医学遗传学习题 一、名词解释： 1.医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，它研究的对象是人类有关遗传的 真核细胞由细胞核、细胞质 细胞膜构 4.染色质 细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维 沈色休 是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维 是间期垫色质结构竖密盘绕折叠的结果 5.常染色质：指在细胞间期呈松散状， 染色较浅而且具有转录活性的染色质 异染色质：指在细胞间期呈疑缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。 6.性染色质：在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 7.细胞周期：细胞从 文次有丝分裂结束到下 次有丝分裂活动完成所经历的全过 8.减 子的 直细胞成熟过程 9,同源染色体：指大 名来白方 对染色 10△ 同源染色体在相同部位上准确地配对的过程。结果 条来方的体染色体 相伴的二价体。 11.联会复合体：在联会过程中，配对的同源染色体之间形成了一种蛋白质的复合结构。 12.四分体 ·个二价体有四条染色单体叫四分体。 一种氨基酸具有两种以上密码子的现象 个体细胞中染色体所含有的DNA,构成两个基因组。每个基因组的DNA含有 3.0×109个碱基对。 15.多基因家族：是指由 这类基因称为假 7 序列 指这种DNA序列是单拷贝的单 或很少几 18.重复序列：指这种DNA序列在基因组中有多个拷贝。 19.外显子：在结构基因中，编码序列称为外显子 2内含千：在结构基因中，非编码序列称为明拿小显子的外侧，都有一般不被转录的非 21.侧翼序列：每个结构基因在第 个和最后 编码区。叫侧翼序列。 包括启动中子，增强了终1 22.启动 毁特 的核酸序列通常位于基因转录起点上游的006p范围内，是RM 游 过NA顺序。 决单装转录的作用，从而明 显地提高基因转录的效 24.终止子：由一段同文序列以及特定的序列5-AATAAA-一3'组成。回文序列为转录终止信号 25.引物RNA:在合成DNA时，必须先借助RNA聚合酶，以DNM为模板，合成一小段RNA(大约含十 几个核苷酸)，它具有引物子作用，被称为“引物RNA 26.复制子：含有一个复制起点，能够独立进行复制的NA区段，称为复制单位又被称为复制子。只 27。数量在的性状中，安异在群体中的分布是连续的，没有显差异，称为敏量 28.编码和编码链 另 个持定的禁因说 一条为 为反编码 子中，只有一条链带有遗传信息，称为 29.转录：以DA的反编码链为模板 ,在启动子的控制下，从转录起点开始，以碱基互补的方式，合 成NA的过程称头 30.翻译：是指mRNA把转录的遗传信息"解读”， 成为多肽链的不同氨基酸和顺序的过程，即将mRNA 的碱基顺序转变成为多肽链的氨基酸顺序。 31.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 32.遗传性酶病：由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的代谢性疾病。 33.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的铜染鲁体基 当发生改变时可以引起不同的表型。 种现象叫 印 或其顺序发生改变。 对碱基的改变
医学遗传学习题 一、名词解释： 1.医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，它研究的对象是人类有关遗传的 疾病，即遗传病。 2.遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。 3.细胞：是一切生物进行生命活动的基本功能和结构的单位。 真核细胞由细胞核、细胞质 和细胞膜构成。 4.染色质：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。 染色体：是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维，是间期染色质结构竖密盘绕折叠的结果。 5.常染色质：指在细胞间期呈松散状， 染色较浅而且具有转录活性的染色质。 异染色质：指在细胞间期呈疑缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。 6. 性染色质：在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 7. 细胞周期：细胞从上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂活动完成所经历的全过 程。 8.减数分裂：是产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂。在生殖细胞成熟过程 中DNA复制一次后，细胞连续分裂两次，结果形成的4个配子都只含有单倍数的染色体（n)，染 色体数减少一半。 