2DMD/BMD的缺失诊断（进行性肌营养不良或假肥大型（XR），临床症DMD是一种严重致死性疾病状表现肌肉进行性萎缩和乏力。BMDI临床症状与DMD相似，但症状较轻。定位Xp21Gene 2300kb, 79 个GenecDNA全长13974bp编码3685Aa，Exon，(分子量427kD。DMD/BMD70%左右为缺失型，基因很大，缺失可能发生在不同的部位。应用多重PCR折增检测，判断缺失状态
2）DMD/BMD的缺失诊断（进行性肌营养 不良或假肥大型） ⚫ DMD是一种严重致死性疾病（XR），临床症 状表现肌肉进行性萎缩和乏力。BMD临床症 状与DMD相似，但症状较轻。 ⚫ Gene 定位Xp21 ， Gene 2300kb,79 个 Exon ，cDNA全长13974bp 编码3685 Aa， 分子量427kD。 ⚫ DMD/BMD 70%左右为缺失型，基因很大，缺 失可能发生在不同的部位。应用多重PCR扩 增检测，判断缺失状态。 6
多重PCR扩增后电泳检测结果病例8bp5外显子535Pm34350136476052113
多重PCR扩增后电泳检测结果 病例 外显子 1 2 3 4 5 6 7 8 Pm 3 43 50 13 6 47 60 52 bp 535 113 7