遗传性疾病，简称遗传病InheritedDisease,GeneticDisorders因遗传因素罹患的疾病遗传物质的结构和功能改变多数为先天性，如血友病、Down综合征表现为家族性，也有散发表现
遗传性疾病，简称遗传病 （Inherited Disease, Genetic Disorders） 因遗传因素罹患的疾病 遗传物质的结构和功能改变 多数为先天性，如血友病、Down综合征 表现为家族性，也有散发表现
遗传与环境对疾病的影响遗传因素染色体病环境因素单基因病哮喘、精神分裂症唇裂糖尿病、高血压脊柱裂消化性溃疡先天性心脏病结核病传染病坏血病物理、“化学因素损伤
遗传因素 环境因素 染色体病 单基因病 坏血病 物理、化学因素损伤 结核病 传染病 哮喘、精神分裂症 消化性溃疡 先天性心脏病 糖尿病、唇裂 高血压 脊柱裂 遗传与环境对疾病的影响
医学遗传学(MedicalGenetics·研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的科学·临床医学与遗传学相互渗透的一门学科医学遗传学主要分科：细胞遗传学、分子遗传学、群体遗传学药物遗传学、肿瘤遗传学、行为遗传学体细胞遗传学、表观遗传学
医学遗传学（Medical Genetics） • 研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预 后、再发风险和预防方法的科学 • 临床医学与遗传学相互渗透的一门学科 医学遗传学主要分科： —— 细胞遗传学、分子遗传学、群体遗传学 —— 药物遗传学、肿瘤遗传学、行为遗传学 —— 体细胞遗传学、表观遗传学
细胞遗传学（Cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。■分子遗传学（MolecularGenetics）：从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。群体遗传学（PopulationGenetics）：研究人群中的遗传结构及其变化的规律，为遗传病的群体监控和预防制定对策和措施
◼ 细胞遗传学（Cytogenetics）：研究人类染色体 的结构、数量异常（或畸变）的类型、发生频率及 与疾病的关系。 ◼ 分子遗传学（Molecular Genetics）：从基因的 结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子 改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新 的策略和手段。 ◼ 群体遗传学（Population Genetics）：研究人群 中的遗传结构及其变化的规律，为遗传病的群体监 控和预防制定对策和措施
·药物遗传学（Pharmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。·肿瘤遗传学（CancerGenetics）：研究肿瘤发生的遗传基础，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用，以阐明肿瘤发生机理为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法
• 药物遗传学（Pharmacogenetics）：研究药物代 谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异， 为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。 • 肿瘤遗传学（Cancer Genetics）：研究肿瘤发生 的遗传基础，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、 癌基因与抑癌基因的作用，以阐明肿瘤发生机理， 为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法