3、染色体病染色体异常引起的疾病。 数目异常： 常染色体 21三体综合征 性染色体一Turner综合征 结构异常： 常染色体一5p-,猫叫综合征 性染色体—脆性X染色体综合征 ·4、体细胞遗传病—肿瘤 ·5、线粒体病—-Leber视神经病（c核外基因组) 17
17 ⚫ 3、染色体病 染色体异常引起的疾病。 数目异常: 常染色体——21三体综合征 性染色体——Turner综合征 结构异常: 常染色体——5p-，猫叫综合征 性染色体——脆性X染色体综合征 ⚫ 4、体细胞遗传病——肿瘤 ⚫ 5、线粒体病——Leber视神经病（C核外基因组）
第四节 医学遗传学分科及发展简史 ·现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不 断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群 体一个体一细胞一分子水平。同时向 基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多 与之密切相关的其它遗传学分支，包括： 18
18 第四节 医学遗传学分科及发展简史 ⚫ 现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不 断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群 体——个体——细胞——分子水平。同时向 基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多 与之密切相关的其它遗传学分支，包括：
临床遗传学Clinical genetics 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、 遗传咨询以及治疗。 例如： 一院儿科李秀玲教授--Down综合征，细 胞遗传学诊断。 二院儿保科武盈玉教授-DMD、血友病、 性别异常 遗传教研室金春莲教授-DMD、血友病、 性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊断。 19 Down综合征-FISH诊断
19 1、临床遗传学 Clinical genetics ⚫ 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、 遗传咨询以及治疗。 例如： 一院儿科 李秀玲教授----- Down综合征，细 胞遗传学诊断。 二院 儿保科 武盈玉 教授----DMD、血友病、 性别异常 遗传教研室 金春莲教授----DMD、血友病、 性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊断。 Down综合征 ---FISH诊断
2、细胞遗传学Cytogenetic(1) 1923年，Painter T S,提出人的染色体数目是 2n=48,性染色体为XX,XY。 1952年，徐道觉(HsuT C),偶然应用低渗处理细 胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46 条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的 2n=48的结论。 1956年，蒋有兴(Tjio J H)和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立， 推迸了人类染色体研究的进程。 20
20 2、细胞遗传学Cytogenetic（1） ⚫ 1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是 2n=48，性染色体为XX，XY。 ⚫ 1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理细 胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46 条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的 2n=48的结论。 ⚫ 1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。 ⚫ 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立， 推进了人类染色体研究的进程
细胞遗传学Cytogenetic(2) 1959年Lejune J发现Down综合征/先天愚型，是由 于C中多了一条G组染色体，既21三体所致。 继之发现： Turner综合征，45，X。 Klinefelter综合征，47，XXY。 由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病 (Chromosome disease)这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核 型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与 21 疾病的关系
21 细胞遗传学Cytogenetic（2） 1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型，是由 于C中多了一条G组染色体，既21三体所致。 继之发现： Turner综合征，45，X。 Klinefelter综合征，47，XXY。 由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病 （Chromosome disease）这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核 型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与 疾病的关系