易患肿瘤的染色体不稳定综合征： 染色体不稳定综合征：一些疾病中，由 于DNA修复缺陷导致染色体易于断裂或 重排。 ■易患白血病或其它恶性肿瘤
易患肿瘤的染色体不稳定综合征： ◼ 染色体不稳定综合征：一些疾病中，由 于DNA修复缺陷导致染色体易于断裂或 重排。 ◼ 易患白血病或其它恶性肿瘤
染色体不稳定综合征特点及易患肿瘤 综合征名称 遗传 方式 染色体异常表现 易患肿瘤 双着丝粒(dicentric) Bloom综合 三射体(triradial) 急性非淋巴细胞 白血病、舌癌、 征(BS) AR 四射体(quadriradial)) 微小染色体(minute) 淋巴瘤、胃肠道 SCE增高 肿瘤 着色性干皮病 皮肤癌、黑色素 AR 双着丝粒 (XP) 染色体断裂 瘤、急性白血病 舌癌 毛细血管扩张 急慢性白血病、 性共济失调症 AR 自发性染色体裂隙、断裂， 双着丝粒 淋巴瘤、卵巢癌 (AT) 胃癌、脑瘤
染色体不稳定综合征特点及易患肿瘤 综合征名称 遗传 方式 染色体异常表现 易 患 肿 瘤 Bloom综合 征（BS） AR 双着丝粒(dicentric） 三射体（triradial） 四射体(quadriradial） 微小染色体(minute） SCE增高 急性非淋巴细胞 白血病、舌癌、 淋巴瘤、胃肠道 肿瘤 着色性干皮病 （XP） AR 双着丝粒 染色体断裂 皮肤癌、黑色素 瘤、急性白血病、 舌癌 毛细血管扩张 性共济失调症 （AT） AR 自发性染色体裂隙、断裂， 双着丝粒 急慢性白血病、 淋巴瘤、卵巢癌、 胃癌、脑瘤
综合征名称 遗传 方式 染色体异常表现 易患肿瘤 Fanconi贫血恤 AR 双着丝粒及核内复制 急性白血病、皮肤 (FA) 癌、食道癌、肝癌 Mibelli汗管角 化症(PM) AD 染色体断裂或裂隙 皮肤癌 基底细胞癌、脑神 基底细胞痣综 AD 染色体断裂或裂隙 经管母细胞瘤、卵 合征(BCNS) 巢癌、腭部纤维肉 瘤 色素失调症 AD或 急性粒细胞性白血 (IP) XD 染色体断裂或裂隙 病、嗜铬细胞瘤 硬皮病 多种 因素 染色体断裂或裂隙 支气管肺癌
综合征名称 遗传 方式 染色体异常表现 易患肿瘤 Fanconi贫血 （FA） AR 双着丝粒及核内复制 急性白血病、皮肤 癌、食道癌、肝癌 Mibelli汗管角 化症（PM） AD 染色体断裂或裂隙 皮肤癌 基底细胞痣综 合征（BCNS） AD 染色体断裂或裂隙 基底细胞癌、脑神 经管母细胞瘤、卵 巢癌、腭部纤维肉 瘤 色素失调症 （IP） AD或 XD 染色体断裂或裂隙 急性粒细胞性白血 病、嗜铬细胞瘤 硬皮病 多种 因素 染色体断裂或裂隙 支气管肺癌
多基因遗传的肿瘤： ■为大多数肿瘤的遗传方式 ■ 亲属发病率高于群体发病率 ■环境因素和生活习性为重要的促发因素
多基因遗传的肿瘤： ◼ 为大多数肿瘤的遗传方式 ◼ 亲属发病率高于群体发病率 ◼ 环境因素和生活习性为重要的促发因素
基因突变： ■癌基因 ■抑癌基因 ■肿瘤抑制基因 ■肿瘤转移基因 ■肿瘤转移抑制基因
基因突变： ◼ 癌基因 ◼ 抑癌基因 ◼ 肿瘤抑制基因 ◼ 肿瘤转移基因 ◼ 肿瘤转移抑制基因