人类染色体标本的制备 及G显带核型分析 安徽医科大学基础医学院生物学教研室
人类染色体标本的制备 及G显带核型分析 安徽医科大学基础医学院生物学教研室
[目的和要求] 1.掌握染色体标本的制备方法和G显带技术。 2. 熟悉人类外周血淋巴细胞的培养方法及G显带 染色体的核型分析技术
[目的和要求] 1. 掌握染色体标本的制备方法和G显带技术。 2. 熟悉人类外周血淋巴细胞的培养方法及G显带 染色体的核型分析技术
[实验原理] 染色体作为细胞遗传信息的载体， 出现于有丝分 裂期。用于人类染色体标本制备的材料可为骨髓细胞、 外周血淋巴细胞、绒毛细胞、羊水细胞等。其中最简 便的就是抽取少量外周静脉血进行短期培养，经秋水 仙素处理（秋水仙素可阻断有丝分裂期细胞中微管的 聚集，使纺锤体不能形成，从而使有丝分裂停滞在中 期时相，此时染色体具有最典型的形态)，再经低渗， 固定等处理，获得更多的中期分裂相以用于核型分析
[实验原理] 染色体作为细胞遗传信息的载体，出现于有丝分 裂期。用于人类染色体标本制备的材料可为骨髓细胞、 外周血淋巴细胞、绒毛细胞、羊水细胞等。其中最简 便的就是抽取少量外周静脉血进行短期培养，经秋水 仙素处理（秋水仙素可阻断有丝分裂期细胞中微管的 聚集，使纺锤体不能形成，从而使有丝分裂停滞在中 期时相，此时染色体具有最典型的形态），再经低渗、 固定等处理，获得更多的中期分裂相以用于核型分析
一尖美昊不翠管程支、 ,每条 体上沿纵轴显出的一定数量、，着芭程度不同 的特征。，染色体G显带是多种显带技术中的一 种，是 蒋染色体棕本经胰强白酶处理后再角青姆萨 Giemsa),染液染色。G显带技术因其方法简便 重复性好，带纹清晰直可长期保存而应用最为广泛。 核是指 体细胞有丝分裂中期的所有染色体 形 正顺序排列所构成的国係。每 一个体细胞含有两组同样的染色体，用2表示。 染色体核型分析是细胞遗传学的重要研究手段，在 临床多种疾病如染色体病、白血病、肿瘤等的诊断 及研究书具有重要意义
◼ 染色体的带纹是染色体标本经过特殊处理后，每条 染色体上沿纵轴显示出的一定数量、着色程度不同、 宽窄不等的横纹。染色体带是染色体固有的、稳定 的特征。染色体G显带是多种显带技术中的一种，是 将染色体标本经胰蛋白酶处理后再用吉姆萨 （Giemsa）染液染色。G显带技术因其方法简便， 重复性好，带纹清晰且可长期保存而应用最为广泛。 ◼ 核型是指一个体细胞有丝分裂中期的所有染色体， 并按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。每 一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。 ◼ 染色体核型分析是细胞遗传学的重要研究手段，在 临床多种疾病如染色体病、白血病、肿瘤等的诊断 及研究中具有重要意义
基因组与核型 基因组：生物体内单倍体染色体组成叫做生物体的基 因组(genome),它代表了一个生物体染色体中储存 的全部遗传信息。 人类体细胞的正常核型 组 染色体号 主要特征 天A组 123 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 B组 4 5 亚中着丝粒染色体、无随体 C组 6- 12、X 亚中着丝粒染色体 D组 13 -15 近端着丝粒染色体、有随体 E组 171618 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 F组 19 —20 中央着丝粒染色体 小G组 21- 22、Y 近端着丝粒染色体、有随体 染色体略大、长臂平行伸展、无随体
人类体细胞的正常核型 组 染色体号 主要特征 A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组 1 2 3 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 4 ———— 5 亚中着丝粒染色体、无随体 6 ———— 12、X 亚中着丝粒染色体 大 小 13 ———— 15 近端着丝粒染色体、有随体 16 17 18 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 19 ———— 20 中央着丝粒染色体 21————22、Y 近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体 基因组与核型 基因组：生物体内单倍体染色体组成叫做生物体的基 因组(genome)，它代表了一个生物体染色体中储存 的全部遗传信息