广州医科大学本科课程教学大纲课程名：医学遗传学40课程课时：2学 分：开课单位：医学遗传与细胞生物学教研室广州医科大学教务处编印二〇一六年九月
广州医科大学 本科课程教学大纲 课 程 名： 医学遗传学 课程课时： 40 学 分： 2 开课单位：医学遗传与细胞生物学教研室 广州医科大学教务处 编印 二〇一六年九月
一、课程简介医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门基础医学学科，是现代医学的一个新领域；是临床医学专业学生的重要基础课程。本课程主要讲述遗传病的特征、种类和研究方法：单基因病、多基因病、染色体病的主要遗传方式、发病机理和后代发病风险的估算；同时还介绍肿瘤遗传学、药物遗传学、群体遗传学、遗传病的预防和遗传咨询等方面的基础知识。通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。本课程的先修课为人体解剖学、组织学与胚胎学、生物化学、生理学等。医学遗传学共40学时，其中理论课25学时，实验课11学时，自主学习4学时。本课程适用于本科临床医学专业。Medical genetics is a frontier subject of medicine and genetics, and it is a newfield of modern medicine.This course focuses on the genetic disease characteristics,types and research methods; main genetic mode of single gene disease, multi genedisease,chromosome disease,pathogenesisand offspring risk estimates,alsointroduce the basic knowledge of tumor genetics, pharmacogenetics, populationgenetics, genetic disease prevention and genetic counseling.Through the teaching ofthis course, make the students to master the basic theory and basic knowledge ofmedical genetics, the basic principles of genetic disease diagnosis, prevention andtreatment, to understand the new developments of research in this field, and havesome practical work ability, can initially solve the genetic problems in the practice ofmedicine.The prerequisite courses for the medical genetics are human anatomy, histologyand embryology, biochemistry and physiology etc..The courses after medical geneticsare diagnosis, pharmacology, etc..Medical genetics consists of the total of 40 hours.In the all of 40 hours, 25 hoursare theoretical courses; 11 hours are experimental courses, 4 hours are self -directedlearning.This course is applicable to undergraduate clinical medicine specialty1
1 一、课程简介 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门基础医学学科，是现代医学的一个 新领域；是临床医学专业学生的重要基础课程。本课程主要讲述遗传病的特征、 种类和研究方法；单基因病、多基因病、染色体病的主要遗传方式、发病机理和 后代发病风险的估算；同时还介绍肿瘤遗传学、药物遗传学、群体遗传学、遗传 病的预防和遗传咨询等方面的基础知识。通过本课程的教学，使学生掌握医学遗 传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了 解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的 遗传学问题。 本课程的先修课为人体解剖学、组织学与胚胎学、生物化学、生理学等。医 学遗传学共 40 学时，其中理论课 25 学时，实验课 11 学时, 自主学习 4 学时。 本课程适用于本科临床医学专业。 