染色体异常 数目畸变一整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体)。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体)。 结构畸变一各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、倒 位.) 纯合体一只有一种核型的个体。 嵌合体具有两种和两种以上核型的个体。 嵌合体表达式：核型/核型/核型 例如：46，XY/47,XXY 46,XX/46,XX,t(5;8)(g23;a24.1)/46,XX,de1(6)(p24) 超
染色体异常 数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。 结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、倒 位.） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。 嵌合体表达式：核型/核型/核型 . 例如：46,XY/47,XXY 46,XX/46,XX,t(5;8)(q23;q24.1)/46,XX,del(6)(p24)
染色体数目畸变的原因 46 减数分裂 46 第一次分裂 24 22 23 23 第二次分裂 24 24 22 21 24 23 3 数目畸变的纯合体是由于配子形成过程中，减数分裂产 生了染色体不分离。 染色体丢失、核内复制、双雄/双雌受精也是数目畸变 的原因
染色体数目畸变的原因 46 24 22 22 22 24 24 46 23 23 23 23 24 22 减数分裂 第一次分裂 第二次分裂 数目畸变的纯合体是由于配子形成过程中，减数分裂产 生了染色体不分离。 染色体丢失、核内复制、双雄/双雌受精也是数目畸变 的原因
46 有丝分裂 46 46 47 46 46 数目畸变的嵌合体是由于胚胎发育过程中，有丝分裂产 生了染色体不分离。 嵌合体中部分含异常染色体的细胞可能会丢失，如45。 超
46 46 46 46 46 47 45 ⚫ 数目畸变的嵌合体是由于胚胎发育过程中，有丝分裂产 生了染色体不分离。 ⚫ 嵌合体中部分含异常染色体的细胞可能会丢失，如45。 有丝分裂
染色体结构畸变的原因 易位染色体 超 着丝点横裂 等臂染色体 染色体结构畸变的原因是染色体断裂、丢失、重排
染色体结构畸变的原因 染色体结构畸变的原因是染色体断裂、丢失、重排。 着丝点横裂 易位染色体 等臂染色体
易位携带者 结构畸变导 致部分单体 和部分三体 减数分裂 超 1号部分三体 1号部分单体 正常 易位携带者 6号部分单体 6号部分三体
结构畸变导 致部分单体 和部分三体 1号部分三体 6号部分单体 1号部分单体 6号部分三体 正常 易位携带者 1 6 1 6 1 6 1 6 1 6 易位携带者 减数分裂