Marfan 综合征(Marfan syndrome)15g21.3
Marfan 综合征(Marfan syndrome)15q21.3 I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 IV 1 2 3
表一些常染色体显性遗传病举例 疾病中文名称 疾病英文名称 OMIM 染色体定位 家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia 143890 19p13.2 遗传性出血性毛细血管扩张 hemorrhagic telangiectasia 187300 9q34.1 遗传性球形红细胞症 elliptocytosis 130500 1p36.2-p34 急性间歇性卟淋症 porphyria,acute intermittent 176000 11q23.3 迟发性成骨发育不全症 osteogenesis imperfecta,type I 166200 17q21.31-q22 成年多囊肾病 polycystic kidney disease,adult 173900 16pl3.3-pl3.12 -珠蛋白生成障碍性贫血 alpha-thalassemias 141800 16pter-p13.3 短指（趾）症AI型 brachydactyly,type Al 112500 2q35-q36 特发性肥大性主动脉瓣下狭窄 supravalvular aortic stenosis 185500 7q11.2 遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋 Fechtner syndrome 153640 22q11.2 Noonan综合征 Noonan syndrome 1 163950 12q24.1 神经纤维瘤 neurofibromatosis,type I 162200 17ql1.2 结节性脑硬化 tuberous sclerosis 191100 16p13.3,9q34 多发性家族性结肠息肉症 adenomatous polyposis of the 175100 5q21-q22 colon Peutz-Jeghers?综合征 Peutz-Jeghers syndrome 175200 19p13.3 Von Willebrand病 Von Willebrand disease 193400 12pl3.3 肌强直性营养不良 dystrophia myotonica 1 160900 19q13.2-q13.3
表 一些常染色体显性遗传病举例 疾病中文名称 疾病英文名称 OMIM 染色体定位 家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia 143890 19p13.2 遗传性出血性毛细血管扩张 hemorrhagic telangiectasia 187300 9q34.1 遗传性球形红细胞症 elliptocytosis 130500 1p36.2-p34 急性间歇性卟淋症 porphyria, acute intermittent 176000 11q23.3 迟发性成骨发育不全症 osteogenesis imperfecta, type I 166200 17q21.31-q22 成年多囊肾病 polycystic kidney disease, adult 173900 16p13.3-p13.12 -珠蛋白生成障碍性贫血 alpha-thalassemias 141800 16pter-p13.3 短指（趾）症A1型 brachydactyly, type A1 112500 2q35-q36 特发性肥大性主动脉瓣下狭窄 supravalvular aortic stenosis 185500 7q11.2 遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋 Fechtner syndrome 153640 22q11.2 Noonan综合征 Noonan syndrome 1 163950 12q24.1 神经纤维瘤 neurofibromatosis, type I 162200 17q11.2 结节性脑硬化 tuberous sclerosis 191100 16p13.3，9q34 多发性家族性结肠息肉症 adenomatous polyposis of the colon 175100 5q21-q22 Peutz-Jeghers综合征 Peutz-Jeghers syndrome 175200 19p13.3 Von Willebrand病 Von Willebrand disease 193400 12p13.3 肌强直性营养不良 dystrophia myotonica 1 160900 19q13.2-q13.3