《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）遗传病的诊断

第十二章遗传病的诊断

第十二章 遗传病的诊断

MEDICAL CENETICS 遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。 遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的 特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同 的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其 他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊 疾病，然后确立诊断。 但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以 及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般 诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段 。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 2 医学遗传学 遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。 遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的 特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同 的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其 他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊 疾病，然后确立诊断。 但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以 及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般 诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段

MEDICAL GENETICS 真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比 较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须 辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色 体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前 诊断等。 近年来，随着分子生物学的飞速发展，基因 诊断具有特异性强、准确性好、效率高等优点， 已成为诊断某些疑难遗传病的主要手段。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 3 医学遗传学 真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比 较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须 辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色 体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前 诊断等。 近年来，随着分子生物学的飞速发展，基因 诊断具有特异性强、准确性好、效率高等优点， 已成为诊断某些疑难遗传病的主要手段

MEDICAL GENETICS ■根据诊断时期的不同，可分为： ■产前诊断； ■症状前诊断； ■现症病人诊断。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 4 医学遗传学 ◼ 根据诊断时期的不同，可分为： ◼ 产前诊断； ◼ 症状前诊断； ◼ 现症病人诊断

hantee1 遗传专病的常视诊断 MEDICAL GENETICS 病史、症状和体征 •细胞遗传学检查 •系谱分析 生物化学检查 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 5 医学遗传学 •病史、症状和体征 •细胞遗传学检查 •系谱分析 •生物化学检查 Chapter 01 遗传病的常规诊断