号为调居出务紧洛将蒂置器路提翳，器整 Li-Fraumeni综合征(LFS)是以乳腺癌为主的 癌家族综合征，呈AD,还患有脑瘤，骨肉瘤， 横纹肌肉瘤，白血病，肺癌，结肠癌，肾上腺 皮质癌等
Li-Fraumeni综合征（LFS）是以乳腺癌为主的 癌家族综合征，呈AD， 还患有脑瘤，骨肉瘤， 横纹肌肉瘤，白血病，肺癌，结肠癌，肾上腺 皮质癌等
肿瘤的种族差异： ■不同人种有不同的好发肿瘤 鼻咽癌在不同人群中的患病比例 中国人：马来人：印度人=13.3：3.2：0.4(30倍) 中国人：日本人=14.04：0.23(60倍) ■不同种族同一肿瘤的好发年龄有差异 ■同一肿瘤在不同人种的组织类型有差异
肿瘤的种族差异： ◼ 不同人种有不同的好发肿瘤 鼻咽癌在不同人群中的患病比例 中国人:马来人:印度人 = 13.3 : 3.2 :0.4 (30倍) 中国人:日本人 = 14.04 : 0.23 (60倍) ◼ 不同种族同一肿瘤的好发年龄有差异 ◼ 同一肿瘤在不同人种的组织类型有差异
肿瘤与遗传： ■遗传性恶性肿瘤 ■遗传性癌前病变 ■易患肿瘤的染色体不稳定综合征 多基因遗传的肿瘤
肿瘤与遗传： ◼ 遗传性恶性肿瘤 ◼ 遗传性癌前病变 ◼ 易患肿瘤的染色体不稳定综合征 ◼ 多基因遗传的肿瘤
遗传性恶性肿瘤： 常表现为外显不全的AD,见于儿童 视网膜母细胞瘤：从基因水平说，本病属AR,因为只 有RB的两个等位基因同时发生突变才会发病。从肿 瘤发生的角度来说，本病则属AD,因为患者将突变的 RB等位基因传递下一代的机率为50%，随后当另一 等位基因发生体细胞性基因突变时即发病。RB突变 体现了肿瘤发生的“二次打击”学说。80-90%病例 属新发生性。我国1/11300 ■肾母细胞瘤(Vilms瘤)：1/10000 ■神经母细胞瘤：1/10000
遗传性恶性肿瘤： 常表现为外显不全的AD，见于儿童 ◼ 视网膜母细胞瘤：从基因水平说，本病属AR, 因为只 有RB1的两个等位基因同时发生突变才会发病。从肿 瘤发生的角度来说，本病则属AD, 因为患者将突变的 RB1等位基因传递下一代的机率为50％，随后当另一 等位基因发生体细胞性基因突变时即发病。RB1突变 体现了肿瘤发生的“二次打击”学说。80-90%病例 属新发生性。我国1/11300 ◼ 肾母细胞瘤（Wilms瘤）：1/10000 ◼ 神经母细胞瘤：1/10000
遗传性癌前病变： 一些单基因遗传的疾病，有不同程度的恶变倾向， 多为AD 家族性结肠息肉：1/万，平均恶变年龄为35 岁，平均死亡年龄为40岁。 Gardnera综合征为其等位基因性疾病，100% 恶变。 ■基底细胞痣综合征：>90%恶变 ·神经纤维瘤：3-15%恶变
遗传性癌前病变： 一些单基因遗传的疾病，有不同程度的恶变倾向， 多为AD ◼ 家族性结肠息肉：1/万，平均恶变年龄为35 岁，平均死亡年龄为40岁。 Gardner综合征为其等位基因性疾病，100% 恶变。 ◼ 基底细胞痣综合征：>90%恶变 ◼ 神经纤维瘤：3-15%恶变