错义突变( missense mutation) 指DNA分子中碱基的取代,经转录产生的 mRNA后,相应密码子发生改变,编码另一种氨 基酸,使蛋白质中的氨基酸组成和排列顺序发生 改变
• 错义突变（missense mutation） 指DNA分子中碱基的取代，经转录产生的 mRNA后，相应密码子发生改变，编码另一种氨 基酸，使蛋白质中的氨基酸组成和排列顺序发生 改变
无义突变: 由于碱基的取代、缺失或插入,使原来编 码某种氨基酸的密码子变成一个终止密码子的 基因突变叫无义突变( nonsense mutat i on)。 酪氨酸的密码子是UAG,置换突变使UAC变为密码子UAG后 翻译便到此停止。 亮氨酸的密码子UUA,中间的U变为A这样一个碱基变化 就会成为(终止密码子)UAA
由于碱基的取代、缺失或插入，使原来编 码某种氨基酸的密码子变成一个终止密码子的 基因突变叫无义突变 (nonsense mutation) 。 •亮氨酸的密码子UUA，中间的U变为A这样一个碱基变化 就会成为（终止密码子）UAA。 •酪氨酸的密码子是UAC，置换突变使UAC变为密码子UAG后 翻译便到此停止。 无义突变：
移码突变( frame-shift mutation) 指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱 基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码 时,由于原来的密码子移位,导致在插入或丢 失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移 码突变造成的肽链延长或缩短,取决于移码终 止密码子推后或提前出现
• 指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱 基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码 时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢 失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移 码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终 止密码子推后或提前出现。 移码突变(frame-shift mutation)
(2)基因突变影响 hnrNA的剪接 基因突变发生在 hnrNa的一级结 构上特定的剪接位点上,导致 hnRNa 的剪接错误,产生异常的mRNA,最 终产生异常的蛋白表达产物,改变生 物性状
(2) 基因突变影响 hnRNA 的剪接 基因突变发生在 hnRNA 的一级结 构上特定的剪接位点上，导致hnRNA 的剪接错误，产生异常的mRNA，最 终产生异常的蛋白表达产物，改变生 物性状
(三)结构基因改变导致蛋白质变化引起疾病 1.血红蛋白病( hemoglobinopathy) 血红蛋白 hemoglobin,Hb)的结构特点 珠蛋白( globin)基因的时、空特异性表达
(三) 结构基因改变导致蛋白质变化引起疾病 1. 血红蛋白病 (hemoglobinopathy)： • 血红蛋白(hemoglobin, Hb)的结构特点 • 珠蛋白(globin)基因的时、空特异性表达