝根据一定的目的，在一定时间内创造出来的，物种一且形成就是 成不变的，绝不能形成新种。这就是特创论(special creation)。当时特创论的思想极为 流行，包括瑞典的植物学家Carolus Linnaeus在内的许多科学家都接受特创论。Linnacus是 植物分类系统和命名法规的创始人，他相倍他所列出的物种都是水恒不变的，借助当时L naeus的威望和强大的宗教势力，特创论占据了统治地位。 在1 innaeus的早年，他认为，物种是一成不变的，或者只能在种内变动，而且这种变异 是微小的、次要的，它绝对不会导致新种的产生。 可是，园艺师们常常可以根据自已的意 恩，选择性状的组合来繁殖培育出新的植株。这样，就提出了一个显而易见的问题，人工 选择的过程能否在自然界中也有发生.面对这样的事实，再加上广泛的观察，Linnacus终于 改变了他的观点，更正了认识，他也觉得一个物种可以在自然界中产生变异，甚至可以进 化成一个新种。例如，狗不能变成猫，但它可以变成其他变种。尽管如此，关于变异的问 题一直争论到19世纪。大多数科学家都试图解释变异的问题，但在孟德尔以前，还没有 个人想到通过分析遗传方式来寻求新的原理。 Josef Kolreuter是早期研究杂交育种并做出贡献的代表人物，他是第一个运用杂交手 段来研究植物遗传的学者。1760年，他编写了一本很有价值的小册子，在这本书中，他概 括了植物杂交的研究成果，他曾研究过香蕉、街兰石竹等植物。在荷兰石竹的遗传研究，他 用开白花的植株和开红花的植株进行杂交，后代是粉花植株；当粉花植株自交时，产生的 子代出现红、粉、白花三种植株，其比例为1：2：1。这种比例正是后来孟德尔所发现的比 例，但很，Kolreuter对此视而不见，忽视了这一发现.他认为，粉花杂种是一种反常的 植株，人为造成的杂种是不稳定的，它终归婴恢复它的自然面目。在Kolreuter以后，有几 个育种学家也报道过相似于孟德尔工作的结果，甚至一些实验也是用豌豆做的，但他们都 忽视了自己的发现 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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