当即时达标 第3节人类遗传病 学业分层测评
学业分层测评 知识点一知识点二 当堂即时达标 第 3 节 人类遗传病
学习目标导航 1.概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率
1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2．解释遗传病的致病机理。(难点) 3．调查人群中遗传病的发病率
知识点 人类常见遗传病的类型及特点 ◇自主认知◇ 1.人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点 1．人类遗传病的概念 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病
2.单基因遗传病 (概念:受一对等位基因控制的遗传病。 2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等
2．单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由 性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。 ②由 性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。 一对等位基因 显 隐
3.多基因遗传病 (1概念:受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 特点:易受环境的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 1)概念:由染色体异常引起的遗传病。 ()类型:①染色体结构异常,如猎叫综合征等。 ②染色体数目异常,如21三体综合征等
3．多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：易受 的影响；在 中发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由 引起的遗传病。 (2)类型：①染色体 异常，如猫叫综合征等。 ②染色体 异常，如 21 三体综合征等。 两对以上等位基因 环境 群体 染色体异常 结构 数目