第二节血红蛋白基因 珠蛋白基因特点 排列紧密，有共同起源， 含有假基因 a珠蛋白Gene 簇 7个基因，定位于一16p13 5-5-中%-中a1-中a2-a2-a10-3 B珠蛋白Gene簇 6个基因，定位—11p15 5-B2-e-GY-AY-6B1-8-B-3
第二节 血红蛋白基因 排列紧密，有共同起源，含有假基因 7个基因，定位于——16p13 5`-ζ -ψζ -ψα 1 - ψ α2 -α2 -α1-θ - 3` 6个基因，定位——11p15 5`-ψβ2 -ε- Gγ- Aγ-ψβ1 -δ -β -3` -δ-β-3` 珠蛋白基因特点 α珠蛋白Gene 簇 β珠蛋白Gene簇
0球蛋白基因簇 内含子1 内含子2 一3 31 99100141相应的密码子 2(基因之间可变区y2vo2yal a2 al 01 了可变区 16号染色体5■ ▣ 0 10 16p13.33-p13.11
珠蛋白基因簇 16p13.33-p13.11
B珠蛋白基因簇： 内含子1 内含子2 5 13031104 105146相应的密码子 1号染色体5☐■ kb 20 11p15.5
11ｐ15.5
二、b发育演变与遗传控制 Hb发育演变 (I)胚胎早期先合成C和ε→Hb Gower I(5282) 同时或稍后合成a和y→Hb GowerⅡ(a22) Hb Portland(g2Y2） (2)12周时5和ε逐渐消失，Y链迅速增加， B开始合成，HbF为主(2Y2)。 (③)妊娠末期和出生不久，Y链迅速降低， B链迅速增加，HbA为主(02B2)
二、Hb发育演变与遗传控制 ⑴ 胚胎早期先合成和→Hb GowerⅠ（ 2 2 ） 同时或稍后合成和→Hb GowerⅡ （ 2 2 ） Hb Portland （ 2 2 ） ⑵ 12周时和逐渐消失， 链迅速增加， 开始合成，HbF为主（ 2 2 ）。 ⑶ 妊娠末期和出生不久， 链迅速降低， 链迅速增加，HbA为主（ 2 2 ）
SITE OF YOLK LIVER ERYTHROPOIESIS SAC SPLEEN BONE MARROW 50 %0F40 TOTAL GLOBIN 30 SYNTHESIS 10 B Y 01 61218243036 612182430364248 POSTCONCEPTUAL AGE (WEEKS) BIRTH POSTNATAL AGE(WEEKS)