Medical genetics is a frontier subject of medicine and genetics, and it is a new field of modern medicine.This course focuses on the genetic disease characteristics, types and research methods; main genetic mode of single gene disease, multi gene disease, chromosome disease, pathogenesis and offspring risk estimates ， also introduce the basic knowledge of tumor genetics, pharmacogenetics, population genetics, genetic disease prevention and genetic counseling.Through the teaching of this course, make the students to master the basic theory and basic knowledge of medical genetics, the basic principles of genetic disease diagnosis, prevention and treatment, to understand the new developments of research in this field, and have some practical work ability, can initially solve the genetic problems in the practice of medicine. The prerequisite courses for the medical genetics are human anatomy, histology and embryology, biochemistry and physiology etc.The courses after medical genetics are diagnosis, pharmacology, etc. Medical genetics consists of the total of 40 hours.In the all of 40 hours, 25 hours are theoretical courses; 11 hours are experimental courses, 4 hours are self –directed learning.This course is applicable to undergraduate clinical medicine specialty
二、学时分配序号教学内容教学形式学时1医学遗传学概论课堂讲授12遗传的细胞学基础课堂讲授+实验0.5+403自学遗传的分子基础4自学0人类基因的研究5单基因疾病的遗传课堂讲授1.516课堂讲授线粒体疾病的遗传27多基因遗传病课堂讲授8染色体病3+4课堂讲授+实验39课堂讲授分子病与先天性代谢缺陷病310群体中的基因课堂讲授011自学表观遗传学312遗传与肿瘤发生课堂讲授013自学免疫遗传学自学014药物遗传学15自学0发育遗传学16自学0行为遗传学173课堂讲授遗传病的诊断218遗传病的治疗课堂讲授219遗传病的预防课堂讲授420人类遗传性状的设计调查与系谱分析自主学习21实验3遗传病病例分析总计402
2 二、学时分配 序号 教学内容 教学形式 学时 1 医学遗传学概论 课堂讲授 1 2 遗传的细胞学基础 课堂讲授+实验 0.5+4 3 遗传的分子基础 自学 0 4 人类基因的研究 自学 0 5 单基因疾病的遗传 课堂讲授 1.5 6 线粒体疾病的遗传 课堂讲授 1 7 多基因遗传病 课堂讲授 2 8 染色体病 课堂讲授+实验 3+4 9 分子病与先天性代谢缺陷病 课堂讲授 3 10 群体中的基因 课堂讲授 3 11 表观遗传学 自学 0 12 遗传与肿瘤发生 课堂讲授 3 13 免疫遗传学 自学 0 14 药物遗传学 自学 0 15 发育遗传学 自学 0 16 行为遗传学 自学 0 17 遗传病的诊断 课堂讲授 3 18 遗传病的治疗 课堂讲授 2 19 遗传病的预防 课堂讲授 2 20 人类遗传性状的设计调查与系谱分析 自主学习 4 21 遗传病病例分析 实验 3 总计 40
三、教学要求及目标（一）知识第一章医学遗传学概论通过课堂讲授使学生达到如下目标：【掌握】遗传性疾病的概念、特征和分类。【熟悉】医学遗传学的任务和范畴，疾病发生的遗传和环境因素。【了解】医学遗传学的发展简史，遗传病的研究策略。第二章染色体的细胞学基础通过课堂讲授使学生达到如下目标：【掌握】1.人类非显带核型与显带核型的描述。2.人类染色体命名国际体制的应用。3.Lyon假说的应用。【熟悉】染色体显带技术。【了解】1.人类染色体的数目、结构和形态。2.性别决定及性染色体。通过实验教学使学生达到如下目标：实验内容：1.人类染色体照片核型分析：对染色体照片进行染色体配对、分组、编号。2.观察正常人染色体标本：计算染色体总数，判断性别。【掌握】1.掌握人类核型分析方法，识别各组染色体特征。2.掌握油镜下染色体的计数方法，分析标本的性别。【熟悉】染色体显带技术的操作步骤。【了解】染色体显带技术的技术特点和应用范围。第三章遗传的分子基础通过自学使学生达到如下目标【了解】1.基因的概念。2.人类基因组DNA。3.基因的结构与功能。4.基因突变。5.DNA损伤的修复。第四章人类基因的研究通过自学使学生达到如下目标：【了解】1.操作。2.基因定位。3
