人美疾病的生化和分子遣传学 先天性代谢病
1 人类疾病的生化和分子遗传学 先天性代谢病
本章内容提示 先天代谢病的类型 ◆几种疾病发病分子机制、疾病相关 基因定位、疾病的遗传方式。 氨基酸代谢病：白化病PKU 糖代谢病：半乳糖血症糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症
2 本章内容提示 先天代谢病的类型 几种疾病发病分子机制、疾病相关 基因定位、疾病的遗传方式。 氨基酸代谢病：白化病 PKU 糖代谢病：半乳糖血症 糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症
”先天代谢缺陷”概念提 出 ◆I908年，Garrod A在皇家伦敦医学院发表了 题为“先天性代谢缺陷”的著名报告，他公布 了四种人类罕见疾病： 尿黑酸尿症 戊糖尿症 胱氨酸尿症 白化病 Garrod对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了 生化遗传学这一领域
3 1908年，Garrod A在皇家伦敦医学院发表了 题为“先天性代谢缺陷”的著名报告，他公布 了四种人类罕见疾病： 尿黑酸尿症 戊糖尿症 胱氨酸尿症 白化病 Garrod 对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了 生化遗传学这一领域 一、 “先天代谢缺陷”概念提 出
尿黑酸尿症 临床特征：黑尿、大关节、脊柱椎间盘 退行性关节炎一 褐黄病。 上腭出现兰色或黑色的色素斑 眼巩膜、肋软骨出现黑色沉淀 内源性尿黑酸自身氧化形成的产物沉淀所致)
4 尿黑酸尿症 临床特征：黑尿、大关节、脊柱椎间盘 退行性关节炎——褐黄病。 上腭出现兰色或黑色的色素斑， 眼巩膜、肋软骨出现黑色沉淀 （内源性尿黑酸自身氧化形成的产物沉淀所致）
临床症状 ◆新生儿和儿童期： 尿黑酸尿是唯一的特点； ◆成人期： 除了尿黑酸尿以外，由于尿黑酸增多 并在结缔组织中沉着，而导致褐黄病 ochronosis),如果累及关节的话则 进展为褐黄病性关节炎(ochronotic arthritis)
5 临床症状 新生儿和儿童期： 尿黑酸尿是唯一的特点； 成人期： 除了尿黑酸尿以外，由于尿黑酸增多， 并在结缔组织中沉着，而导致褐黄病 （ochronosis），如果累及关节的话则 进展为褐黄病性关节炎（ochronotic arthritis）