珠蛋白生成障碍性贫血 (地中海贫血又称海洋性贫血) 是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血 红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成 减少或不能合成 导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病 的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进 行性溶血性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血 （地中海贫血又称海洋性贫血） •是一组遗传性溶血性贫血。 •其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血 红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成 减少或不能合成。 •导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病 的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进 行性溶血性贫血
病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致 组成珠蛋白的肽链有4种,即a、β、Y 6链,分别由其相应的基因编码,这些基因的 缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致 使血红蛋白的组分改变。 ·通常将地中海贫血分为a、β、δβ和δ等 4种类型,其中以β和a地中海贫血较为常见
病因和发病机制 • 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。 • 组成珠蛋白的肽链有4种 ，即α、β、γ、 δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的 缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍 ,致 使血红蛋白的组分改变。 • 通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等 4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见
β磔蛋白生成障碍性贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。 β地中海贫血(简称β地贫)的发生主 要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 基因缺失和有些点突变可致β链的生成 完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使 β链的生成部分受抑制,则称为β十地贫
β珠蛋白生成障碍性贫血 • 人类β珠蛋白基因簇位于 11p15.5。 • β地中海贫血（简称β地贫）的发生主 要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。 • 基因缺失和有些点突变可致β链的生成 完全受抑制，称为β0 地贫；有些点突变使 β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫
β地中海贫血分型 1、重型又称 Cooley贫血。 患儿出生时无症状,至3~6个月开始出现 症状,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿 大,发育不良,常有轻度黄疸,上述症状随年 龄增长而日益明显。 由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,首先发 生于掌骨,以后为长骨和肋骨,1岁后颅骨改变 明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻 梁塌陷,两眼距离增宽,形成海洋性贫血的特 殊面容
β地中海贫血分型 １、重型 又称 Cooley 贫血。 • 患儿出生时无症状，至３～６个月开始出现 症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿 大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年 龄增长而日益明显。 • 由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，首先发 生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁后颅骨改变 明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻 梁塌陷，两眼距离增宽，形成海洋性贫血的特 殊面容
患儿常并发支气管炎或肺炎。 当并发有含铁血黄素沉着时,因过多的铁沉 着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等, 而引起相应脏器损害的表现,其中最严重的是 心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的 结果,是导致患儿死亡的重要原因之一 本病如不治疗,多于5岁前死亡
• 患儿常并发支气管炎或肺炎。 • 当并发有含铁血黄素沉着时，因过多的铁沉 着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等， 而引起相应脏器损害的表现，其中最严重的是 心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的 结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。 • 本病如不治疗，多于5岁前死亡