线粒体基因组遗传半自主性 mtDNA仅编码13种，绝大部分蛋白质亚基和其他维持 线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA(nuclear DNA,nDNA)编码，在细胞质中合成后，经特定转运 方式进入线粒体； mtDNA基因的表达受nDNA的制约，线粒体氧化磷酸酶 化系统的组装和维护需要nDNA和mtDNA的协调，二者 共同作用参与机体代谢调节。 因此线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组 和核基因组两套遗传系统共同控制
线粒体基因组遗传半自主性 ◼ mtDNA仅编码13种，绝大部分蛋白质亚基和其他维持 线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA（nuclear DNA，nDNA）编码，在细胞质中合成后，经特定转运 方式进入线粒体； ◼ mtDNA基因的表达受nDNA的制约，线粒体氧化磷酸酶 化系统的组装和维护需要nDNA和mtDNA的协调，二者 共同作用参与机体代谢调节。 因此线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组 和核基因组两套遗传系统共同控制
Genetic Characteristics 1.Semi-independent 2.Non-universality of the genetic code 3.Matrilineal inheritance
1. Semi-independent 2. Non-universality of the genetic code 3. Matrilineal inheritance Genetic Characteristics
线粒体疾病的遗传 母系遗传 在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的 tDNA,而精子中只有很少的线粒体，.受精时几乎不 进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都 来自子卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用， 这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传 递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传 (maternal inheritance),即母亲将mtDNA传递她 儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下 代
线粒体疾病的遗传 母系遗传 在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的 mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不 进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都 来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用， 这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传 递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传 （maternal inheritance），即母亲将mtDNA传递给她 的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一 代
1 2 2 3 5 6 边·吻 2 3 8 9 10 13 ☑ 1 2 3 患者 正常 线粒体疾病典型系谱
线粒体疾病典型系谱
Matrilineal Inheritance Mitochondrial DNA Mitochondrial DNA patter for individuals patte rn for individuals indicated in red indicated in blue 7Vf Larger DNA 8.6kb 1415 frag me nts 4.7kb 4.5kb 4.1kb 1.4kb All the progeny of a 1.3kb particular female have the same pattern of Smaller DNA mitochondrial DNA 0.4kb Gel fragments bands as in the mother. ( (B)
Matrilineal Inheritance