假显性现象之例2果蝇X染色体缺失 Notch基庆正常表型导致翅膀后端边缘缺刻(Notchphenotype)假显性：缺刻果蝇表现为白眼缺刻表型显性(正常情况下红眼显性，白眼隐性)。缺刻果蝇睡腺染色体的检香表明，X染色体丢失了45条22横纹，包括红眼基因
2019/2/25 22 假显性现象之例2 果蝇X染色体缺失 Notch基因 导致翅膀后端边缘缺刻(Notch phenotype). 假显性：缺刻果蝇表现为白眼 显性(正常情况下红眼显性，白 眼隐性)。 正常表型 缺刻表型 缺刻果蝇唾腺染色体的检查 表明，X染色体丢失了45条 横纹，包括红眼基因
缺刻表型的3种特殊现象及其解释缺刻红眼正常白眼XF,雄蝇中无缺刻翅表型F,缺刻雌蝇都是白眼道F,雌雄比例由1:1成2:1缺刻白眼早死亡正常红眼早正常红眼2019/2/2523back
2019/2/25 23 缺刻表型的3种特殊现象及其解释 back F1雄蝇中无缺刻翅表型 F1缺刻雌蝇都是白眼 F1雌雄比例由1:1成2:1
4T重复(dup)ABCD1.Definition:两条同源染色体Normal在不同点断裂，交换后重接。ABCDEFDEDuplicationType:重复①串联重复：固有的区段之后顺序一致。ObaCfe②倒位串联重复：固有片段的基因排列顺序相反242019/2/25
2019/2/25 24 1.Definition:两条同源染色体 在不同点断裂，交换后重接。 Type: ①串联重复：重复片段紧接在 固有的区段之后，两者的基因 顺序一致。 ②倒位串联重复：重复片段与 固有片段的基因排列顺序相反 重复 (dup)
重复环2. 重复的细胞学效应重复BC：中间重复染色体与正常ABCDEFGH染色体联会时，会出现一DEFGHABC（重复环环状突起缺失ADEFGHduplication loop)DEFGHAC:环状结构是重复染色体相应部分缺失环252019/2/25
2019/2/25 25 2. 重复的细胞学效应 中间重复染色体与正常 染色体联会时，会出现一 环状突起 (重复环 duplication loop)。 重复环 缺失环 环状结构是重复 染色体相应部分
3.重复的遗传学效应剂量效应dosageeffect:6效应：重复区段内的基因重复，基因间关系失衡影响个体生活力。6剂量：影响程度与重复片段大小以及重复纯合体与杂合体有关。典型例子重复造成的果蝇棒眼262019/2/25
2019/2/25 26 3. 重复的遗传学效应 dosage effect： 效应：重复区段内的基因重复，基因间关系失衡， 影响个体生活力。 剂量：影响程度与重复片段大小以及重复纯合体与 杂合体有关。 重复造成的果蝇棒眼 典型例子 剂量效应