9.同源染色体：指大小、形态结构相同，一条来自父方， 一条来自母方的一对染色体。 10.联会：同源染色体在相同部位上准确地配对的过程。结果， 每对染色体形成一个紧密 相伴的二价体。 11.联会复合体：在联会过程中， 配对的同源染色体之间形成了一种蛋白质的复合结构。 12.四分体：一个二价体有四条染色单体叫四分体。 13.兼并：一种氨基酸具有两种以上密码子的现象。 14.基因组：一个体细胞中染色体所含有的DNA，构成两个基因组。每个基因组的DNA含有 3.0 ×109个碱基对。 15.多基因家族：是指由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。 16.假基因：是指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物， 这类基因称为假 基因。 17.单一序列：指这种DNA序列是单拷贝的单一序列，在一个基因组中只出现一次或很少几 次。一般由800~1000bp组成。它们构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因，称结构基因。 18.重复序列：指这种DNA序列在基因组中有多个拷贝。 19.外显子：在结构基因中，编码序列称为外显子。 20.内含子：在结构基因中，非编码序列称为内含子。 21.侧翼序列：每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧， 都有一般不被转录的非 编码区。叫侧翼序列。包括启动中子，增强了终止子等。 22.启动子：是一段特异的核苷酸序列，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA 聚合酶的结合部位，能促进转录过程。启动子决定了双链DNA中的转录链。 23.增强子：包括启动子上游或下游的一段DNA顺序。它可以增强启动子发动转录的作用，从而明 显地提高基因转录的效率。 24.终止子：由一段回文序列以及特定的序列5'-AATAAA－3'组成。回文序列为转录终止信号。 25. 引物RNA ：在合成DNA时，必须先借助RNA聚合酶，以DNA为模板， 合成一小段RNA（大约含十 几个核苷酸），它具有引物子作用，被称为"引物RNA 。 26.复制子：含有一个复制起点，能够独立进行复制的DNA区段，称为复制单位又被称为复制子。只 有起点，没有终点。 27．数量性状：在多基因遗传的性状中，变异在群体中的分布是连续的，没有显著差异，称为数量 性状。 28.编码链和非编码链：对一个特定的基因来说，DNA双链分子中，只有一条链带有遗传信息，称为 编码链，而另一条链为其互补顺序，称为反编码链。 29.转录：以DNA的反编码链为模板，在启动子的控制下，从转录起点开始，以碱基互补的方式，合 成RNA的过程称为－之。 30.翻译：是指mRNA把转录的遗传信息"解读"， 成为多肽链的不同氨基酸和顺序的过程，即将mRNA 的碱基顺序转变成为多肽链的氨基酸顺序。 31．分子病：由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 32．遗传性酶病：由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的代谢性疾病。 33.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可以引起不同的表型。 这种现象叫遗传印记，也称为基因组印记或是亲代印记。 34.基因突变：指基因组DNA分子某些碱基或其顺序发生改变。 35.点突变： DNA链中的一个或一对碱基的改变
碱基替换：碱基替换是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所取代， 37.转换：指 种嘌呤被另 种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。 在读码的 代嚎个技至多个碱基（但不是三联体码 移 在插入或丢失碱基部位以后 果翻递出的氨基酸顺序也发生了相感改变不成个密码子一则合成的肤链将增加或减！ 40.整码突变：如果在D水A链的密码之间插入或丢失 个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变 41.同义突变：指碱基替换后， “个密码子变成了另一个密码子，但所编码的氨基酸还，是同义中 实际上并不发生表型改变。 42.错义突变：指碱基突变后形成了新的密码子，导致所编码的氨基酸发生改变，影响基因产物的 43. 没有 44.动态 性的多肽片段 在靠 因或位千其因常列中时 它们的重复次数在一代一代传递中发生明显的 增加，从而导致某些遗传病的发病， 45.hRNA:真核细胞中，编码蛋白质的基因经过转录产生的原始转录产物，它们大小不一，称为核 内异质RNA(hnRNA) 46. 卫星DNA:DNA在氯化铯梯度离心中，由于GC的含量少于AT,当重复序列GC与AT的比率有差 内E生DNA 红织 NA: 酸为单位的短 座除翰 它的遗传符合孟德尔定律，所以也称孟 德尔式遗传的疾病 50 等位基因： 立于同源染色体上相同位置，控制一对相对性状的基因 51.