血红蛋白结构 血红蛋白是由4条肽链(两个和两个链)组成 的。每条肽链都类似于肌红蛋白的肽链,都结合 一个血红素。 血红蛋白的脱氧(T)和氧合(R)构象在氧 的亲和性方面有很大区别。由于结构上的相互 作用是与它的三级和四级结构有关,所以血红 蛋白在结合氧的过程中显示出别构效应和协同 性
血红蛋白结构 • 血红蛋白是由4条肽链（两个α和两个β链）组成 的。每条肽链都类似于肌红蛋白的肽链，都结合 一个血红素。 •血红蛋白的脱氧（T）和氧合（R）构象在氧 的亲和性方面有很大区别。由于结构上的相互 作用是与它的三级和四级结构有关，所以血红 蛋白在结合氧的过程中显示出别构效应和协同 性
血红蛋白分子一级结构上的轻微差 别就可能导致功能上的很大不同 正常成年人血红蛋白中的β链的第 六位的谷氨酸残基被缬氨酸取代就 会导致镰刀形细胞贫血病的异常血 红蛋白HbS的生成
• 血红蛋白分子一级结构上的轻微差 别就可能导致功能上的很大不同， 正常成年人血红蛋白中的β链的第 六位的谷氨酸残基被缬氨酸取代就 会导致镰刀形细胞贫血病的异常血 红蛋白HbS 的生成
血红蛩白病—镰力形细胞贫血症 Normal individual Sickle-cell individual 1. The polypeptide the阝 chain of hemoglobin Glutamic acid Valine 2. The protein (made of two a and two 阝 chains) Free Long fibers proteins PoP 3. Red blood ell mak thousands of hemoglobin molecules Disk-shaped Sickle-shaped
血红蛋白病——镰刀形细胞贫血症
血红蛋白病类型 异常血红蛋白:珠蛋白结构(质)变异,导致贫血。 地中海贫血:珠蛋白合成(量)减少,又称珠蛋 白合成障碍性贫血
血红蛋白病类型 异常血红蛋白: 珠蛋白结构(质)变异，导致贫血。 地中海贫血: 珠蛋白合成(量)减少，又称珠蛋 白合成障碍性贫血
四、基因调控序列变异导致表达水平变化 引起疾病 ·通过对β珠蛋白基因的转录调控序列研究,发 现这些调控序列如发生基因突变,就会降低β 珠蛋白基因的转录水平,β珠蛋白合成减少, 引起β型地中海性贫血 除了调控序列改变会影响相应基因的表达外, 基因内的内含子变异也会影响蛋白质合成
20 四、基因调控序列变异导致表达水平变化 引起疾病 • 通过对β珠蛋白基因的转录调控序列研究，发 现这些调控序列如发生基因突变，就会降低β 珠蛋白基因的转录水平， β珠蛋白合成减少， 引起β型地中海性贫血。 • 除了调控序列改变会影响相应基因的表达外， 基因内的内含子变异也会影响蛋白质合成