类α珠蛋白基因簇: 16p132 1甲ca2 a基因有两个:a2、a1 每个正常个体:a2/12a1++ 类β珠蛋白基因簇 1lp15 yyψβ
11 类珠蛋白基因簇: 16 p13 2 1 ψ 2 1 基因有两个: 2、1 每个正常个体： 2 1 2 1 12 /12 类珠蛋白基因簇: 11p15 G A ψ1
三、Hb的发育演变与遗传控制 Hb发育演变与遗传控制的特点 (1)胚胎早期先合成和8→ HbGower 同时或稍后合成a和?→ Gower Portland (2)12周时和ε逐渐消失,γ链迅速增加, β开始合成,HbF为主。 (3)妊娠末期和出生不久,y链迅速降低 β链迅速增加,HbA为主
12 三、Hb的发育演变与遗传控制 Hb发育演变与遗传控制的特点 ⑴ 胚胎早期先合成和→HbGowerⅠ 同时或稍后合成和→GowerⅡ、 Portland ⑵ 12周时和逐渐消失， 链迅速增加， 开始合成，HbF为主。 ⑶ 妊娠末期和出生不久， 链迅速降低， 链迅速增加，HbA为主
SITE OF LIVER ERYTHROPOIESIS BONE MARROW 50 % OF 40 TOTAL GLOBIN 30 SYNTHESIS 20 10 61218243036 612182430364248 POSTCONCEPTUAL AGE ( WEEKS) POSTNATAL AGE(WEEKS) BIRTH
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珠蛋白基因在不同发育阶段表达 珠蛋白基因排列与表达顺序相关。 lIch胚胎 胎儿 成人 16chr Gr----Ay- β-3 Hb Gowerl Hb Portland 胚胎 2 胎儿 Hb GowerlI HbF HbA, HbA a282a2P2 ol 成人 3
14 珠蛋白基因在不同发育 阶段表达 珠蛋白基因排列与表达顺序相关。 11chr 胚胎 胎儿 成人 16chr 5`---ε--------Gγ----Aγ------δ-------β---3` 5` Hb Gower1 Hb Portland 胚胎 ζ ζ2 ε2 ζ2 Gγ2 ζ2 Aγ2 胎儿 α2 Hb Gower1I HbF HbA2 HbA α2 ε2 α2 Gγ2 α2 δ2 α2 β2 α2 Aγ2 成人 α1 3`
基 因 1 aa 2 8 ypβ1δβ 转录 翻译 珠蛋白链 a圍茵 Hb 5252025252120212 a282 a2B 2 Gower I Gower ll PortlandFAA Hb类型 胚胎H 胎儿Hb成人Hb
15 2 1 2 1 G A 1 Hb类型 胚胎Hb 胎儿Hb 成人Hb 珠蛋白链 GowerⅠ Hb 2 2 基 因 2 2 2 2 2 2 22 22 GowerⅡ Portland Ｆ Ａ２ Ａ 转录 翻译