医学遗传学 第三章 单基因病
医 学 遗 传 学 第三章 单基因病
本章节重点 单基因病的概念 “系谱常用符号 ”各种单基因病的系谱特征 AD各种类型的特征 ÷影响单基因病发病风险的几个因素 ÷单基因病发病风险的估计
本章节重点 ❖ 单基因病的概念 ❖ 系谱常用符号 ❖ 各种单基因病的系谱特征 ❖ AD各种类型的特征 ❖ 影响单基因病发病风险的几个因素 ❖ 单基因病发病风险的估计
单基因病 如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基 因，这个基因称为主基因(major gene)),其导 致的疾病称为单基因病。 单基因病：由致病主基因引起的遗传病
如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基 因，这个基因称为主基因(major gene)，其导 致的疾病称为单基因病。 单基因病：由致病主基因引起的遗传病。 单基因病
第一节单基因遗传的基本概念和研究方法 基本概念 基因座 等位基因 基因型 表型 纯合子&杂合子 显性&隐性
第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 基本概念 基因座 等位基因 基因型 表型 纯合子& 杂合子 显性& 隐性
一、重要概念 性状：生物体形态、结构和生理、生化等特性 的统称。 ◆等位基因：在同源染色体上占据相同座位、控 制同类相对性状的基因
一、重要概念 性状：生物体形态、结构和生理、生化等特性 的统称。 等位基因：在同源染色体上占据相同座位、控 制同类相对性状的基因