常染色显性遗传病：其致病基因位于1一22号常染色体上，且遗传方式是显性的，杂合时即可发 病 52.完全显性：纯合子(AM)和杂合子Aa）患者在表型上无差别时称之 上介于纯合子忠者(A 从对 与纯合隐性(aa)的正常 彼此之间没有显隐关系，杂合 5.X连锁隐性遗传病 种病的致病基因位子染体衣 纯合或半合时即发病称之 56.x连锁显性遗传病： 种病的致病基因位于X染色体上， 卡合或半合时即发病称之 吸发适干来劳性经货会得家菜转案颖能传给伦的女儿，这种德传 方式称为交叉遗传。 59.遗传异 地指在辉体中有病个的学地衣石米孕费中的华， 不同的遗 是指 2纯食手 指休细中因是成对的 一对基因彼此相同的个体 63.杂 指体细胞中基因是成对的 一对基因彼此不同的 64交叉端化：减数分裂中，非姐妹染色单体之间的交叉沿着着丝粒两侧向两端移动： 65.表现度：是指一种致病基因的表达程度。 66.带者： ~种疾病其致病基因是隐性的，在杂合时并不发病，而携带着致病基因向后代传递，这 于称对主因其遗传基础是多对基因，这些 68.多基因 称为多基因遗 基也受环境因素的影响，这种透传 69.质量性状 在单基因遗传的性状中，可以明显地把变异个体区分为2-3群，这2-3群个体间的差异 称为质量性状 70.阈值： 个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度即将发病，这个限度称为阈值。 71.易感性：在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因病风险的高低称之 则称为易患性
36. 碱基替换：碱基替换是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所取代，。 37.转换：指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。 38.颠换：是嘌呤取代嘧啶，或是嘧啶取代嘌呤。 39.移码突变：是指DNA链上插入或丢失1个．2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数）， 在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生改变， 结果翻译出的氨基酸顺序也发生了相应改变。 40.整码突变：如果在DNA链的密码之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少 一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变。 41．同义突变：指碱基替换后，一个密码子变成了另一个密码子，但所编码的氨基酸还，是同义中 实际上并不发生表型改变。 42．错义突变：指碱基突变后形成了新的密码子，导致所编码的氨基酸发生改变，影响基因产物的 功能。 43．无义突变：指碱基突变后，使一个编码氨基酸的密码子变成不编码氨基酸的终止密码子UAA、 UGA、UAG的任何一个，使多肽链的合成提前终止，产生了原羧基端片段缺失的、长度更短 的、没有活性的多肽片段。 44．动态突变：STR在靠近基因或位于基因序列中时，它们的重复次数在一代一代传递中发生明显的 增加，从而导致某些遗传病的发病，称为动态突变。 45.hnRNA：真核细胞中，编码蛋白质的基因经过转录产生的原始转录产物，它们大小不一，称为核 内异质RNA（hnRNA）。 46. 卫星DNA：DNA在氯化铯梯度离心中，由于GC的含量少于AT，当重复序列 GC与AT的比率有差 异时可在DNA主峰旁形成卫星DNA峰，称为卫星DNA。 47. 微卫星DNA：2-6个核苷酸为单位的短串联重复序列。 48. 切除修复：切除受损部分，然后通过复制予以置换。 49. 单基因病：是指受一对主基因影响而发生的疾病， 它的遗传符合孟德尔定律，所以也称孟 德尔式遗传的疾病。 50. 等位基因：位于同源染色体上相同位置，控制一对相对性状的基因。 51.常染色显性遗传病：其致病基因位于1-22号常染色体上，且遗传方式是显性的，杂合时即可发 病。 52.完全显性：纯合子（AA)和杂合子（Aa）患者在表型上无差别时称之。 53.不完全显性或半显性：杂合子患者在表型上介于纯合子患者（AA ）与纯合隐性（aa）的正常 人之间，即表观为轻病型患者。这就称之。 54.共显性：一对等位基因；即同一座位上的不同形式的基因， 彼此之间没有显隐关系，杂合 时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型称之。 55.X连锁隐性遗传病：一种病的致病基因位于X染色体上，纯合或半合时即发病称之。 56.X连锁显性遗传病：一种病的致病基因位于X染色体上，杂合或半合时即发病称之。 57.半合子：对于X连锁基因来说，男性只有一条X染色体，称之为半合子。 58.交叉遗传：X连锁遗传中，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这种遗传 方式称为交叉遗传。 