第15章发育的遗传分析要点：1)果蝇的发育模式：2）线虫的发育模式：3)种系决定与性别决定；4)癌症发生的遗传分析
第15 章 发育的遗传分析 要点： 1）果蝇的发育模式; 2）线虫的发育模式; 3）种系决定与性别决定; 4）癌症发生的遗传分析
Preimplantationdevelopmentandmplantatio一、概论ZonapelucidaPaternal pronucleus>发育遗传学Maternal pronucleus(developmentalgenetics）研究生物发3C育过程中的基因及基SecondOvulafionFirstFertization因的相互作用对发育cleavagecleavage的调控。Sperm2-cell>发育是生物的共同4-cllOnespermZygote,embryoembryofertizedegpenetrates属性，贯穿每个生物oneaellembryo-Innercl mass体的整个生活史。对Trophectoderm(ICM)有性生殖生物而言,Blastoele则是从受精卵开始到cavity个体正常死亡。FurtherThirdFourthBlastocyst>早期胚胎发育过程formationdivisions,ceavagecleavage包括受精、卵裂和胚hathing, and层分化,是发育的关键implantation8-cel16-cllembryo.:Blastocyst的阶段，如哺乳类的embryooutside cellsdiferentiateUterine wall早期发育过程。intotrophectoderm
发育遗传学 （developmental genetics）研究生物发 育过程中的基因及基 因的相互作用对发育 的调控。 发育是生物的共同 属性，贯穿每个生物 体的整个生活史。对 有性生殖生物而言， 则是从受精卵开始到 个体正常死亡。 早期胚胎发育过程 包括受精、卵裂和胚 层分化,是发育的关键 的阶段, 如哺乳类的 早期发育过程。 一、概论
Nucleusremovedfrom发育是基因按严格的时间和空间donor skincell顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程。Donornucleus发育调控的基本原理：调控因子Skin cells fromadultinjected intoAfrican clawed frogenucleatedegg以开关形式调控基因的时空表(Xenopus)达，将卵的原始不对称性转化为调控基因表达的过程，从而决定身体各个部分的系统模式。5%developtoblastula stage无脊椎动物和脊椎动物，如线虫30%developintotadpoles果蝇和人类的发育途径基本相Nucleus fromdissociated同，控制发育的基因在进化上是blastulacellfor保守的，在结构和功能上有很高serialtransfer的同源性。>发育研究中模式生物的作用。发育研究中常用的突变包括功能Transferof nucleus to enucleated egg突变、条件致死突变和功能获得突变。Gurdon的爪蟾核移植实验
发育是基因按严格的时间和空间 顺序表达的结果，是基因型与环 境因子相互作用转化为相应表型 的过程。 发育调控的基本原理：调控因子 以开关形式调控基因的时空表 达，将卵的原始不对称性转化为 调控基因表达的过程，从而决定 身体各个部分的系统模式。 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、 果蝇和人类的发育途径基本相 同，控制发育的基因在进化上是 保守的，在结构和功能上有很高 的同源性。 发育研究中模式生物的作用。 发育研究中常用的突变包括功能 突变、条件致死突变和功能获得 突变。 Gurdon的爪蟾核移植实验
Thieegg卵：极性沿头-尾轴和背-腹轴建立二、 果蝇的发育Polarities are established along anterior-posterior(head-tail)axis anddorsal-ventral(back-abdomen)Dorsal背部前部后部PosteriorAnterioFertilization果蝇从受精卵开aAdultEmbryoVentral腹部始经过5个不同阶The larva 幼虫：嘴在前部，尾在后部，齿带从腹部伸展Pupa1 day312-412days段的成体前发育，Mouthparts are at anteniortail parts atinpupalstageFirstposterior.Bands of denticlesextend from the21/2-3daysinstarlarva包括胚胎、三个ventral side.andidentifvsegmentation unitsDrospohilalifecyclealong the anterior-postenor axis1 day幼虫期和蛹期。