环状染色体T0201917
2019/2/25 环状染色体 17
中间缺失Interstitial deletion:在染色体臂上发生两处断4q13裂，中间片段脱离后，近侧段和远侧段的片段：4q25断彼此连接，形成新的染色体。182019/2/25
2019/2/25 18 中间缺失 Interstitial deletion:在 染色体臂上发生两处断 裂，中间片段脱离后， 近侧段和远侧段的片段 断彼此连接，形成新的 染色体。 4q25 4q13
缺失的细胞学和遗传学效应正常染色体(1)细胞学效应:缺失染色体?在减数分裂同源染色联会环状结构体联会时，缺失体出现特征性的环状结构一缺:三失环(deletion loop)。环状结构环状结构是正常染色体的相应部分192019/2/25
2019/2/25 19 缺失的细胞学和遗传学效应 (1)细胞学效应 在减数分裂同源染色 体联会时，缺失体出现 特征性的环状结构→缺 失环(deletion loop)。 环状结构是正常染色体的相应部分
(2)遗传学效应缺失片段大小不同，遗传学效应不①缺失致死：同。大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的X染色体的缺失则是半合子致死。202019/2/25
2019/2/25 20 (2)遗传学效应 缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应不 同。大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。 X染色体的缺失则是半合子致死
如果②假显性：缺失的部分包括P1PL?pp显性基因，则缺X射线失对应的隐性基PLplG:因得以表现。缺失F1PL例1紫株（732株）绿株（2株）212019/2/25
2019/2/25 21 缺失 ②假显性 ：如果 缺失的部分包括 显性基因，则缺 失对应的隐性基 因得以表现。例1