59.遗传异质性：不同的遗传改变导致相同的疾病，这种现象称之为遗传异质性。 60.外显率：是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表行人数的百分率。 61.复等位基因：是指一对基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体中只有其中的任 何两个。 62.纯合子：指体细胞中基因是成对的，一对基因彼此相同的个体。 63.杂合子：指体细胞中基因是成对的，一对基因彼此不同的个体。 64.交叉端化：减数分裂中，非姐妹染色单体之间的交叉沿着着丝粒两侧向两端移动。 65.表现度：是指一种致病基因的表达程度。 66.携带者：一种疾病其致病基因是隐性的，在杂合时并不发病，而携带着致病基因向后代传递，这 种个体称为携带者。 67.微效基因：人类的一些遗传性状或遗传并不是决定于一对主基因，其遗传基础是多对基因，这些 基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的称为微效基因。 68.多基因遗传：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，这种遗传 方式称为多基因遗传。 69.质量性状：在单基因遗传的性状中，可以明显地把变异个体区分为2-3群，这2-3群个体间的差异 显著，称为质量性状。 70.阈值：一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度即将发病，这个限度称为阈值。 71.易感性：在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因病风险的高低称之。 72.易患性：遗传基础和环境因素共同作用所决定的是否易于患病， 则称为易患性。 73.染色体组：二倍体生物的每一正常配子的全部染色体， 称为一个染色体组
4,二倍体：精、卵结合后形成的受精卵则含有三个染色体组，称为二倍体。 75. 77.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型 就叫做核型分析 78.未端缺失(terminal deletion):一条染色体的臂发生断裂后，未发生重接，而形成一条未端 缺失的染色体和一个无着丝粒的断片 79.中间缺失(intential deletion): 一条染色体同一臂内发生二次断裂后，二个断裂点之间的片 断丢失。以后，近侧断端与远侧断端重接即形成中间缺失。 80.臂内倒位：某一染色体臂内发生二次断裂后，所形成的中间的片断旋转180度后重接，即形成臂 内倒位 九 相互易位 83.罗伯逊易位： 断裂点常发生于着丝粒处，故两个近端着丝粒染色体发生断裂后，常在着丝粒处 重接，这种易位也称着丝粒融合。 85.基因库(gene pool)： 一个群体所具有人全部遗传信息。 86.基因频率(gene frequence)是指群体中某 基因的数量， 即等位基因的频率。 87.中性突变：指基因突变月 88.适合度： 生益处，也未产生明显的 能生存并把它的基因传给下一代的能力，这可用在同一环境中不同个体间的相 责传育率来衡入群休中存在两种以上等位基因，其中最低的基因频率也比突变所能丝 高，即为多态性 90.近亲： 指 一4代以内，有共同祖先的人 91.遗传负荷：是指在 个群体中，由 致死基因或有害的存在而降低了该群体的话合度的现象 92.基因定位：利用不同的方法将各种基因确定到染色体的实际位置上。 93.细胞系：从生物分离的细胞在体外培养，经生长繁殖形成具有一定形态和生物特性的细胞群体， 并可传代培养通过幸相膜 在原榄窗传代养性授生转视细胞群，它们能在塔养中水久 指细月 有特异性 和标记的细胞 98.原位杂交：应用标记的DNA片段与玻片上的细胞、染色体或间期核的DNA或RNA杂交，在这些核酸 不改变其结构和分布格局的情况下，研究核酸片段的位置及相互关系 99.荧光原位杂交：是一种非放射性原位杂交方法。 用特殊的荧光素标记DNA探针，在染色体、细胞 或组织进行高片以检细胞别 予列的仔在与日 100.原位PCR 增，再进行DNA分子原位 101.人类基因 组线粒体基因组 色精互关联的基因组，核基 102.遗传 又称"车因 它是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传学距离（重组 率)为“图距“的基因组图。 1O3.物理图：是以一段己知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标记部位(STS)为“位标”，以Mb或Kb 作为图距的基因组图 104. 单体型：将一条染色体上两个或两个以上的多态性座位状态的组合叫作染色体单体型 105.连锁不平衡：指内 基因间的关系 P1.P2, 106.基因治疗 是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因， 使细胞恢复正常功能而 达到治疗遗传病的目的 107.基因转移：把外源基因（目的基因）安全而有效的转移到靶细胞中，是实现基因治疗的第一关 键性步摩 108.癌家族：是指一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。 正常基因 具有的 类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 111.干系：在 个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆就构成干系
