常染色体显性遗传( Autosomal dominant inheritance--AD) 概念:致病基因位于常染色体上 (1-22),伴随常染色体的传递 而遗传,其致病基因是显性的, 称为AD
6 一.常染色体显性遗传 （Autosomal dominant inheritance—AD） ◼ 概念：致病基因位于常染色体上 （1—22），伴随常染色体的传递 而遗传，其致病基因是显性的， 称为AD
(一)完全显性 是指杂合子(Aa)患者表现出与显性纯 合子(AA)患者完全相同的表现型。 ■如短指就是一种常染色体完全显性的畸 形
7 （一）完全显性 ◼ 是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯 合子（AA）患者完全相同的表现型。 ◼ 如短指就是一种常染色体完全显性的畸 形
婚配型 AFFECTED NORMAL PATERNAL GAMETES PARENTS Aa aa MEIOSIS 求aAa aa GAMETES E FERTILIZATION a Aa aa OFFSPRING AFFECTED NORMAL 1 Aa 1 aa
8 婚配型
图49短指(趾)症的系谱
9 图4-9 短指（趾）症的系谱 7 2 5 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 4 4 4 3 5 5 6 6 6 7 7 7 8 8 8 9 9 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
家族性高胆固醇血症家系 2 3 46 50 38 6 II ■连续遗传,均为杂合子发病; 同胞发病近12 男女发病几率均等; 双亲之一为患者;
10 家族性高胆固醇血症家系 ◼ 连续遗传，均为杂合子发病； ◼ 同胞发病近1/2 男女发病几率均等； ◼ 双亲之一为患者；