(二)染色体 染色质由无数个重复的核小体亚单位( nucleosome)构成的。核 小体是4种组蛋白(H2A、HB、H3、H4各2个分子)组成的八聚体核 心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的,此时DNA分子被压缩 了6倍。组蛋白H位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面,核小体 进一步折叠或卷曲产生1A40倍压缩的30nm纤维状结构,相当于基本染 色质丝。染色质丝进一步螺旋化,形成环状结构,这些环的基部附着 于非组蛋白构成的“支架”上。这种纤维的直径约为240nm,它可能 是间期染色体的最终包装水平,称为染色单体丝。染色体包装的最后 阶段发生在细胞进入有丝分裂或减数分裂时。染色单体丝通过围绕中 心轴螺旋缠绕和向染色体中心方向的压缩作用形成染色体。至此,几 厘米长的DNA成为了几微米长的染色体,其长度约为原来的万分之 (图9-4)。这种有效的包装方式,使细胞在分裂过程中能够把携带遗 传信息的DNA从染色体形式平均分配给子细胞。 图94从DNA到染色体水平的压缩过程 人类染色体的数目、结构和形态 (一)人类染色体的数目 生物的不同物种其染色体数目各不相同,而同一物种的染色体数 目是相对恒定的。例如,果蝇的染色体数目为6,小鼠染色体数为40 染色体数目的恒定对维持物种的稳定性具有重要意义,染色体数目也 是物种鉴定的重要标志之 在真核生物中,一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染色体 称为一个染色体组,其上所包含的全部基因称为一个基因组 ( genome)。具有一个染色体组的细胞称为单倍体( haploid),以n表 示;具有两个染色体组的细胞称为二倍体( dip loid),以2n表示。人 类正常体细胞染色体数目是46,即2n=46条,正常性细胞(精子或卵
6 （二）染色体 染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的。核 小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核 心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的，此时DNA分子被压缩 了6倍。组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面，核小体 进一步折叠或卷曲产生1/40倍压缩的30nm纤维状结构，相当于基本染 色质丝。染色质丝进一步螺旋化，形成环状结构，这些环的基部附着 于非组蛋白构成的“支架”上。这种纤维的直径约为240nm，它可能 是间期染色体的最终包装水平，称为染色单体丝。染色体包装的最后 阶段发生在细胞进入有丝分裂或减数分裂时。染色单体丝通过围绕中 心轴螺旋缠绕和向染色体中心方向的压缩作用形成染色体。至此，几 厘米长的DNA成为了几微米长的染色体，其长度约为原来的万分之一 （图9-4）。这种有效的包装方式，使细胞在分裂过程中能够把携带遗 传信息的DNA从染色体形式平均分配给子细胞。 图 9-4 从DNA到染色体水平的压缩过程 二、人类染色体的数目、结构和形态 （一）人类染色体的数目 生物的不同物种其染色体数目各不相同，而同一物种的染色体数 目是相对恒定的。例如，果蝇的染色体数目为 6，小鼠染色体数为 40。 染色体数目的恒定对维持物种的稳定性具有重要意义，染色体数目也 是物种鉴定的重要标志之一。 在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体 称为一个染色体组，其上所包含的全部基因称为一个基因组 （genome）。具有一个染色体组的细胞称为单倍体（haploid），以 n 表 示；具有两个染色体组的细胞称为二倍体（diploid），以 2n 表示。人 类正常体细胞染色体数目是 46，即 2n=46 条，正常性细胞（精子或卵
子)中染色体数为23条,即n=23条 (二)人类染色体的结构、形态 在细胞增殖周期中的不同时期,染色体的形态结构不断地变化 着。在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的,可以在光学显微镜 下观察,常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。 每一中期染色体都具有两条染色单体( chromatid),互称为姐妹 染色单体,它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒 ( centromere)相连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕( primary constriction)。着丝粒是纺锤体附着的部位,在细胞分裂中与染色体的 运动密切相关,失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极 移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)两部分。 在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒( telomere)。端粒起 着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的 长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕( secondary constriction)。人类近端着丝粒染色体的短臂未端有一球状结构,称为 随体( satellite)。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形 成有关,称为核仁形成区或核仁组织者区( nucleolus organizing region, NOR)(图9-5)。核仁组织者区含有核糖体RNA基因18S和28S的 rDNA,其主要功能是转录rRNA,参与核糖体大亚基前体的合成 图95中期染色体的形态特征 染色体上的着丝粒位置是恒定不变的,根据染色体着丝粒的位置 可将染色体分为4种类型:①中着丝粒染色体( metacentric chromosome),着丝粒位于或靠近染色体中央。若将染色体全长分为8 等份,则着丝粒位于染色体纵轴的12~5/8之间,着丝粒将染色体分 为长短相近的两个臂;②亚中着丝粒染色体( submetacentric chromosome),着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8之间,着丝粒将染 色体分为长短不同的两个臂;③近端着丝粒染色体( acrocentric chromosome),着丝粒靠近一端,位于染色体纵轴的7⑧~末端之间
7 子）中染色体数为 23 条，即 n=23 条。 （二）人类染色体的结构、形态 在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断地变化 着。在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的，可以在光学显微镜 下观察，常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。 每一中期染色体都具有两条染色单体（chromatid），互称为姐妹 染色单体，它们各含有一条 DNA 双螺旋链。两条单体之间由着丝粒 （centromere）相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕（primary constriction）。着丝粒是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的 运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极 移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。 在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒（telomere）。端粒起 着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的 长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕（secondary constriction）。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为 随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形 成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region， NOR）（图 9-5）。核仁组织者区含有核糖体 RNA 基因 18S 和 28S 的 rDNA，其主要功能是转录 rRNA，参与核糖体大亚基前体的合成。 图 9-5 中期染色体的形态特征 染色体上的着丝粒位置是恒定不变的，根据染色体着丝粒的位置 可将染色体分为 4 种类型：①中着丝粒染色体（metacentric chromosome），着丝粒位于或靠近染色体中央。若将染色体全长分为 8 等份，则着丝粒位于染色体纵轴的 1/2～5/8 之间，着丝粒将染色体分 为长短相 近的两个臂；②亚 中着丝粒染色体（ submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的 5/8～7/8 之间，着丝粒将染 色体分为长短不同的两个臂；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒靠近一端，位于染色体纵轴的 7/8～末端之间