74.二倍体：精、卵结合后形成的受精卵则含有二个染色体组，称为二倍体。 75.亚二倍体：染色体数目少于二倍体数，称亚二倍体。 76.超二倍体：染色体数目多于二倍体数，即同原染色体不是二条，而是三条．四条．称称超二倍 体。 77.核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型 完全一致，就叫做核型分析 78.未端缺失（terminal deletion）：一条染色体的臂发生断裂后，未发生重接，而形成一条未端 缺失的染色体和一个无着丝粒的断片。 79.中间缺失（intential deletion）：一条染色体同一臂内发生二次断裂后，二个断裂点之间的片 断丢失。以后，近侧断端与远侧断端重接即形成中间缺失。 80.臂内倒位：某一染色体臂内发生二次断裂后，所形成的中间的片断旋转180度后重接，即形成臂 内倒位。 81.臂间倒位：一条染色体的长臂和短臂各发生一处断裂后，形成臂间倒位重接。 82.相互易位：两条染色体发生断后形成的两个断片，相互交换，连接而形成二条衍生染色体，即称 相互易位。 83.罗伯逊易位：断裂点常发生于着丝粒处， 故两个近端着丝粒染色体发生断裂后，常在着丝粒处 重接，这种易位也称着丝粒融合。 85.基因库（gene pool）：一个群体所具有人全部遗传信息。 86.基因频率（gene frequence）是指群体中某一基因的数量， 即等位基因的频率。 87.中性突变：指基因突变后，对机体既未产生益处，也未产生明显的害处。 88.适合度：是指一个能生存并把它的基因传给下一代的能力，这可用在同一环境中不同个体间的相 对生育率来衡量。 89.遗传多态性：如果一个群体中存在两种以上等位基因，其中最低的基因频率也比突变所能维持的 高，即为多态性。 90.近亲：指3-4代以内，有共同祖先的人。 91.遗传负荷：是指在一个群体中，由于致死基因或有害的存在而降低了该群体的适合度的现象。 92.基因定位：利用不同的方法将各种基因确定到染色体的实际位置上。 93.细胞系：从生物分离的细胞在体外培养，经生长繁殖形成具有一定形态和生物特性的细胞群体， 并可传代培养，通过鉴定冠以相当名称，即建成细胞系。 94.细胞株：指细胞系经过选择或克隆形成具有特异性质和标记的细胞。 95.永生细胞系：是在原始细胞系的传代培养过程中，通常发生转化的细胞群，它们能在培养中永久 性生长。 96.体细胞杂交：又称细胞融合，是将两个同种或不同种的细胞融合成一个新细胞。 97.区域定位：是利用只含部分染色体的杂种细胞进行分析，将基因定位于染色体的某一区段。 98.原位杂交：应用标记的DNA片段与玻片上的细胞、染色体或间期核的DNA或RNA杂交，在这些核酸 不改变其结构和分布格局的情况下，研究核酸片段的位置及相互关系。 99.荧光原位杂交：是一种非放射性原位杂交方法。 用特殊的荧光素标记DNA探针，在染色体、细胞 或组织切片上进行DNA杂交，以检测细胞内DNA或RNA 特定序列的存在与否。 100.原位PCR：是在单细胞或组织切片上使特异的核苷酸序列进行原位PcR扩增，再进行DNA分子原位 杂交以进行细胞内基因（或特定DNA片段）的定位或检查出的新技术， 101.人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和。它包括两个相互独立而相互关联的基因组，核基 因组与线粒体基因组。 102.遗传图：又称"连锁图"。它是以具有遗传多态性的遗传标记作为"位标"，以遗传学距离（重组 率）为"图距"的基因组图。 103．物理图：是以一段已知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标记部位（STS）为"位标"，以Mb或Kb 作为图距的基因组图。 104. 单体型：将一条染色体上两个或两个以上的多态性座位状态的组合叫作染色体单体型。 105.连锁不平衡：指两个连锁的基因座的某两个等位基因间的关系。若这两个等位基因的频率分别 为P1．P2，这两个等位基因组成的单体型的频率为h， 如果h 高于P1P2，就存在连锁不平 稳。 106.基因治疗：是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因， 使细胞恢复正常功能而 达到治疗遗传病的目的。 107.基因转移：把外源基因（目的基因）安全而有效的转移到靶细胞中，是实现基因治疗的第一关 键性步骤。 108.癌家族：是指一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。 109.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因。 110.抑癌基因或抗癌基因：是人类正常基因中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 111.干系：在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆就构成干系
