软骨发育不全症
16 软骨发育不全症 p36图
(三)不规则显性 杂合体由于某 种原因不表现 出相应的表现 型,或即使发病 病情程度有差 异,遗传方式有 些不规则,称为 不规则显性。 ■通过多指症家 图411多指症的系谱 系分析说明不 规则显性
17 ( 三 )不规则显性 ◼ 杂合体由于某 种原因不表现 出相应的表现 型,或即使发病 , 病情程度有差 异,遗传方式有 些不规则 ,称为 不规则显性。 ◼ 通过多指症家 系分析说明不 规则显性。 2 3 3 1 11 2 2 3 4 4 4 ⅠⅡⅢ 图4-11 多指症的系谱
系谱中12,其后代子女均有发病者,致病基因来自 其父|3,3虽未发病,但带有显性致病基因,由于某种 原因致病基因未能表达。仍将致病基因传给后代,后代 在适宜条件下表现出多指症状。 口● 图4-11多指症的系谱
18 系谱中II2，其后代子女均有发病者，致病基因来自 其父I3，I3虽未发病，但带有显性致病基因，由于某种 原因致病基因未能表达。仍将致病基因传给后代，后代 在适宜条件下表现出多指症状。 2 3 3 1 1 1 2 2 3 4 4 Ⅰ 4 Ⅱ Ⅲ 图4-11 多指症的系谱
在某种意义上讲,外显率是我们认识由 于基因突变引起的表达或表现型能力的人 为现象,当表达的定义是临床疾病时,携 带突变的个体可能不表现疾病,这种情况 称为不外显。 定义外显率是通过肯定基因携带者 (杂合子)突变等位基因表达表现型比例 确定的
19 ◼ 在某种意义上讲，外显率是我们认识由 于基因突变引起的表达或表现型能力的人 为现象，当表达的定义是临床疾病时，携 带 突变的个体可能不表现疾病，这种情况 称为不外显。 ◼ 定义外显率是通过肯定基因携带者 （杂合子）突变等位基因表达表现型比例 确定的