第四节、单基因病的若干问题1、遗传异质性（heterogeneity）：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同但可能具不同的基因型，称为遗传异质性由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象
第四节、单基因病的若干问题 1、遗传异质性(heterogeneity)： 是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同， 但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。 由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年 龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风 险等都可能不同。 研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由 于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出 了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎 成为遗传的普通现象。 1
例如：两个先天聋哑患者婚配，后代生出并不聋哑的孩子，原因是由于父母的聋哑基因并不在筒一基因座位所致。PXaaBBAAbb聋哑聋哑F1AaBb正常由不同基因所致，可见先同是先天聋哑天聋哑具有高度异质性
例如： 两个先天聋哑患者婚配，后代生出并不聋 哑的孩子，原因是由于父母的聋哑基因并 不在同一基因座位所致。 P aaBB X AAbb 聋哑 聋哑 F1 AaBb 正常 同是先天聋哑，由不同基因所致，可见先 天聋哑具有高度异质性。 2
2、基因多效性■基因多效性：是指一个基因决定或影响多个性状的形成直接或一方面，是基因产物（蛋白或酶）间接控制和影响不同的组织和器官的代谢功能，既所谓的初级效应另一方面，在初级效应的基础上通过连锁反应引起一系列的次级效应
2、基因多效性 基因多效性：是指一个基因决定或影响多 个性状的形成。 一方面，是基因产物（蛋白或酶）直接或 间接控制和影响不同的组织和器官的代谢 功能，既所谓的初级效应。 另一方面，在初级效应的基础上通过连锁 反应引起一系列的次级效应。 3
如：(Hbs)镰状细胞贫血症，由于异常血红蛋白引起红细胞镰变，这是初级效应，红细胞镰变后使血液粘滞度增加，局部血流滞各种组织器官的血管梗塞、组织坏死，引起各种临床表现，这些临床表现都是初级效应后引起的次级效应
如： 镰状细胞贫血症，由于异常血红蛋白（HbS） 引起红细胞镰变，这是初级效应，红细胞 镰变后使血液粘滞度增加，局部血流滞， 各种组织器官的血管梗塞、组织坏死，引 起各种临床表现，这些临床表现都是初级 效应后引起的次级效应。 4
3、限性遗传限性遗传：一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递这种遗传方式称为限性遗传(sex-limitedinheritance
3、限性遗传 限性遗传： 一种遗传性状或遗传病的致病基 因位于常染色体或性染色体上，其性质可 以是显性或隐性，但由于性别限制，只在 一种性别得以表现，而在另一性别完全不 能表现，但这些基因都可以向后代传递， 这种遗传方式称为限性遗传（sex-limited inheritance） 5