112.众数：干系的染色体数目称为众数。 113.肿瘤转移抑制基因：能抑制肿瘤细胞转移的基因。 的为 出喜易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起 健康决定于的避传结构和其周围生活环境相互作用的平衡 16 二、问答顾 1.染色质与染色体有何异同？染色体的四级结构是什么？ 答：染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。 染色体是高度累旋化的DA蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结 果。 四级结松 核小体：是染色质的基本单位，由核心颗粒和连接区组成。核心颗粒有四种蛋白质形成八聚 体及围绕在八聚体周围的DNA所组成。连个核心之间DNA链为连接区， 螺线管：每六个核小体形成一个螺旋盘绕的螺线管， 是染色体的二级结构 超螺线管：有螺线管进 步的螺旋化形成圆筒状结构，是染色体的三级结构。 染色体：有超螺线管在缠绕着的恶性成了有丝分裂中期的染色体，是染色体的四级结构。 2.常染色 答：①结构 构和功能 有何差异 染色较浅， 异染色质处于凝缩状 乐总是处子凝缩状态，兼性异染色质，由常染色质转变而成，松散时无 位于染色保品和是装程是：卧著转 活性 3.什么是1yon假说？有何意义？ (1)1yon假说：a.雌性哺乳动物体细胞内仅有 一条X染色体是有活性的，另一条X染色 螺旋化也呈导固缩为X染色质。 生大精新僵大 还胎早 而且是恒定 的。 (2)音义，由干雌性细中的两个X边色体中的个发生异固缩 失夫转录活性 样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物 的量保持在相同水平上 4.有丝分裂和减数分裂有何不同？各有何意义。 答：(1)不同点： 分裂只分裂 次，减数分裂连续分裂两次 b.有丝分裂子细胞遗传物质染色体数目不变，减数分裂子细胞遗传物质染色体数目减 半。 。,有丝分裂最后产生两个子细胞，减数分裂后产生四个子细酷 .有丝分裂是休细的地 是生随细休同时分裂 (②有丝分裂意：细胞分裂次”D效分复是生次 进行的特殊分裂方式 一次，并且平均分配 到两个子细胞中，使每个子细胞都含有与原来母细胞相同的染色体数，这样就保证了有丝分 裂产生的子细胞都保持了与母细胞相同的全套遗传物质，从而保证了机体所有细胞的染色体 数目的恒定。 产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后 吝体细胞， 物种的 本的恒定 6人类性决复联系的染色体是和Y 性的性染体组成为XV 女性细胞中的性染色组成则为XX,男性为异型性染色体，女性为同型性染色体。这种性别 决定方式称之为XY型性别决定 与性别有关的基因，是y染色体短臂上有一个睾丸决定因子(TDF)基因，它有男性 化的强烈作用。研究表明：Y染色体上的SRY基因，SRY可能作为睾丸发育的启动者，X短臂
112．众数：干系的染色体数目称为众数。 113.肿瘤转移抑制基因：能抑制肿瘤细胞转移的基因。 114. 遗传度：在多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起 作用的大小称为遗传度或遗传率. 115. 健康:决定于人的遗传结构和其周围生活环境相互作用的平衡. 二、问答题 1.染色质与染色体有何异同？染色体的四级结构是什么？ 答：染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。 染色体是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维， 是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结 果。 相同点：都是遗传物质DNA蛋白质纤维，即成份都一样。 不同点：处于细胞不同期，染色质在间期染色体在分裂期。 四级结构： 核小体：是染色质的基本单位，由核心颗粒和连接区组成。核心颗粒有四种蛋白质形成八聚 体及围绕在八聚体周围的DNA所组成。连个核心之间DNA链为连接区。 螺线管：每六个核小体形成一个螺旋盘绕的螺线管，是染色体的二级结构。 超螺线管：有螺线管进一步的螺旋化形成圆筒状结构，是染色体的三级结构。 染色体：有超螺线管在缠绕着的恶性成了有丝分裂中期的染色体，是染色体的四级结构。 2.常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？ 答：(1)结构上：常染色质在细胞间期处于松散状态，染色较浅， 异染色质处于凝缩状 态，染色较深，结构异染色质总是处于凝缩状态，兼性异染色质，由常染色质转变而成，松散时是 常染色质，浓缩时是异染色质。 (2)功能上：常染色质是有转录活性，结构异染色质是高度重复的DNA序列，无转录活性， 位于染色体着丝粒区和端粒，及核仁组织者区，兼性异染色体：浓缩时无转录活性，松散时有转录 活性。 3.什么是lyon假说？有何意义？ 答：（1）lyon假说：a.雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色 体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化也呈导固缩为X染色质。 b.失活发生在胚胎早期，大约在妊娠第16天。 c.X染色体的失活是随机的，即可来自父亲也可来自母亲，而且是恒定 的。 (2)意义：由于雌性细胞中的两个X染色体中的一个发生异固缩，失去转录活性，这 样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性Ｘ连锁基因产物 的量保持在相同水平上。 4.有丝分裂和减数分裂有何不同？各有何意义。 答：(1)不同点： a.有丝分裂只分裂一次，减数分裂连续分裂两次。 b.有丝分裂子细胞遗传物质染色体数目不变，减数分裂子细胞遗传物质染色体数目减 半。 c.有丝分裂最后产生两个子细胞，减数分裂后产生四个子细胞。 d.有丝分裂是体细胞增殖的方式，减数分裂是生殖细胞成熟前进行的特殊分裂方式。 (2)有丝分裂意义：细胞分裂一次，ＤＮＡ复制一次，染色体同时分裂一次，并且平均分配 到两个子细胞中，使每个子细胞都含有与原来母细胞相同的染色体数，这样就保证了有丝分 裂产生的子细胞都保持了与母细胞相同的全套遗传物质，从而保证了机体所有细胞的染色体 数目的恒定。 (3)减数的意义：减数分裂造成了染色体数目减半， 产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后 重新形成了二倍体细胞，世世代代细胞的染色体数目不变，维持各个物种的染色体的恒定。 同时，减数分裂的过程中同源染色体进行配对，非同源染色体又可以进行自由组合，同源染 色体之间可以进行交换 从而产生遗传物质的重新组合，形成了生物个体的多样性。 5.人类性别决定与哪些染色体或基因有关？ 答：与人类性别决定有直接关系的染色体是Ｘ和Ｙ性染色体，男性的性染体组成为ＸＹ， 女性细胞中的性染色组成则为ＸＸ，男性为异型性染色体，女性为同型性染色体。这种性别 决定方式称之为ＸＹ型性别决定。 与性别有关的基因，是y染色体短臂上有一个睾丸决定因子(TDF)基因，它有男性 化的强烈作用。研究表明：Ｙ染色体上的SRY基因，SRY可能作为睾丸发育的启动者，Ｘ短臂
上的SRVX基因可抑制SRY作用，17，号、14号染色体长臂上的转录因子SRA,则可激活 6,造传印在温于造传卸的 中有非公是的表男店和外吊受突变因的亲代来源 列说明 H 多家系子女的发病年龄比父亲发病 红发病年龄 拾路有提 应经过一代传递即消失。 强直性肌萎缩和多发性神经纤维瘤的亲缘效应正好相反， 递的患者发病年龄提前或是症状加重 7.在一个产院，有A、B两位妇女同进生孩子，各生下一个女儿，产程中有一次停电事故。产后A 妇女看到自己的孩子不象自己，而B妇女抱的孩子更人像自己，因而怀疑停电时把孩子弄错了，经 答：没有妇血型B型与0 其子女血型为A型或B型，即AB型产生A B两动举 刑生殖细胞」 0型产生之 当形成合子时 就只能是A Bi子两种 型不可能有O型血的孩子。B夫妇血型都是B 其基因型为B1故产生两种类型生殖细胞形 成合子的基因型有三种B、Bi、ii,即其子女不是B型就是O型 8.1 一个人有M型和O型血型，他与一个有N型和B型血型的人婚配后，所生子女中都可能有哪些血型 比例？ 答：可能有：M型和B型；M型和O型：MN型和B型：MN型和O型。 .在体传病省中发现。并指形者y0 PTC味盲者占9/100 男性红绿色盲者占 6/100,试估计并指基因(S),PTC味盲基因(t)和红绿色盲基因(X)在该群体中的频率。 答：S=1/5000 t=9/100=3/10 Xb=6/100 10.基因定位有哪些方法？ 答：连锁分析法：基因在染色体上呈直线排列，不同的基因相互连锁，应用被定位的基因与另 基因在众 人染色 染色体显技术和基因产物的 生化免疫监测 基因定 原位杂交法 应用基的互补配对，同源的DNA-DNA双链或DNA-RNA链在一 定名件下能结合 双链，用放射性或非放射性物质标记的DNA、NA分子或与mRNA互补的cDNA作探针，可探测细胞基 因组中的同源部分 荧光原位杂交法：用特殊的荧光素标记DNA探针，在染色体、细胞或组织切片标本上进行DA 杂交，以检测细胞内DNA或RNA特定序列的存在与否 进行基因空 高线局源定位法：根据基因同源同线的原理，来鉴定某些人类疾病的基因 1L.什么是RFLP?举例说明怎样应用？ RFLP(读作reflip)即限制性片段长度多态，等为DNA阶段的DNA序列差异可能改变 限制酶的识别序列，这样用某一种限制酶切割DNA时，不同的染色体就会产生不同长度的DNA片 ,切点增加时表现为杂交片段变小 切点少时东 的冬就是限制 想仔任 德尔式遗传， 食分、基因定位 异，因此可以把它作为座位的遗传标记进行基因诊断RP也可用于 胞血S)和正常人的RFLP有差异 可切出长短不同的DNA片段 当用限制酶paI切害 ，此切后 段。将待测者的细胞分离出DNA, 加 只有13kb片段，则为S患者，如有7.6kb和5.4kb两种片段，则属正常者，如有7.6、5.4和13kb 三种片段，则为杂合子，故可进行基因诊断 12.PCR-AS0班点杂交在基因诊断中有什么作用： 长20b 格的杂交洗脱温度下， 可区分一 个碱基的差别，用针对正常和突变的AS0可准 术
