重庆医科大学儿科学教案 教师:熊丰 2001年6月10日 第(1)次课教学方法(大课)学时(1学时20分)专业(儿科) 班级(97级) 授课题目:先天性甲状腺功能减低症 本课目的:全面了解病因、发病机理、临床表现、辅助检査及治疗原则 重点:临床表现、诊断及鉴别诊断、辅助检查及治疗 难点:病理生理、临床表现 「本次课程釆用教具及电化器材:儿科系第三版《儿科学》、投影灯、胶片薄 膜及照片等 教学程序(教学内容详细安排、教学方法的具体运用及时间分配) [概述 3分钟 [病因 10分钟 [病理生理] 10分钟 、甲状腺激素缺乏引起病理改变 甲状腺激素与骨骼的生长发育 、甲状腺激素与大脑皮层发育 [临床表现] 、典型表现 10分钟 新生儿期的特殊临床表现 10分钟 [辅助检査]新生儿筛査 7分钟 [诊断及鉴别诊断] 10分钟 [治疗]终生替代治疗 10分钟
重庆医科大学儿科学教案 教师：熊丰 2001 年 6 月 10 日 第（1）次课 教学方法（大课） 学时（1 学时 20 分） 专业（儿科） 班级（97 级） 授课题目：先天性甲状腺功能减低症 本课目的：全面了解病因、发病机理、临床表现、辅助检查及治疗原则 重点： 临床表现、诊断及鉴别诊断、辅助检查及治疗 难点：病理生理、临床表现 本次课程采用教具及电化器材：儿科系第三版《儿科学》、投影灯、胶片薄 膜及照片等 教学程序（教学内容详细安排、教学方法的具体运用及时间分配） [概述] 3 分钟 [病因] 10 分钟 [病理生理] 10 分钟 一、甲状腺激素缺乏引起病理改变 二、甲状腺激素与骨骼的生长发育 三、甲状腺激素与大脑皮层发育 [临床表现] 一、典型表现 10 分钟 二、新生儿期的特殊临床表现 10 分钟 [辅助检查] 新生儿筛查 7 分钟 [诊断及鉴别诊断] 10 分钟 [治疗] 终生替代治疗 10 分钟
讲稿内容 备注 先天性甲状功能减低症 (参考文 献、授课 Congenital Hypothyroidism 形式 [概述]:先天性因素,导致甲状腺激素合成不足造成 小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。 [病因] 、甲状腺不发育或发育不良 甲状腺激素合成途径中酶缺陷 促甲状腺激素缺陷 四、靶腺体或靶器官反应性低下 五、碘缺乏 病理生理 、甲状腺激素缺乏引起病理改变 、甲状腺激素与骨骼的生长发育 甲状腺激素与大脑皮层发育 临床表现 ,典型临床表现 1,生长发育障碍 2,特殊面容 讲稿内容 备注
讲 稿 内 容 备注 （ 参考文 献 、授课 形式） 先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism [概述]：先天性因素，导致甲状腺激素合成不足造成 小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。 [病因]： 一、甲状腺不发育或发育不良 二、甲状腺激素合成途径中酶缺陷 三、促甲状腺激素缺陷 四、靶腺体或靶器官反应性低下 五、碘缺乏 [病理生理] 一、甲状腺激素缺乏引起病理改变 二、甲状腺激素与骨骼的生长发育 三、甲状腺激素与大脑皮层发育 [临床表现] 一，典型临床表现 1，生长发育障碍 2，特殊面容 讲 稿 内 容 备注
(参考文 献、授课 形式 3,智能低下 4,生理功能低下 ,新生儿甲低的特殊表现-全面代谢低下的表现 1,过期产巨大儿体重〉4000g水肿黄疸持续时间长 2,喂养困难吸吮差少吃多睡不动对外界反应迟钝哭声低微体温低 末稍循环差易发生硬肿 3,出生后即有腹胀肠蠕动少便秘易被误诊为巨结肠 [实验室检查] 新生儿甲低筛查 意义 1.发病率高,危害性大,影响智能和体格发育 2.早期治疗效果好,治疗手段简单,经济能承受。 3.减轻家庭及国家负担,提高国民素质 方法用出生后2-3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果〉 20uU/ml,再测定血清T4及TSH确诊。 ,甲状腺功能测定 甲状腺性甲低:T4↓、T3↓,TSH↑ 垂体性甲低:T3↓T4↓,TSH↓ 三,TRH剌刺激试验 检测对象:疑有TSH或TRH分泌不足者 方法:TRH7ug/kg,静脉注射,测定TSH浓度 结果判断:正常:30分钟TSH高峰,90分钟后回至基础值 异常:不出现TSH反应峰一一垂体病变TSH反应峰出现延迟 下丘脑病变 四,骨龄测定 骨龄明显落后,多〉3岁以上 骨龄测定部位〈6月膝部,〉6月手腕部 五,诊断性治疗
