第五章人类疾病的分子遗传学 ---血红蛋白病 minus end plus end
第五章 人类疾病的分子遗传学 --- 血红蛋白病
本章内容提示 米分子病(molecular disease) 装血红蛋白病(hemoglobinpathy) 类血红蛋白类型(HbF,HbA2,HbA)及发育变化 米遗传控制：类链（排列、定位) 类β链（排列、定位) 类异常血红蛋白病及分子基础 米地中海贫血： 地贫（基因型，临床症状，分子基础) B地贫（基因型，临床症状，分子基础）
本章内容提示 分子病（molecular disease) 血红蛋白病（hemoglobinpathy） 血红蛋白类型（HbF, HbA2 ,HbA)及发育变化 遗传控制：类α链 （排列、定位） 类β链 （排列、定位） 异常血红蛋白病及分子基础 地中海贫血： α地贫（基因型，临床症状，分子基础） β地贫（基因型，临床症状，分子基础）
分子病Molecular disease Gene突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引 起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。 1949年Pauling L对镰状细胞贫血病患者的血红蛋白HbS电 泳分析，推论其泳动异常是分子结构改变所致，从而提 出分子病的概念。 分子病的种类：依据蛋白质功能可将其分为 1、运输蛋白病2、凝血及抗凝因子缺乏症 3、免疫球蛋白病4、膜转运蛋白病 5、受体蛋白病6、胶原蛋白病
分子病 Molecular disease Gene突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引 起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。 1949年Pauling L对镰状细胞贫血病患者的血红蛋白HbS电 泳分析，推论其泳动异常是分子结构改变所致，从而提 出分子病的概念。 分子病的种类：依据蛋白质功能可将其分为 1、运输蛋白病 2、凝血及抗凝因子缺乏症 3、免疫球蛋白病 4、膜转运蛋白病 5、受体蛋白病 6、胶原蛋白病
米血红蛋白病Hemoglobinopathy: 由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾 病。 装是常见的遗传病之一，从分子结构到发病机理研究 装的均较清楚，是研究人类分子病的最好模型。 类原因： 1)红细胞取材方便，来源丰富 2)血红蛋白浓度高，不需纯化 3)网织红细胞含有a、B珠蛋白mRNA,便于克隆其cDNA 4)血红蛋白异常引起的疾病种类很多
血红蛋白病Hemoglobinopathy： 由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾 病。 是常见的遗传病之一，从分子结构到发病机理研究 的均较清楚，是研究人类分子病的最好模型。 原因： 1）红细胞取材方便，来源丰富 2）血红蛋白浓度高，不需纯化 3）网织红细胞含有α、β珠蛋白mRNA，便于克隆其cDNA 4）血红蛋白异常引起的疾病种类很多
人类疾病的分子遗传学 —血红蛋白病 第一节 血红蛋白概述 第二节 血红蛋白基因 第三节Hb病的类型和分子基础
人类疾病的分子遗传学 —血红蛋白病 第一节 血红蛋白概述 第二节 血红蛋白基因 第三节 Hb病的类型和分子基础