上的SRVX基因可抑制SRY作用，17 号、 14 号染色体长臂上的转录因子SRA，则可激活 SRY。可能多数基因影响性别的决定。 6.遗传印记在遗传的发病中有什么意义？举例说明 答：由于遗传印记效应，一些单基因遗传病的表现度和外显率受突变基因的亲代来源的影 响。如Huntington舞蹈病的基因如果经母亲传递，子女发病年龄与母亲发病年龄一样。如经 父亲传递，多数家系子女的发病年龄比父亲发病年龄略有提前，这种发病年龄提前的父源效 应经过一代传递即消失。强直性肌萎缩和多发性神经纤维瘤的亲缘效应正好相反，经母亲传 递的患者发病年龄提前或是症状加重。 7.在一个产院，有Ａ、Ｂ两位妇女同进生孩子，各生下一个女儿，产程中有一次停电事故。产后Ａ 妇女看到自己的孩子不象自己，而Ｂ妇女抱的孩子更人像自己，因而怀疑停电时把孩子弄错了，经 与院方交涉，院方否认弄错。Ａ妇女不满，上诉法院。经法医鉴定，Ａ夫妇的血型分别为ＡＢ型和 Ｏ型，孩子为Ｂ型；Ｂ夫妇的血型都是Ｂ型，孩子为Ｏ型。试问他们的孩子是否弄错。为什么？ 答：没有弄错。 Ａ夫妇血型AB型与O型。其子女血型为Ａ型或Ｂ型，即ＡＢ型产生Ａ、 Ｂ两种类 型生殖细胞。Ｏ型产生之一种类型生殖细胞，当形成合子时，就只能是Ａi子，Ｂi子两种血 型不可能有Ｏ型血的孩子。Ｂ夫妇血型都是Ｂ型，其基因型为Ｂi故产生两种类型生殖细胞形 成合子的基因型有三种BB、Bi、ii，即其子女不是Ｂ型就是Ｏ型。 8.一个人有Ｍ型和Ｏ型血型，他与一个有MN型和B型血型的人婚配后，所生子女中都可能有哪些血型 比例？ 答：可能有：Ｍ型和Ｂ型；Ｍ型和Ｏ型；ＭＮ型和Ｂ型；ＭＮ型和Ｏ型。 比例为１:１:１:１ 。 9.在一次群体遗传病普查中发现，并指畸形者占1/5000，PTC味盲者占9/100，男性红绿色盲者占 6/100，试估计并指基因(S)，PTC味盲基因(t)和红绿色盲基因(Xb)在该群体中的频率。 答：Ｓ=1/5000 t＝9/100＝3/10 X b=6/100 10.基因定位有哪些方法？ 答：连锁分析法:基因在染色体上呈直线排列，不同的基因相互连锁，应用被定位的基因与另一 基因在同一染色体上的连锁关系进行基因定位。 体细胞杂交法：人和鼠的细胞杂交后的杂种细胞随增殖传代过程，出现保留小鼠染色体，而 人染色体则丢失的现象，最后只剩几条或一条人的染色体，选择分离纯化研究所需要的杂种细 胞，结合染色体显带技术和基因产物的生化免疫监测等是基因定位。 原位杂交法：应用碱基的互补配对，同源的DNA-DNA双链或DNA-RNA链在一定条件下能结合成 双链，用放射性或非放射性物质标记的DNA、RNA分子或与mRNA互补的cDNA作探针，可探测细胞基 因组中的同源部分。 荧光原位杂交法：用特殊的荧光素标记DNA探针，在染色体、细胞或组织切片标本上进行DNA 杂交，以检测细胞内DNA或RNA特定序列的存在与否。 原位PCR：在单细胞或组织切片上对特异的核苷酸序列进行原位PCR扩增，在进行DNA分子原 位杂交以进行细胞内基因的定位或检出的新技术。 放射杂种法：用含有辐射切割的人染色体片段的细胞与鼠类细胞融合产生的杂种细胞克隆后 进行基因定位。 同线同源定位法：根据基因同源同线的原理，来鉴定某些人类疾病的基因。 11．什么是RFLP？举例说明怎样应用？ 答: RFLP（读作reflip）即限制性片段长度多态，等为DNA阶段的DNA序列差异可能改变 限制酶的识别序列，这样用某一种限制酶切割DNA时，不同的染色体就会产生不同长度的DNA片 段，在Southern印迹图上显示同源片段差异时，切点增加时表现为杂交片段变小，切点减少时杂 交片段增长，这就是限制性片段长度多态，它普遍存在于个体基因组中，并呈孟德尔式遗传，正 常人和患者的ＲＦＬＰ有差异，因此可以把它作为座位的遗传标记进行基因诊断；RFLP也可用于 连锁分析、基因定位和亲子鉴定。 如镰状细胞贫血（HbS）和正常人的ＲＦＬＰ有差异， 当用限制酶HpaI切割 HbA 和HbS的β基因时，可切出长短不同的ＤＮＡ片段，正常者可以切7.6kb和5.4kb 两个片 段，而Hbs的β则只能切出一个13kb的片段。将待测者的细胞分离出ＤＮＡ， 用此酶切割后，如 只有13kb片段，则为HbS患者，如有7.6kb和5.4kb两种片段，则属正常者，如有7.6、5.4和13kb 三种片段，则为杂合子，故可进行基因诊断。 12.PCR-ASO班点杂交在基因诊断中有什么作用？ 答：特异性寡核苷酸探针（ASO）及用作PCR引物的寡核苷酸都是人工合成的。ASO探针一般 长20bp左右，其序列跨越基因突变点，每一突变点有两种ASO探针，分别与正常和突变序列互补。 用ASO探针，在严格的杂交洗脱温度下，可区分一个碱基的差别，用针对正常和突变的ASO可准确 鉴定个体的基因型