（ 参考文 献 、授课 形式） 3，智能低下 4，生理功能低下 二，新生儿甲低的特殊表现- 全面代谢低下的表现 1，过期产 巨大儿 体重〉4000g 水肿 黄疸持续时间长 2， 喂养困难 吸吮差 少吃 多睡不动 对外界反应迟钝 哭声低微 体温低 末稍循环差 易发生硬肿 3， 出生后即有腹胀 肠蠕动少 便秘 易被误诊为巨结肠 [实验室检查] 一，新生儿甲低筛查 意义： 1.发病率高，危害性大，影响智能和体格发育。 2.早期治疗效果好，治疗手段简单，经济能承受。 3.减轻家庭及国家负担，提高国民素质。 方法 用出生后 2-3 天新生儿干血滴纸片检测 TSH 浓度作为初筛，结果〉 20uU/ml,再测定血清 T4 及 TSH 确诊。 二，甲状腺功能测定 甲状腺性甲低： T4↓、T3↓ ，TSH↑ 垂体性甲低： T3↓ T4↓， TSH↓ 三，TRH 刺激试验 检测对象：疑有 TSH 或 TRH 分泌不足者 方法：TRH 7ug/kg，静脉注射，测定 TSH 浓度 结果判断：正常：30 分钟 TSH 高峰，90 分钟后回至基础值； 异常：不出现 TSH 反应峰——垂体病变 TSH 反应峰出现延迟—— 下丘脑病变 四，骨龄测定 骨龄明显落后，多〉3 岁以上 骨龄测定部位 〈6 月 膝部 ， 〉6 月 手腕部 五，诊断性治疗
在临床表现可疑而无检测条件时选用 [诊断及鉴别诊断] ,诊断 强调早诊断早治疗尽量避免或减轻智能低下的发生 诊断标准婴儿:典型症状+4↓TSH↑+骨龄落后 新生儿:新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑ ,鉴别诊断 1,先天性巨结肠出生后便秘、呈顽固性、腹胀、可有脐疝,但面容、精 神反应、哭声正常,甲功正常。 卩2,21-三体症智能、骨骼、动作发育迟缓,有特殊面容:眼距宽、外 眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,但肤和毛发正常,染色体检测可确诊。 3,软骨发育不全特殊外貌、体型矮小、不匀称:成人躯干、四肢粗短、 腰椎前凸、臀后翘,鸭步,智力正常。 4,贫血面色苍黄,毛发干枯无光泽,严重者可生长发育迟缓,反应迟钝, 但智力、外貌正常,血T4、TSH正常,血常规有明显改变 [治疗] 1,原则 旦诊断立即治疗 二长终身替代治疗 三小从小剂量开始 四差异注意个体差异 五调整随着年龄增长,定期调整药物剂量 2,药物 甲状腺素 3,服用方法:从小剂量开始(5-10mg)逐渐增加到维持量,调整剂量速度 为每1-2周增加一次剂量。 4,药物剂量:临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、 血清T4、TSH正常,作为维持量。 5,治疗反应:2周症状开始好转,2-3月症状消失、生长进步。 6,治疗注意:补充营养物质、维生素
在临床表现可疑而无检测条件时选用 [诊断及鉴别诊断] 一，诊断 强调早诊断 早治疗 尽量避免或减轻智能低下的发生 诊断标准 婴儿： 典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓ TSH↑ 二，鉴别诊断 1，先天性巨结肠 出生后便秘、呈顽固性、腹胀、可有脐疝， 但面容、精 神反应、哭声正常，甲功正常。 2，21-三体症 智能、骨骼、动作发育迟缓，有特殊面容： 眼距宽、外 眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外， 但肤和毛发正常，染色体检测可确诊。 3，软骨发育不全 特殊外貌、体型矮小、不匀称：成人躯干、 四肢粗短、 腰椎前凸、臀后翘，鸭步，智力正常。 4，贫血 面色苍黄，毛发干枯无光泽，严重者可生长发育迟缓，反应迟钝， 但智力、外貌正常， 血 T4、TSH 正常，血常规有明显改变。 [治疗] 1， 原则 一早 一旦诊断 立即治疗 二长 终身替代治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 随着年龄增长，定期调整药物剂量 2，药物： 甲状腺素 3，服用方法：从小剂量开始（5-10mg）逐渐增加到维持量，调整剂量速度 为每 1-2 周增加一次剂量。 4，药物剂量：临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、 血清 T4、TSH 正常，作为维持量。 5，治疗反应：2 周症状开始好转，2-3 月症状消失、生长进步。 6，治疗注意：补充营养物质、维生素
