2 3 4 5 A B a缩 自销 指 6 8 9 10 11 12 C X 启师海由日 第8就83B 131415 161718 D E 8常 4 1920 2122 G 7号染色体与10号染色体易位
7号染色体与10号染色体易位
常见染色体结构畸变的类型 缺失(deletion) ABCDEFG ABC DE AB EFG 重复(duplication) ABCDEFG ABCDCDEF G 倒位(inversion) 通 ABC D E F G ABEDCFG 超
常见染色体结构畸变的类型： 缺失(deletion) 重复(duplication) A B C D E F G A B C D E A B E F G A B C D E F G A B C D C D E F G 倒位(inversion) A B C D E F G A B E D C F G
四射体 相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。 易位 L (四射体照片) 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人(AB,CD): 冠 一种为易位携带者(AD,BC)。其他均含有不平衡染色体
四射体 易位 A B C D 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB, CD)； 一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色体。 （四射体照片） 相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体
表3核型命名常用的缩写符号 符号 名称 符号 名称 符号 名称 p 短臂 der 衍生染色体 环状染色体 q 长臂 ins 插入 mar 标记染色体 t 易位 dup 重复 ctb 染色体单体断裂 del 缺失 等臂染色体 csb 染色体断裂 inv 倒位 add 加 dic 双着丝粒染色体 ace 断片 + 增加 丢失 淘
表3 核型命名常用的缩写符号 符号 名称 符号 名称 符号 名称 p 短臂 der 衍生染色体 r 环状染色体 q 长臂 ins 插入 mar 标记染色体 t 易位 dup 重复 ctb 染色体单体断裂 del 缺失 I 等臂染色体 csb 染色体断裂 inv 倒位 add 加 dic 双着丝粒染色体 ace 断片 + 增加 — 丢失
常染色体病 常染色体病是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的 疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 21-三体综合征 21-三体又称先天愚型，Down综合征。 1866年英国医生JLH Down首先描述，1959年法国Lejeunei证实该病 的病因是由于G组染色体多了一条，后确定为21号。 发病率：1/600ˇ1/800。 临床表现： 1、特殊面容一眼距宽、鼻塌平、口半开、流口水、耳廓小、手足短。 2、发育不良、肌张力低、关节松弛、新生儿有第三囟门。 3、部分患者有特殊肤纹，如通贯手、atd角达64°（正常人41）， 4、半数患者伴有先天性心脏病，白血病发病率高于正常20倍。男性基 本无生育能力，女性少数可有生育能力。大部分寿命不长，少数可达50 岁以上。 本病最大特点是智力低下
常染色体病 常染色体病是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的 疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 21-三体综合征 21-三体又称先天愚型，Down综合征。 1866年英国医生JLH Down首先描述，1959年法国Lejeune证实该病 的病因是由于G组染色体多了一条，后确定为21号。 发病率：1/600~1/800。 临床表现： １、特殊面容—眼距宽、鼻塌平、口半开、流口水、耳廓小、手足短。 ２、发育不良、肌张力低、关节松弛、新生儿有第三囟门。 ３、部分患者有特殊肤纹，如通贯手、atd角达64(正常人41)， ４、半数患者伴有先天性心脏病，白血病发病率高于正常20倍。男性基 本无生育能力，女性少数可有生育能力。大部分寿命不长，少数可达50 岁以上。 本病最大特点是智力低下