ThirdSecond1dayinstarlarvainstarlarva喷Tail尾Mouth小齿1）果蝇发育的基本过程。在发育开始时，梯DenticlesACutfly成年果蝇：分段结构有3胸8腹片段度(gradient)在卵中沿着前-后轴和背-腹轴形Segmented structure has 3thoracic segments&8abdominal segments成。前-后轴系统在幼虫中调控和位置有关的信息，而背-腹轴系统调控组织的分化(即不同胚胎组织的详细情况，包括中胚层、神经外胚层、脊外胚层)。2）梯度成分形成不连续的区室。在胚胎中梯Thorax3胸部Abdomen8腹部度分布形成的不连续区域与成虫的各部分相图29.1总揽：卵细胞的梯度被翻译为沿前-后轴对应。表皮(cuticular)的特性由前-后轴和背-排列的各种成分，这些成分后来发育为成虫的腹轴决定。各个体节
二、果蝇的发育 果蝇从受精卵开 始经过 5个不同阶 段的成体前发育 , 包括胚胎、三个 幼虫期和蛹期。 卵：极性沿头-尾轴和背-腹轴建立 幼虫：嘴在前部，尾在后部，齿带从腹部伸展 成年果蝇：分段结构有3胸8腹片段 前部 后部 腹部 背部 嘴 小齿 尾 3 胸部 8 腹部 1）果蝇发育的基本过程。在发育开始时，梯 度(gradient)在卵中沿着前-后轴和背-腹轴形 成。前-后轴系统在幼虫中调控和位置有关的 信息，而背-腹轴系统调控组织的分化(即不 同胚胎组织的详细情况，包括中胚层、神经 外胚层、脊外胚层 )。 2）梯度成分形成不连续的区室。在胚胎中梯 度分布形成的不连续区域与成虫的各部分相 对应。表皮 (cuticular)的特性由前-后轴和背- 腹轴决定。 图29.1 总揽：卵细胞的梯度被翻译为沿前-后轴 排列的各种成分，这些成分后来发育为成虫的 各个体节
Fertilizedegg受精卵：含两个核3）受精卵在共同的胞质环境中发育。has twonuclei受精时，卵拥有了双亲的细胞核，在后端存在极性胞浆(polar plasm)区。在最初的9次分裂后，细胞核在共同的细胞质中分裂。物质在细胞质中弥散开来。核分裂到1-8次（90分）：核在共同的胞质中分裂，极Divisions1--B（90min端的核变为生殖细胞前体Nuclei divide in common cytoplasm>在第7次分裂时，一些细胞核向极性(syncytium).Nucleiinpolarplasm(pink)become gem cell precursors胞浆区移动，并在此成为生殖细胞的前体。在9次分裂以后，细胞核移动并分裂形成卵表面的一层，然后它们再分裂4次后，膜将其包被就形成体细胞。合成性胚盘：核移向周边，极核分裂为4个（150分钟）svnctialblastoderm150min)>细胞化后，细胞核存在于共同的细胞Nuclei migrateto penipheny and divide,4further divisions occurinclose butnot质中。在细胞的囊胚层（blastoderm）阶perfectsynchrony)段，最初不连续的小室变得明显，在此期间，就已经决定了卵的特定区域变成成虫结构的特定类型。细胞性胚盘：膜围绕核形成-6000个体细胞（195分钟>细胞核在此阶段的定位就决定了这些eaaSodermC195.min)membranessurroundnucleitoform细胞后代的类型。细胞核通过前-后轴monolaverof~6000 somaticcells和背-腹轴的梯度决定了它在胚胎中的位置以及相应的行为表现
受精卵: 含两个核 核分裂到1-8次(90分)：核在共同的胞质中分裂，极 端的核变为生殖细胞前体 合成性胚盘：核移向周边，极核分裂为4个(150分钟) 细胞性胚盘：膜围绕核形成-6000个体细胞(195分钟) 3）受精卵在共同的胞质环境中发育。 受精时，卵拥有了双亲的细胞核，在后 端存在极性胞浆 (polar plasm)区。在最 初的9次分裂后，细胞核在共同的细胞 质中分裂。物质在细胞质中弥散开来。 在第7次分裂时，一些细胞核向极性 胞浆区移动，并在此成为生殖细胞的前 体。在 9次分裂以后，细胞核移动并分 裂形成卵表面的一层，然后它们再分裂 4次后，膜将其包被就形成体细胞。 细胞化后，细胞核存在于共同的细胞 质中。在细胞的囊胚层 (blastoderm)阶 段，最初不连续的小室变得明显，在此 期间，就已经决定了卵的特定区域变成 成虫结构的特定类型。 细胞核在此阶段的定位就决定了这些 细胞后代的类型。细胞核通过前 -后轴 和背 -腹轴的梯度决定了它在胚胎中的 位置以及相应的行为表现