3 三、教学要求及目标 （一）知识 第一章 医学遗传学概论 通过课堂讲授使学生达到如下目标： 【掌握】遗传性疾病的概念、特征和分类。 【熟悉】医学遗传学的任务和范畴，疾病发生的遗传和环境因素。 【了解】医学遗传学的发展简史，遗传病的研究策略。 第二章 染色体的细胞学基础 通过课堂讲授使学生达到如下目标： 【掌握】 1.人类非显带核型与显带核型的描述。 2.人类染色体命名国际体制的应用。 3.Lyon 假说的应用。 【熟悉】染色体显带技术。 【了解】 1.人类染色体的数目、结构和形态。 2.性别决定及性染色体。 通过实验教学使学生达到如下目标： 实验内容： 1.人类染色体照片核型分析：对染色体照片进行染色体配对、分组、编号。 2.观察正常人染色体标本：计算染色体总数，判断性别。 【掌握】 1.掌握人类核型分析方法，识别各组染色体特征。 2.掌握油镜下染色体的计数方法，分析标本的性别。 【熟悉】染色体显带技术的操作步骤。 【了解】染色体显带技术的技术特点和应用范围。 第三章 遗传的分子基础 通过自学使学生达到如下目标： 【了解】 1.基因的概念。 2.人类基因组 DNA。 3.基因的结构与功能。 4.基因突变。 5.DNA 损伤的修复。 第四章 人类基因的研究 通过自学使学生达到如下目标： 【了解】 1.操作。 2.基因定位
3.疾病相关基因的克降。4.人类基因组计划第五章单基因疾病的遗传通过课堂讲授使学生达到如下目标：【掌握】1.主要单基因遗传病的系谱特点，系谱分析以及后代发病风险（包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病及X连锁隐性遗传病）。2.表现度、外显率、拟表型、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传限性遗传、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性的概念和它们之间的区别【熟悉】系谱的绘制和系谱分析方法。【了解】1.亲缘系数的概念。2.Y连锁遗传病的遗传。第六章线粒体遗传病通过课堂讲授使学生达到如下目标：【掌握】1.掌握线粒体基因组的结构和遗传特点。2.掌握线粒体病的一般临床特点。【熟悉】线粒体基因组的突变类型。【了解】各线粒体遗传病发病的分子机制。第七章多基因遗传病通过课堂讲授使学生达到如下目标：【掌握】1.掌握质量性状、数量性状、易患性、阈值、遗传度的概念。2.多基因假说的要点。3.掌握多基因病复发风险的估计。【熟悉】1.多基因遗传的特点。2.多基因病的特点。3.易患性与阈值两者之间的关系。【了解】1.遗传率的计算。2.多基因遗传病的研究方法和策略。第八章染色体病通过课堂讲授和病例分析使学生达到如下目标：【掌握】1.染色体畸变的概念和分类：多倍体、非整倍体（超二倍体、亚二倍体）、嵌合体的概念和产生机理。2.染色体结构畸变：缺失、重复、倒位、易位（相互易位、罗伯逊易位）、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体的形成机理和核型书写方法。4
4 3.疾病相关基因的克隆。 4.人类基因组计划 第五章 单基因疾病的遗传 通过课堂讲授使学生达到如下目标： 【掌握】 1.主要单基因遗传病的系谱特点，系谱分析以及后代发病风险（包括常染色体显 性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病及 X 连锁隐性遗传病）。 2.表现度、外显率、拟表型、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、 限性遗传、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性的概念和它们之间的区别。 【熟悉】系谱的绘制和系谱分析方法。 【了解】 1.亲缘系数的概念。 2.Y 连锁遗传病的遗传。 第六章 线粒体遗传病 通过课堂讲授使学生达到如下目标： 【掌握】 1.掌握线粒体基因组的结构和遗传特点。 2.掌握线粒体病的一般临床特点。 【熟悉】线粒体基因组的突变类型。 【了解】各线粒体遗传病发病的分子机制。 第七章 多基因遗传病 通过课堂讲授使学生达到如下目标： 【掌握】 1.掌握质量性状、数量性状、易患性、阈值、遗传度的概念。 2.多基因假说的要点。 3.掌握多基因病复发风险的估计。 【熟悉】 1.多基因遗传的特点。 2.多基因病的特点。 3.易患性与阈值两者之间的关系。 【了解】 1.遗传率的计算。 2.多基因遗传病的研究方法和策略。 第八章 染色体病 通过课堂讲授和病例分析使学生达到如下目标： 【掌握】 1.染色体畸变的概念和分类：多倍体、非整倍体（超二倍体、亚二倍体）、嵌合 体的概念和产生机理。 2.染色体结构畸变：缺失、重复、倒位、易位（相互易位、罗伯逊易位）、环状 染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体的形成机理和核型书写方法