p480 第10章 基因诊断 Gene diagnosis China medical University Department of Medical Genetics
1 第 10 章 基因诊断 Gene diagnosis China Medical University Department of Medical Genetics p480
本章内容提示 基因诊断概念 基因诊断方法 直接诊断(Southern) 间接诊断(PCR-RFLP) DNA多态 基因诊断实例：
2 本章内容提示 基因诊断概念 基因诊断方法 直接诊断（Southern） 间接诊断（PCR-RFLP） DNA多态 基因诊断 实例：
第一节基因诊断技术 第二节基因诊断方法及实例
3 第一节 基因诊断技术 第二节 基因诊断方法及实例
基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗 传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基因诊断：、基因型→表现型 (逆向诊断)
4 基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA 水平检测人类遗 传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型 （ 逆向诊断）
十基因诊断的特征： 1不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等 2症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如luntingtong舞蹈病 3产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量
5 基因诊断的特征： 1 不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等 2 症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病 3 产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量