突变 生殖细胞（或受精卵）一遗传后代 突变 体细胞：引起当代个体产生疾病— 不传下一代，体细胞一体细胞传 递。 12
12 突变 生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递
遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素， 遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因 素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作 用的大小则要具体分析，如图。 遗传因素 境 素 13
13 遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素， 遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因 素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作 用的大小则要具体分析，如图。 遗 传 因 素 环 境 因 素 1 2 3 4
1、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天 聋哑、甲型血友病等。 2、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用如： PAH突变 苯丙酮尿症Gene 一苯丙氨酸羟化酶缺乏症， 高苯丙氨酸饮食诱发疾病。 3、遗传和环境双重影响发病一一多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传 因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%~40%，遗传因素小，环 境因素大 4、基本由环境因素决定如外伤、人为因素
14 1、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天 聋哑、甲型血友病等。 2、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用 如： PAH突变 苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 高苯丙氨酸饮食诱发疾病。 3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传 因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素 小，环 境因素大 4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素
在了解遗传病概念的基础上，区别： 1)遗传病与先天性疾病Congenital disease 先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传 病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在 出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene才表达，如成 年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。某 些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停(Thalidomide)事 件。 ●2)遗传病与家族性疾病Familial disease 大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传 病，如某些AR,仅有先症者发病。 15
15 在了解遗传病概念的基础上，区别： ⚫ 1）遗传病与先天性疾病Congenital disease 先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传 病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在 出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene 才表达，如成 年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。 某 些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事 件。 ⚫ 2）遗传病与家族性疾病Familial disease 大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传 病，如某些AR，仅有先症者发病
第三节遗传病的主要类型 The hereditary disease's main type ● 从遗传学角度分类，遗传病包括： 1、 单基因病涉及一对主基因所导致的疾病。 AR一先天聋哑 AD一并指、多指症 XR一红绿色盲 XD—抗VD佝偻病 ● 2、多基因病涉及多对（二对以上）基因和环境共 同作用所导致的疾病。 16 如；唇裂、精神分裂症、高血压等
16 第三节 遗传病的主要类型 The hereditary disease's main type ⚫ 从遗传学角度分类，遗传病包括： ⚫ 1、单基因病 涉及一对主基因所导致的疾病。 AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲 XD——抗VD佝偻病 ⚫ 2、多基因病 涉及多对（二对以上）基因和环境共 同作用所导致的疾病。 如；唇裂、精神分裂症、高血压等