第十四章基因诊断和基因治疗Gene diagnosis andGene Therapy第一节基因诊断第二节基因治疗
第十四章 基 因 诊 断 和 基 因 治 疗 Gene diagnosis and Gene Therapy 第一节 基因诊断 第二节 基因治疗 1
第一节基因诊断重组DNA技术极大地丰富了我们对人类遗传病分子病理学的知识，同时也提供了从DNA水平对遗传病进行基因诊断的手段。基因诊断：就是利用DNA重组技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法
第一节 基因诊断 重组DNA技术极大地丰富了我们对人 类遗传病分子病理学的知识，同时也提 供了从DNA水平对遗传病进行基因诊断 的手段。 基因诊断：就是利用DNA重组技术从 DNA 水平检测人类遗传性疾病的基因缺 陷，又称DNA分析法。 2
一、直接诊断直接检测致病基因本身的异常。通常使用基因本身或邻近的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以检测基因点突变、缺失、插入等异常及性质它主要适用于已知基因异常疾病的诊断
一、直接诊断 ⚫ 直接检测致病基因本身的异常。通 常使用基因本身或邻近的DNA序列作为 探针，或通过PCR 扩增产物，以检测基 因点突变、缺失、插入等异常及性质。 它主要适用于已知基因异常疾病 的诊断。 3
缺失遗传病的诊断1、 Geneα地贫的Gene诊10断BamHlBamHIα基因不同程度的.20缺失引起不同类型的α地贫，α基因14 kb缺失1～4个。正常a2Gene组用BamHI切割可得到14kb的片段probe10kb而缺失一个α Gene时可得到10kb片段
1、Gene 缺失遗传病的诊断 ⚫ 1）α地贫的Gene诊 断 ⚫ α基因不同程度的 缺失引起不同类型 的α地贫，α基因 缺失1～4个。正常 Gene组用BamHI切割， 可得到14kb的片段， 而缺失一个α Gene 时可得到10kb片段。 BamHI BamHI α2 α1 α2 10 kb 14 kb probe 4
方法检测以aGene为探针，Southernblotaalaα αalα- αα/-- α-/-- --14kb10kb
以αGene为探针，Southern blot 方法检测 ⚫ αα/αα αα/α- αα/- - α- /- - - - / - - ⚫ 正常 缺1 缺2 缺3 缺4 14kb 10kb 5