·随体:大部分近端着丝粒染色体短 臂末端有一球形小体,借柄部与染 色体主体称为随体。 ●NOR:近端着丝粒染色体随体和短 臂相连的柄部含有rDNA,可转录形 墨 成rRNA,与核仁形成有关,也称核仁 组织者区。 超
⚫随体:大部分近端着丝粒染色体短 臂末端有一球形小体,借柄部与染 色体主体称为随体。 ⚫NOR:近端着丝粒染色体随体和短 臂相连的柄部含有rDNA,可转录形 成rRNA,与核仁形成有关,也称核仁 组织者区
染色体识别的指标:①染色体相对长度② 臂率③着丝粒指数 ■分组和正常核型 人类染色体共分为7组,AG,X属于C组;Y属 于G组。 根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制, 思 正常核型男:46,xy;女:46,xx
▪ 染色体识别的指标:①染色体相对长度② 臂率③着丝粒指数 ▪ 分组和正常核型 人类染色体共分为7组,A~G,X属于C组; Y属 于G组。 根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制, 正常核型 男:46,xy;女: 46,xx
染色体显带 36.2 Q-;G-;R-;C-; 31.2 12 Q-带 G-带 G-,R-带及模式图 1喝
染色体显带 Q-; G-; R-; C-; Q-带 G-带 G-, R-带及模式图
染色体命名 人类细胞遗传学国际命名体制(1SCN,1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature) p一短臂 q一长臂 del一缺失 dup一重复 i一等臂 inv一倒位 rob一罗氏易位 t一易位 der一衍生染色体 ter一末端 46,XX,t(1;2)(p21;q23) 圈 染色体总数,性染色体组成,染色体变化 染色体号;臂号;区号;带号;(.亚带) 超
染色体命名 人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature) p—短臂 q—长臂 del—缺失 dup—重复 i—等臂 inv—倒位 rob—罗氏易位 t—易位 der—衍生染色体 ter—末端 46,XX,t(1;2)(p21;q23) 染色体总数,性染色体组成, 染色体变化 染色体号;臂号;区号;带号;(.亚带)
核型描述 ①众数:即一个中期分裂相实际的染色体 数46,47,55,等 ②性染色体:xx或xy ③按染色体的序号排列由小到大1-22, ④注明分析的中期数 如:49,×,-×,+1,-5,t(5;12)(q22;p13) -7,del(7)(q32),t(7;10)(p11;q13),+8, 园 9,+r,+mar[19]
核型描述 ▪ ①众数:即一个中期分裂相实际的染色体 数 46, 47,55, 等 ②性染色体:xx或xy ③按染色体的序号排列由小到大1-22, ▪ ④注明分析的中期数 如:49,x,-x,+1, -5, t(5;12)(q22;p13), -7,del(7)(q32), t(7;10)(p11;q13), +8, 9,+r,+mar[19]