AD的特点: 1连续传递(或垂直传递); 2)双亲之一受累,子代1/2可能性发病,男女发病几 率均等; 3)双亲无病后代则不发病。 分析系谱的三个要素: 首先,确定遗传方式 其二,说明判断根据; 第三,写出先症者和双亲的基因型 ■除短指/并指、家族性高胆固醇血症外,常见的AD还有: 遗传性结肠癌、多囊肾病、进行性舞蹈病和多发性神经纤 维
11 AD的特点： 1) 连续传递（或垂直传递）； 2) 双亲之一受累，子代1/2可能性发病，男女发病几 率均等； 3) 双亲无病后代则不发病。 ◼ 分析系谱的三个要素： ◼ 首先，确定遗传方式； ◼ 其二，说明判断根据； ◼ 第三，写出先症者和双亲的基因型。 ◼ 除短指/并指、家族性高胆固醇血症外，常见的AD还有： 遗传性结肠癌、多囊肾病、进行性舞蹈病和多发性神经纤 维
(二)不完全显性 不完全显性( incomplete dom inance)或半 显性(semi- dominance)。 有时杂合体(Aa)的表现型较纯合体轻, 这种遗传方式称为不完全显性。 这里,杂合体(Aa)中的显性基因A和隐 性基因a的作用都得到一定程度的表达 杂合体(Aa)的表现型介于显性纯合体 (A)与隐性纯合体(aa)的表现型之间
12 (二)不完全显性 ◼ 不完全显性（incomplete dominance）或半 显性（semi-dominance）。 ◼ 有时杂合体（Aa）的表现型较纯合体轻， 这种遗传方式称为不完全显性。 ◼ 这里，杂合体（Aa）中的显性基因A和隐 性基因a的作用都得到－定程度的表达 。 ◼ 杂合体（Aa）的表现型介于显性纯合体 （AA）与隐性纯合体（aa）的表现型之间
例如人类对苯硫尿的尝味能力,可作不完 全显性遗传实例。苯硫尿(PTc)苦味的白色 结晶状物。 尝味者基因型为T,味盲者基因型为tt 杂合子Tt尝味能力介于TT和t之间。 PTTⅩtt F1 Tt X Tt F2 TT Tt Tt tt 尝味1/4中间型2/4味盲1/4 ■遵循分离律进行遗传
13 ◼ 例如人类对苯硫尿的尝味能力，可作不完 全显性遗传实例。苯硫尿（PTC）苦味的白色 结晶状物。 ◼ 尝味者基因型为TT，味盲者基因型为tt。 杂合子Tt尝味能力介于TT和tt之间。 P TT X tt F1 Tt X Tt F2 TT Tt Tt tt 尝味1/4 中间型2/4 味盲1/4 ◼ 遵循分离律进行遗传
人类软骨发育不全症为不完全显性遗传病。 婚配型: ①杂合AaXa正常② Aa x Aa Aaaa aa AaAaaa 轻者正常重者轻者正常
14 ◼ 人类软骨发育不全症为不完全显性遗传病。 ◼ 婚配型： ◼ ① 杂合Aa X aa正常 ② Aa X Aa Aa aa AA Aa Aa aa ◼ 轻者 正常 重者 轻者 正常
软骨发育不全
15 软骨发育不全